Kab mob gaucher

Kab mob Gaucher yog yam kev tsis txaus ntseeg uas tus tib neeg tsis muaj ntshav txaus hu ua glucocerebrosidase (GBA).

Tus Kab Mob Gaucher muaj tsawg heev nyob rau ntawm cov pej xeem. Cov neeg ntawm Cov Neeg Sab Hnub Tuaj thiab Central European (Ashkenazi) cov neeg Yudais cov cuab yeej cuab tam feem ntau muaj tus kab mob no.

Nws yog tus kabmob autosomal recessive. Qhov no txhais tau hais tias leej niam thiab leej txiv yuav tsum faib ob daim qauv sib txawv ntawm cov kab mob mus rau lawv cov menyuam kom tus menyuam muaj tus kabmob. Ib leej niam leej txiv uas nqa daim ntawv tsis sib txawv ntawm cov gene tab sis tsis muaj tus kab mob no yog hu ua tus cab lub ntsiag to.

Qhov tsis txaus ntseeg ntawm GBA ua rau cov tshuaj tsis zoo tsim ua rau lub siab, tus po, pob txha, thiab pob txha pob txha. Cov tshuaj no tiv thaiv kom lub hlwb thiab kabmob tsis ua haujlwm zoo.

Muaj peb lub ntsiab ntawm Gaucher kab mob:

• Hom 1 yog feem ntau. Nws cuam tshuam rau cov pob txha mob, ntshav tsis txaus, tus mob spleen thiab cov qe ntshav tsawg (thrombocytopenia). Yam 1 cuam tshuam rau menyuam yaus thiab neeg laus. Nws yog feem ntau nyob rau hauv cov neeg Ashkenazi neeg Yudais.
• Hom 2 feem ntau yog pib thaum tseem yau nrog mob loj lub paj hlwb. Daim foos no tuaj yeem ua rau nrawm, thaum ntxov tuag.
• Yam 3 tuaj yeem ua rau daim siab, hnoos qeev, thiab teeb meem hauv lub hlwb. Cov neeg muaj hom no tuaj yeem nyob hauv neeg laus.

Kev los ntshav vim tias cov platelet tsawg tsawg yog cov tsos mob tshwm sim feem ntau pom hauv Gaucher kab mob. Lwm cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Mob pob txha thiab mob pob txha
• Kev puas hnov ​​(kev xav tsis meej)
• Kev yooj yim doog ntshav
• Loj spleen
• Tsau daim siab
• Nkees
• Teeb meem lub plawv dhia
• Mob ntsws (muaj tsawg)
• Qaug dab peg
• Mob hnyav thaum yug
• Cov tawv nqaij hloov

Tus kws kho mob yuav kuaj ib ce thiab nug txog cov tsos mob.

Cov kev xeem hauv qab no tuaj yeem ua:

• Kuaj ntshav mus saib rau enzyme kev ua si
• Mob hlwb pob txha tsis muaj kev cia siab
• Siv me me ntawm cov hnoos qeev
• MRI
• I
• Xoo hluav taws xob ntawm pob txha pob txha
• Kev tshuaj ntsuam caj ces

Gaucher tus kab mob yeej kho tsis tau. Tab sis kev kho mob tuaj yeem pab tswj hwm thiab tuaj yeem kho cov tsos mob.

Tshuaj muab tau rau:

• Hloov dua GBA uas ploj lawm (kho cov enzyme hloov) txhawm rau pab txo tus txha caj, mob pob txha, thiab txhim kho thrombocytopenia
• Txwv kev tsim cov khoom siv roj ua cov roj ntau ntau hauv lub cev.

Lwm yam kev kho mob suav nrog:

• Tshuaj mob rau qhov mob
• Kev phais mob rau cov pob txha thiab kev sib koom tes, lossis tshem tus po
• Qhov txhab ntshav ntxiv

Cov pab pawg no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv txog Kab Mob Gaucher:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Cov Tsev Teev Ntawv Hauv Tshuaj Hauv Tebchaws, Genetics Hauv Tsev Tshuaj - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Koom Haum Tebchaws rau Cov Kab Mob Tsis Txaus - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Ib tug neeg yuav kis tau zoo npaum li cas yog nyob ntawm lawv qhov subtype ntawm tus kab mob. Tus kab mob Gaucher ntawm cov menyuam mos (hom 2) tuaj yeem ua rau muaj kev tuag ntxov. Feem ntau cov menyuam raug cuam tshuam tuag ua ntej hnub nyoog 5.

Cov neeg laus nrog hom 1 ntawm Gaucher mob tuaj yeem xav kom lub neej zoo dua qub nrog kev hloov kho enzyme.

Teeb meem ntawm Gaucher kuj yuav suav nrog:

• Qaug dab peg
• Mob Kev Plab
• Thrombocytopenia
• Cov teeb meem pob txha

Kev tawm tswv yim rau caj ces raug pom zoo rau cov niam txiv yav tom ntej nrog tsev neeg keeb kwm kis Gaucher. Kev ntsuam xyuas tuaj yeem txiav txim siab yog tias niam txiv nqa tus gene uas tuaj yeem hla ntawm Gaucher kab mob. Qhov kev ntsuam xyuas ua ntej tuaj yeem qhia tau yog tias tus menyuam mos nyob hauv niam plab muaj Gaucher syndrome.

Glucocerebrosidase tsis muaj peev xwm; Glucosylceramidase tsis muaj peev xwm; Lysosomal cia kab mob - Gaucher

• Mob hlwb pob txha tsis muaj kev cia siab
• Gaucher cell - photomicrograph
• Koob lub cev ntawm tes - photomicrograph # 2
• Hepatosplenomegaly

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