Duchenne npag dystrophy

Duchenne npag dystrophy yog ib qho mob los ntawm cov leeg mob. Nws koom nrog cov leeg tsis muaj zog, uas sai sai zuj zus.

Duchenne npag dystrophy yog ib hom tshuaj uas muaj cov leeg khov kho. Nws worsens sai sai. Lwm qhov ua rau mob nqaij (nrog rau Becker cov leeg nqaij ua haujlwm) muaj ntau zuj zus qeeb dua.

Duchenne npag cov leeg txhaws yog los ntawm lub cev tsis xws luag rau dystrophin (muaj protein nyob rau hauv cov leeg). Txawm li cas los xij, nws feem ntau tshwm sim hauv cov neeg tsis muaj keeb kwm paub txog tsev neeg ntawm tus mob.

Tus mob feem ntau cuam tshuam cov tub vim txoj kev muaj tus kab mob. Cov tub ntawm cov poj niam uas yog tus xa cov kabmob (cov poj niam muaj lub cev tsis zoo, tab sis tsis muaj cov tsos mob lawv tus kheej) txhua tus muaj 50% ntawm kev muaj tus kabmob. Cov ntxhais txhua tus muaj 50% feem ntau ntawm cov neeg nqa khoom. Tsis tshua muaj neeg, tus poj niam tuaj yeem cuam tshuam los ntawm tus kabmob.

Duchenne npag mob duav tau tshwm sim hauv kwv yees li ntawm 1 ntawm txhua 3600 tus txiv neej menyuam mos. Vim tias qhov no yog ib qho kev tsis sib haum, muaj kev pheej hmoo suav nrog tsev neeg keeb kwm ntawm Duchenne cov leeg mob.

Cov tsos mob feem ntau tshwm sim ua ntej hnub nyoog 6. Lawv tuaj yeem ntxov ntxov thiab yog menyuam yaus. Feem ntau ntawm cov tub hluas tsis pom muaj tsos mob tshwm sim hauv thawj ob peb xyoos ntawm lub neej.

Cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Nkees
• Kev kawm nyuab (IQ tuaj yeem qis dua 75)
• Kev txawj ntse cov teeb meem (ua tau, tab sis tsis mob heev ntxiv nyob rau sij hawm)

Nqaij tsis muaj zog:

• Pib ntawm txhais ceg thiab lub plab mog, tab sis kuj tshwm sim tsawg dua ntawm caj npab, caj dab, thiab lwm qhov chaw ntawm lub cev
• Cov teeb meem kev tsav (khiav, dhia, dhia)
• Nquag poob
• Teeb meem sawv ntawm txoj haujlwm dag lossis nce ntaiv
• Ua tsis taus pa, ua rau nkees thiab o ntawm taw vim muaj cov leeg ntawm daim siab
• Teeb meem ua tsis taus pa vim tias lub cev ntawm txoj hlab ntsws ua tsis taus pa
• Maj mam ua kom tsis zoo ntawm cov leeg tsis muaj zog

Taug kev nyuaj mus kev:

• Muaj peev xwm taug kev tuaj yeem ploj mus thaum muaj hnub nyoog 12, thiab tus me nyuam yuav tsum siv lub rooj zaum muaj log.
• Kev ua pa nyuaj thiab mob plawv feem ntau pib thaum hnub nyoog 20.

Ua kom tiav cov hlab ntaws (lub paj hlwb), lub plawv, lub ntsws thiab lub cev cov leeg tuaj yeem ua rau pom:

• Txawv txav, mob plawv mob plawv (mob plawv) pom tseeb los ntawm lub hnub nyoog 10.
• Txheeb xyuas lub plawv tsis ua haujlwm lossis lub plawv tsis xwm yeem (arrhythmia) yog tam sim no rau txhua tus neeg nrog Duchenne cov leeg mob mus txog thaum muaj hnub nyoog 18 xyoo.
• Kev puas tsuaj ntawm lub hauv siab thiab sab nraub qaum (scoliosis).
• Tsa zog ntawm cov nqaij pob tw, pob tw, thiab lub xub pwg (puag ncig hnub nyoog 4 lossis 5). Cov leeg no tom qab los hloov los ntawm kev rog thiab mob nqaij (pseudohypertrophy).
• Poob rau cov leeg nqaij (wasting).
• Nqa cov leeg sib cog lus hauv qhov siab, ceg.
• Cov leeg deformities.
• Kab mob ntsws, nrog rau mob ntsws thiab nqos nrog zaub mov lossis kua dej mus rau hauv lub ntsws (nyob rau tom qab mob lig).

Kev ntsuam xyuas yuav muaj xws li:

• Electromyography (EMG)
• Kev tshuaj ntsuam caj ces
• Nqaij xyoob
• Ntshiab CPK

Yog tsis muaj kev paub txog kev kho mob rau Duchenne npag dystrophy. Kev kho mob txhawm rau tswj cov tsos mob kom txhim kho lub neej zoo.

