Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy piav txog ob peb yam kev cuam tshuam zoo uas cuam tshuam kev cuam tshuam ntawm qee yam rog. Cov kev tsis zoo no yog feem ntau dhau mus rau (muaj cai) hauv cov tsev neeg.

Adrenoleukodystrophy feem ntau yog dhau ntawm leej niam leej txiv mus rau me nyuam ua tus X-txuas kev mob caj ces. Nws cuam tshuam feem ntau cov txiv neej. Qee tus poj niam uas yog tus muaj thauj kuj tuaj yeem muaj cov kab mob sib dua me ntsis. Nws cuam tshuam txog 1 ntawm 20 txhiab tus neeg los ntawm txhua qhov kev sib tw.

Tus mob tshwm sim hauv kev tsim ntawm cov roj ntsha ntev heev hauv cov roj ntsha hauv cov leeg hlwb, cov qog ntshav, thiab cov noob qes. Qhov no cuam tshuam dab tsi ua haujlwm hauv cov ntu ntawm lub cev.

Muaj peb pawg tseem ceeb ntawm tus kabmob:

• Daim ntawv cov me nyuam cerebral - tshwm sim thaum ib nrab hnub nyoog (thaum muaj hnub nyoog 4 txog 8)
• Adrenomyelopathy - tshwm sim rau cov txiv neej hauv lawv 20 lossis siab dua hauv lub neej
• Qog adrenal ua haujlwm tsis zoo (hu ua Addison disease lossis Addison-like phenotype) - cov qog ua adrenal tsis tsim cov tshuaj hormones steroid txaus.

Cov tsos mob ua rau me nyuam yaus xws li:

• Hloov ntawm cov leeg nqaij, tshwj xeeb tshaj yog cov leeg pob txha thiab tsis tuaj yeem txav
• Hla ob lub qhov muag
• Tes sau ua tau zuj zus
• Kev txom nyem hauv tsev kawm ntawv
• Yooj yim to taub dab tsi cov neeg hais
• Hnov tsis hnov ​​lus
• Lub Neej Tsis Raws Siab Xav
• Ua rau kev puas tsuaj rau lub paj hlwb ntau, nrog rau tsis nco qab, txo lub cev muaj zog tswj, thiab tuag tes tuag taw
• Qaug dab peg
• Nqos nyuaj
• Pom kev tsis pom lossis dig muag

Cov tsos mob Adrenomyelopathy suav nrog:

• Kev nyuaj tswj kev tso zis
• Muaj peev xwm ua kom tsis zoo rau cov leeg tsis muaj zog lossis ceg txhav
• Teeb meem nrog kev xav ceev thiab pom kev zoo

Adrenal caj pas tsis ua hauj lwm (hom Addison) muaj xws li:

• Coma
• Tsis qab los noj mov
• Muaj cov xim tawv nqaij ntau dua
• Poob phaus thiab cov leeg nqaij (wasting)
• Nqaij tsis muaj zog
• Ntuav

Kev ntsuam xyuas rau tus mob no suav nrog:

• Cov ntshav ntawm cov saw ntev heev fatty acids thiab cov tshuaj hormones uas tsim los ntawm cov qog adrenal
• Lub sij hawm kawm tshawb nrhiav cov kev hloov pauv (hloov pauv) hauv ABCD1 noob
• MRI ntawm lub taub hau
• Nqaij xyoob tawv nqaij

Adrenal dysfunction tuaj yeem kho nrog cov tshuaj steroids (xws li cortisol) yog tias lub qog adrenal tsis tsim cov tshuaj hormones txaus.

Ib txoj kev khomob tshwj xeeb rau X-adrenoleukodystrophy tsis muaj. Hloov hlwb pob txha yuav nres ntau zuj zus ntawm tus mob.

Kev pab tu thiab saib xyuas ceev faj ntawm lub raum adrenal ua haujlwm tuaj yeem pab txhim kho kev nplij siab thiab muaj lub neej zoo.

Cov khoom siv hauv qab no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv ntawm adrenoleukodystrophy:

• Lub Koom Haum Tebchaws rau Cov Kab Mob Tsis Txaus - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Hauv Tsev Ntawv - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Menyuam thaum yau X-txuas nrog adrenoleukodystrophy yog qhov tshwm sim zuj zus tuaj. Nws ua rau rau lub cev ntas ntsej muag ntev (lub xeev kev noj qab haus huv) li 2 xyoos tom qab cov tsos mob ntawm lub paj hlwb tau loj tuaj. Tus menyuam tuaj yeem nyob nrog tus mob no ntev li 10 xyoo txog thaum tuag tshwm sim.

Lwm hom mob ntawm tus kabmob no muaj mob hnyav dua.

Cov teeb meem no tuaj yeem tshwm sim:

• Kev puas hlwb Adrenal
• Nceb lub xeev

Hu koj tus kws kho mob yog hais tias:

• Koj tus menyuam raug tus mob x-txuas adrenoleukodystrophy
• Koj tus me nyuam tau x-txuas adrenoleukodystrophy thiab tau txais zuj zus

Kev qhuab ntuas caj ces raug pom zoo rau cov khub niam txiv nrog tsev neeg keeb kwm X-txuas adrenoleukodystrophy. Cov niam ntawm cov tub kev cuam tshuam muaj 85% txoj hmoo los ua tus cab kuj rau tus mob no.

Kev kuaj mob hauv tsev kuaj mob X-txuas adrenoleukodystrophy kuj tseem muaj. Nws yog ua tiav los ntawm kev sim cov cell los ntawm chorionic villus sampling lossis amniocentesis. Cov kev kuaj no nrhiav tau los paub txog kev hloov caj ces hauv tsev neeg lossis rau cov qib fatty acids ntev heev.

X-txuas Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Menyuam yaus cerebral adrenoleukodystrophy; ALD; Schilder-Addison Complex

• Neonatal adrenoleukodystrophy

James WD, Berger TG, Elston DM. Yuam kev hauv cov metabolism. Hauv: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'Cov Kab Mob Ntawm Cov tawv nqaij: Soj Ntsuam Kev Siv Tshuaj LomCov. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 26.

Lissauer T, Carroll W. Lub paj hlwb tsis zoo. Hauv: Lissauer T, Carroll W, eds. Tuav phau ntawv ntawm PaediatricsCov. Thib 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Kev ua tsis taus ntawm cov metabolism hauv lipids. Hauv: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: tshooj 104.

Vanderver A, Hma NI. Kev tshuaj lom neeg thiab cov roj ntsha tsis txaus ntawm cov teeb meem dawb. Hauv: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, li al, eds. Swaiman's Pediatric NeurologyCov. 6 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.