Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) yog ib qho mob uas tau muaj los ntawm cov qog nqaij hlav hlab hlwb (neurofibromas) hauv daim ntawv:

• Cov khaubncaws sab nraud sab thiab qis ntawm daim tawv nqaij
• Cov hlab ntsha tawm los ntawm lub paj hlwb (cov leeg cranial) thiab txha caj qaum (leeg txha caj qaum)

NF1 yog ib qho kab mob muaj keeb. Yog tias tus niam txiv twg muaj NF1, txhua tus ntawm lawv cov menyuam muaj 50% yuav muaj tus mob.

NF1 kuj tseem pom tshwm hauv cov tsev neeg uas tsis muaj keeb kwm ntawm tus mob. Hauv cov xwm txheej no, nws tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab (hloov pauv) hauv cov phev lossis qe. NF1 tshwm sim los ntawm teeb meem nrog lub noob rau cov protein uas hu ua neurofibromin.

NF ua rau cov nqaij mos ntawm txoj hlab ntaws loj zuj zus tuaj yeem tswj tau. Txoj kev loj hlob no tuaj yeem tsim kev kub siab rau cov hlab ntsha uas cuam tshuam.

Yog tias kev loj hlob ntawm daim tawv nqaij, tuaj yeem muaj teeb meem tshuaj pleev ib ce. Yog tias qhov kev loj hlob nyob rau hauv lwm qhov hlab ntsha lossis qhov chaw hauv lub cev, lawv tuaj yeem ua rau mob, mob rau cov hlab ntsha puas tsuaj, thiab tsis tuaj yeem ua haujlwm hauv thaj chaw uas cov hlab ntsha cuam tshuam. Teeb meem kev xav los yog txav tuaj yeem tshwm sim, nyob ntawm seb cov leeg twg cuam tshuam.

Tus mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus, txawm tias yog tib neeg hauv tib tsev neeg uas muaj tib hom NF1 hloov pauv.

"Kas fes-nrog-mis" (café au lait) me ntsis yog cov cim ntawm NF. Coob tus neeg muaj kev noj qab haus huv muaj ib lossis ob qho chaw noj mov me me hauv tsev noj mov. Txawm li cas los xij, cov neeg laus uas muaj rau lossis ntau qhov chaw uas loj dua 1.5 cm inch (0.5 cm hauv menyuam yaus) tuaj yeem muaj NF. Hauv qee tus neeg uas muaj tus mob, cov pob tsuas yog cov tsos mob.

Lwm cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Cov qog ntawm lub qhov muag, xws li optic glioma
• Qaug dab peg
• Quav yoov hauv qhov tsis xws luag lossis puab tais
• Cov qog loj thiab tawv muag hu ua plexiform neurofibromas, uas tej zaum yuav muaj xim tsaus nti thiab yuav kis tau rau hauv qab tawv nqaij
• Mob (los ntawm cov leeg poob siab)
• Cov hlav me me, cov roj hmab cov tawv nqaij hu ua nodular neurofibromas

Tus kws kho mob uas kho NF1 yuav kuaj pom tus mob no. Tus kws kho mob yuav yog:

• Cov kws kho hniav tawv nqaij
• Kev Loj Hlob Ntawm Menyuam yaus
• Neeg caj ces
• Neurologist

Qhov kev kuaj mob yuav ntxim yuav luag raws li cov tsos mob tshwj xeeb thiab cov cim ntawm NF.

Cov paib muaj xws li:

• Xim dawb, tsa ceg me me (Lisch nodules) ntawm qhov xim (qhov tsis pom kev) ntawm lub qhov muag
• Kev txhawmhwm ntawm tus ceg qis dua hauv menyuam yaus thaum yau uas tuaj yeem ua rau pob txha lov
• Qaug quav rau hauv qhov ncauj, puab tais, lossis hauv qab ntawm lub mis hauv cov poj niam
• Cov qog loj nyob hauv qab daim tawv nqaij (plexiform neurofibromas), uas tuaj yeem cuam tshuam rau cov tsos thiab ua kom lub siab nyob ze cov leeg lossis thaj chaw
• Ntau cov qog muag ntawm daim tawv nqaij lossis ua ntxaum hauv lub cev
• Me tsis nco qab ceev, qhov tsis txaus siab hyperactivity tsis meej (ADHD), kev kawm tsis meej