Cov tshuaj steroid tuaj yeem qeeb ntawm qhov ua rau cov leeg mob. Lawv yuav pib thaum tus me nyuam kuaj pom los yog thaum lub zog nqaij pib poob.

Lwm yam kev kho mob suav nrog:

• Albuterol, siv yeeb tshuaj rau cov neeg muaj hawb pob
• Cov amino acids
• Carnitine
• Npib Tsib Q10
• Tsim Nuj Yaj
• Cov roj ntses
• Ntsuab tshuaj yej cia
• Vitamin E

Txawm li cas los xij, cov teebmeem ntawm cov kev kho mob no tsis tau muaj pov thawj. Qia hlwb thiab kho cov noob tshuaj yuav siv tau rau yav tom ntej.

Kev siv cov tshuaj steroids thiab tsis muaj kev qoj ib ce tuaj yeem ua rau lub cev qhov hnyav dhau los. Xav kom ua. Kev tsis muaj zog (xws li lub txaj) tuaj yeem ua rau cov leeg mob. Kev tawm dag zog lub cev yuav pab tswj cov leeg ua kom muaj zog thiab ua haujlwm. Kev kho hais lus feem ntau xav tau.

Lwm yam kev kho mob suav nrog:

• Pab dim pa (siv thaum nruab hnub lossis hmo ntuj)
• Cov tshuaj los pab lub plawv ua haujlwm, xws li angiotensin hloov mus rau enzyme inhibitors, beta blockers, thiab diuretics
• Cov khoom siv orthopedic (xws li kev zawm hniav thiab lub rooj zaum muaj log) txhawm rau txhim kho kev mus ncig
• Kev phais pob txha txhawm rau kho tus mob scoliosis rau qee tus neeg
• Proton twj tso kua mis inhibitors (rau cov neeg muaj plab zom mov tsis haum)

Ntau txoj kev kho mob tshiab tau kawm hauv kev sim sim.

Koj tuaj yeem daws kev ntxhov siab los ntawm kev mob nkeeg los ntawm kev koom nrog pawg pab txhawb uas cov tswvcuab sib koom ua ke thiab teeb meem. Lub Koomhaum Nqaij Nqaij Hlaws yog qhov chaw zoo ntawm cov ntaub ntawv ntawm tus kabmob no.

Duchenne npag cov leeg ua rau lub cev tsis meej zuj zus zuj zus. Kev tuag feem ntau tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 25, feem ntau los ntawm kev mob ntsws. Txawm li cas los xij, kev nce qib hauv kev txhawb nqa tau ua rau ntau tus txiv neej nyob ntev dua.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Cardiomyopathy (tuaj yeem tshwm sim hauv cov poj niam tus neeg nqa khoom, uas yuav tsum tau txheeb xyuas)
• Congestive plawv nres (tsis tshua muaj)
• Kev hloov pauv
• Lub plawv arrhythmias (tsis tshua muaj)
• Puas siab puas ntsws (txawv txav, feem ntau yog qhov tsawg)
• Kev muaj mob tsis tu ncua, nrog rau qhov ua tsis taus ntxiv thiab tsis muaj peev xwm saib xyuas tus kheej
• Mob ntsws o lossis lwm yam mob ntsws
• Kev ua pa tsis ua haujlwm

Hu koj tus kws kho mob yog hais tias:

• Koj tus menyuam muaj tsos mob Duchenne ua rau tej leeg nqaij.
• Cov tsos mob hnyav dua, lossis cov tsos mob tshiab tshwm sim, tshwj xeeb yog kub ib ce nrog hnoos lossis ua pa nyuaj.

Cov neeg uas muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob no tej zaum yuav xav nrhiav kev pab tawm tswv yim txog caj ces. Kev tshawb fawb raws caj ces thaum lub cev xeeb tub yog qhov tseeb hauv kev tshawb pom Duchenne cov leeg mob.

Pseudohypertrophic cov leeg nqaij pob txha; Kev sib zog ua ke nqaij - Duchenne hom

• X-txuas rau kev tiv thaiv kev mob caj ces - cov tub hluas muaj kev cuam tshuam li cas
• X-txuas tshuaj tiv thaiv kab mob tshwm sim

Bharucha-Goebel DX. Cov leeg ua ib ce. Hauv: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; Xyoo 2020: chap 627.

Lub website Muscular Dystrophy Association. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Nkag mus saib Lub Kaum Hli 27, 2019.

Selcen D. Cov leeg nqaij. Hauv: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil TshuajCov. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cha 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuscular mob. Hauv: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Kev Ua Haujlwm OrthopedicsCov. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 35.