Cov kab mob ua haujlwm

Kab mob Menkes yog kev mob tsis sib haum uas lub cev muaj teeb meem nqus cov tooj liab. Tus kab mob cuam tshuam rau kev txhim kho, ob qho tib si hauv kev puas hlwb thiab lub cev.

Kab mob ua paug yog tshwm sim los ntawm ib qho kev tsis sib haum ntawm ATP7A noob. Qhov ntxeev ua rau nws nyuaj rau lub cev kom muab faib (thauj) tooj liab thoob plaws lub cev. Vim li ntawd, lub hlwb thiab lwm qhov ntawm lub cev tsis tau txais tooj liab txaus, thaum nws txua cov hnyuv thiab raum. Qib tooj liab tsawg tuaj yeem cuam tshuam tus qauv ntawm pob txha, tawv nqaij, plaub hau, thiab cov hlab ntshav, thiab cuam tshuam nrog cov hlab.

Cov poj niam ua muaj caj ces feem ntau yog caj ces, txhais tau tias nws khiav hauv tsev neeg. Tus gene nyob ntawm X-chromosome, yog li, yog tias leej niam nqa lub cev tsis zoo, txhua tus ntawm nws cov tub muaj 50% (1 hauv 2) tus kabmob los tsim tus kabmob, thiab 50% nws cov ntxhais yuav yog tus nqa tus kabmob. Cov. Qhov no cov noob caj noob ces hu ua X-txuas mus ua si.

Hauv qee leej neeg, tus kab mob no tsis yog yam muaj raws caj ces. Hloov pauv, tus kho lub noob tam sim no nyob rau lub sijhawm tus menyuam xeeb menyuam.

Cov tsos mob tshwm sim ntawm Tus Kab Mob Menkes hauv cov menyuam mos yog:

• Tawg, kinky, steely, sib, los yog cov plaub hau ntxhov
• Pudgy, rwj puab lub ntsej muag, sagging ntsej muag tawv nqaij
• Noj pub nyuaj
• Vauv
• Tsis muaj cov leeg nqaij mob, floppiness
• Tsawg lub cev kub
• Kev paub tsis meej kev txawj ntse thiab kev loj hlob qeeb
• Qaug dab peg
• Hloov cev pob txha

Thaum pom tias muaj tus mob Menkes, cov kev sim uas yuav ua tau muaj xws li:

• Ceruloplasmin kuaj ntshav (yam khoom uas thauj tooj liab hauv cov ntshav)
• Kev kuaj ntshav tooj liab
• Kab lis kev cai ntawm tes tawv nqaij
• Xoo hluav taws xob xoo pob txha lossis xoo hluav taws xob xoo taub hau
• Kev kuaj ntsuas cov noob los kuaj txog qhov ua tsis tiav ntawm lub ATP7A noob

Kev kho mob feem ntau tsuas yog pab thaum pib ntxov heev thaum pib ntawm tus mob. Kev txhaj tshuaj tooj liab rau hauv txoj leeg lossis hauv qab ntawm daim tawv nqaij tau siv nrog cov txiaj ntsig sib xyaw thiab nyob ntawm seb tus ATP7A noob tseem muaj qee cov haujlwm.

Cov peev txheej no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv ntawm Cov Tshuaj Tiv Thaiv Menkes:

• Koom haum Lub Koom Haum rau Cov Tsis Txaus Ntseeg - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Hauv Tsev Ntawv - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Feem ntau ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus kabmob no tuag rau thawj ob peb xyoos ntawm lub neej.

Tham nrog koj tus kws saib xyuas kev noj qab haus huv yog tias koj muaj ib tsev neeg muaj keeb kwm mob Menkes thiab koj npaj siab yuav muaj menyuam. Ib tug menyuam mos uas muaj tus mob no feem ntau yuav pom tsos mob ua ntej thaum menyuam mos.

Mus ntsib tus kws sab laj tswv yim caj ceg yog tias koj xav tau menyuam thiab koj muaj tsev neeg keeb kwm mob Menkes syndrome. Cov txheeb ze leej niam (cov neeg txheeb ze ntawm leej niam ntawm tsev neeg) ntawm tus tub uas muaj tus kab mob no yuav tsum tau mus ntsib tus kws kho mob caj ces kom paub seb lawv puas yog tus nqa khoom.

Cov plaub hau mob hau; Cov tsos mob plaub hau ua txiv neej kinky; Kinky plaub hau muaj kab mob; Tooj liab thauj kab mob; Trichopoliodystrophy; X-txuas tooj liab tsis txaus

• Kev Hypotonia

Kwon JM. Neurodegenerative ntshawv siab thaum yau. Hauv: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Cov teeb meem hauv lub cev tsis ua hauj lwm. Hauv: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Hais Txog Kev Kho Mob Genetics. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.