Kev ntsuam xyuas yuav muaj xws li:

• Kev kuaj qhov muag los ntawm kws kho qhov muag paub txog NF1
• Kev kuaj caj ces kom pom qhov hloov pauv (hloov zuj zus) hauv cov neurofibromin gene
• MRI ntawm lub paj hlwb lossis lwm qhov chaw cuam tshuam
• Lwm txoj kev ntsuam xyuas rau kev cov nyom

Tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau NF. Cov nqaij hlav uas ua rau mob lossis tsis ua haujlwm yuav raug tshem tawm. Cov qog uas tau loj hlob sai yuav tsum tau muab tshem tawm kom sai vim tias lawv yuav dhau mus ua qog noj ntshav (qog nqaij hlav). Cov tshuaj selumetinib (Koselugo) tau pom zoo siv rau cov menyuam yaus uas muaj qog nqaij hlav loj.

Qee tus menyuam muaj lub cev tsis xis nyob yuav tau kawm tshwj xeeb.

Yog xav paub ntaub ntawv ntau ntxiv, thov hu rau Children's Tumor Foundation ntawm www.ctf.org.

Yog tias tsis muaj cov teebmeem tshwm sim, qhov kev cia siab nyob ntev ntawm cov neeg uas muaj NF yuav luag zoo li qub. Nrog txoj kev kawm kom raug, cov neeg uas NF tuaj yeem muaj lub neej zoo.

Txawm hais tias kev puas siab puas ntsws feem ntau me me, NF1 yog qhov paub ua kom muaj kev cuam tshuam cov xim hyperactivity tsis meej. Kev kawm tsis taus yog qhov teeb meem ib txwm muaj

Qee tus neeg yuav raug kho sib txawv vim tias lawv muaj ntau pua lub qog ntawm lawv cov tawv nqaij.

Cov neeg uas muaj NF yuav muaj txoj hmoo ntau zuj zus ntawm cov qog ntshav. Muaj qee zaus, cov no tuaj yeem ua rau ib tug neeg lub neej luv luv.

Teeb meem tuaj yeem suav nrog:

• Qhov cuam tshuam hyperactivity tsis meej (ADHD)
• Qhov muag tsis pom kev tshwm sim los ntawm cov qog ntshav hauv lub ntsej muag optic (optic glioma)
• Ua rau cov pob txha ceg hauv pob txha tsis zoo
• Mob hlav
• Kev ua tsis tau zoo hauv cov hlab ntsha uas tus neurofibroma tau muab kev nyuaj siab rau lub sijhawm ntev
• Mob ntshav siab vim yog pheochromocytoma lossis mob raum leeg ntshav liab
• Regrowth ntawm NF hlav
• Scoliosis, lossis curvature ntawm nqaj qaum
• Cov qog ntawm lub ntsej muag, tawv nqaij, thiab lwm yam khoom siv

Hu rau koj tus kws khomob yog:

• Koj yuav pom muaj xim tawv kas fes nrog mis nyob ntawm koj tus menyuam daim tawv lossis lwm yam tsos mob ntawm tus mob no.
• Koj muaj keeb kwm tsev neeg ntawm NF thiab tab tom npaj yuav muaj menyuam, lossis koj xav kom koj tus menyuam tshuaj xyuas.

Kev tawm tswv yim rau caj ces yog pom zoo rau txhua tus neeg uas muaj keeb kwm tsev neeg ntawm NF.

Kev tshuaj xyuas txhua xyoo yuav tsum tau ua rau:

• Ob lub qhov muag
• Daim tawv nqaij
• Tom qab
• Kev tswj hwm leeg
• Ntshav siab kuaj xyuas

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - mob nqaij nyuj loj heev-au-lait

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