Kab mob Huntington

Kab mob Huntington (HD) yog lub caj ces cuam tshuam nyob rau hauv lub hlwb cov hlab ntsha hauv qee qhov chaw ntawm lub hlwb pov tseg, lossis puas tsuaj. Tus kab mob no kis thoob tsev neeg.

HD tshwm sim los ntawm caj ces ntawm caj ces roj ntsha ntawm chromosome 4. Qhov teeb meem ua rau ib feem ntawm DNA tshwm sim ntau zaus dua li qhov nws xav. Qhov kev tsis meej no yog hu ua CAG rov ua dua. Nquag, ntu ntawm DNA tau rov ua li no 10 txog 28 zaug. Tab sis hauv cov neeg muaj HD, nws tau rov ua 36 txog 120 zaug.

Thaum cov gene dhau ntawm cov tsev neeg, tus lej rov ua loj dua tuaj. Qhov loj dua tus naj npawb ntawm rov ua dua, tus neeg siab dua qhov muaj mob ntawm cov tsos mob thaum muaj hnub nyoog ntxov. Yog li, vim tus kabmob kis mus rau hauv cov tsev neeg, cov tsos mob tshwm sim rau cov hnub nyoog yau thiab hluas.

Muaj ob hom HD:

• Cov laus thaum pib yog qhov tshwm sim feem ntau. Cov neeg uas muaj daim ntawv no feem ntau yog cov tsos mob tshwm sim hauv lawv nruab nrab-30 lossis 40s.
• Kev pib-ntxov cuam tshuam rau qee tus neeg thiab pib txij thaum yau lossis thaum tiav hluas.

Yog tias ib tus ntawm koj niam koj txiv muaj HD, koj muaj 50% txoj kev muaj lub gene. Yog tias koj tau txais tus gene los ntawm koj niam koj txiv, koj tuaj yeem kis tau rau koj cov menyuam, uas tseem yuav muaj 50% txoj hauv kev tau txais tus gene. Yog koj tsis tau tus gene los ntawm koj niam koj txiv, koj yuav kis tsis tau tus gene rau koj cov menyuam.

Kev coj tus cwj pwm tsis zoo yuav tshwm sim ua ntej teeb meem kev txav chaw, thiab tuaj yeem suav nrog:

• Kev coj tus cwj pwm txawv
• Kev Ua Si
• Vauv
• Kev txom nyem
• Nyob tsis tswm los yog fidgeting
• Paranoia
• Kev mob hlwb

Qhov txawv txav thiab txawv txav muaj xws li:

• Ntsej muag ntawm lub ntsej muag, suav nrog grimaces
• Taub hau tig los hloov qhov muag
• Tawm nrawm, cia li ceev nrooj, qee zaum kev sib daj sib deev ntawm caj npab, ceg, ntsej muag, thiab lwm qhov ntawm lub cev
• Tsawg, ua qoj ib ce tsis sib xws
• Tsis khov, ganit, suav nrog "prancing" thiab taug kev dav

Kev txawv txav tsis zoo tuaj yeem ua rau ntog.

Kev nyuaj siab qeeb uas maj mam dhau los, suav nrog:

• Kev tsis pom zoo los yog kev kub ntxhov
• Poob kev txiav txim
• Poob nco
• Cwm pwm hloov
• Hais lus hloov, xws li pauses thaum tham

Lwm cov tsos mob ntxiv uas yuav cuam tshuam nrog tus kab mob no suav nrog:

• Kev ntxhov siab, kev ntxhov siab thiab ntxhov siab
• Nyuaj nqos nyuaj
• Hais lus tsis meej

Cov tsos mob hauv cov menyuam yaus:

• Txhav Dab Tsi
• Qeeb qeeb
• Qhuas

Tus kws kho mob yuav kuaj ib ce thiab yuav nug txog tus neeg mob tsev neeg li keeb kwm thiab tsos mob. Kev kuaj mob ntawm cov leeg hlwb yuav tau ua.

Lwm yam kev ntsuam xyuas uas tuaj yeem pom cov cim ntawm tus kab mob Huntington suav nrog:

• Kuaj kev sim siab
• Lub taub hau CT lossis MRI scan
• PET (isotope) scan ntawm lub hlwb

Kev tshuaj ntsuam caj ces yog muaj los txiav txim siab seb ib tug neeg puas muaj tus gene rau tus kab mob Huntington.

Tsis muaj txoj hau kev kho tus mob HD. Tsis muaj ib txoj kev paub tias yuav ua kom txhob muaj kabmob ntau npaum li cas. Lub hom phiaj ntawm kev kho mob yog kom qeeb tus mob thiab pab tus neeg ua haujlwm ntev li ntev tau.

Cov tshuaj tuaj yeem tuaj yeem kho tau, nyob ntawm qhov tsos mob.

• Dopamine blockers tuaj yeem pab txo tus cwj pwm txawv txav thiab txav mus los.
• Cov tshuaj xws li amantadine thiab tetrabenazine tau siv los sim tswj kev txav mus los.

Kev ntxhov siab thiab kev tua tus kheej yog tshwm sim ntawm cov neeg muaj HD. Nws yog ib qho tseem ceeb rau cov neeg saib xyuas mob los soj ntsuam cov tsos mob thiab nrhiav kev pab kho mob rau tus neeg tam sim ntawd.

Thaum tus kab mob loj zuj zus, tus neeg yuav xav tau kev pab thiab kev tswj hwm, thiab thaum kawg yuav xav tau 24 xuab moos.

Cov peev txheej no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv ntawm HD:

• Huntington's Cov Kab Mob Kev Noj Qab Haus Huv Tebchaws Asmeskas - hdsa.org
• NIH Genetics Hauv Tsev Hais Txog - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD ua rau muaj kev xiam oob qhab uas tau ua tsis zoo ntau ntxiv mus ntxiv Cov neeg muaj HD feem ntau tuag hauv 15 txog 20 xyoo. Qhov ua rau kev tuag feem ntau yog kis tau. Txoj kev tua tus kheej kuj muaj ntau.

Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub tias HD cuam tshuam rau tib neeg sib txawv. Tus lej ntawm CAG rov ua dua tuaj yeem txiav txim siab hnyav ntawm cov tsos mob. Cov neeg muaj ob peb feeb rov qab yuav muaj qhov qoj ib ce me me tom qab lub neej thiab qeeb qeeb mob. Cov neeg uas muaj qhov rov ua dua ntau dua tuaj yeem cuam tshuam loj heev thaum hnub nyoog yau.

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias koj lossis koj tsev neeg muaj tus mob HD.

Kev qhuab ntuas caj ces yog qhia yog tias muaj tsev neeg muaj keeb kwm HD. Cov kws tshaj lij kuj pom zoo rau kev ntuas caj rau cov niam txiv uas muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kabmob no uas tau xav muaj menyuam.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Kab mob Huntington. Hauv: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, li al, eds. GeneReviewsCov. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Hloov tshiab Lub Xya Hli 5, 2018. Nkag Mus Siv Lub Tsib Hlis 30, 2019.

Jankovic J. Kab Mob Parkinson thiab lwm yam kev txawv txav. Hauv: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology nyob rau hauv Kev Soj NtsuamCov. 7 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: tshooj 96.