Fanconi anemia

Fanconi anemia yog ib yam kab mob tsawg uas dhau los ntawm cov tsev neeg (tau txais los ntawd) uas feem ntau cuam tshuam rau cov hlwb pob txha. Nws ua rau txo qis ntau lawm ntawm txhua cov qe ntshav.

Qhov no yog qhov feem ntau muaj pub los ntawm daim ntawv los ntawm aplastic anemia.

Fanconi anemia txawv ntawm Fanconi syndrome, uas tsis tshua muaj lub raum tsis zoo.

Fanconi anemia yog vim muaj qhov txawv txav uas tsim kev puas tsuaj rau cov hlwb, uas ua kom lawv kho kho cov DNA uas puas lawm.

Txhawm rau txais qhov kev mob ntshav qab zib Fanconi, ib tus neeg yuav tsum tau txais ib daim ntawv theej tawm ntawm cov muaj cov noob tsis sib xws los ntawm niam txiv.

Feem ntau cov kev mob tshwm sim rau cov menyuam yaus muaj hnub nyoog 3 mus txog 14 xyoos.

Cov neeg muaj Fanconi anemia muaj tsawg dua cov lej ntawm cov ntshav dawb, qe ntshav liab, thiab qe ua ntshav (cov ntshav uas pab ua rau cov ntshav txhaws).

Tsis muaj cov qe ntshav dawb txaus tuaj yeem ua rau kis mob. Qhov uas tsis muaj cov qe ntshav liab txaus yuav ua rau lub cev nkees (ntshav liab).

Qhov qis qis dua li qub ntawm cov platelets tuaj yeem ua rau ntshav ntau dhau.

Feem ntau cov tib neeg uas muaj tus mob Fanconi anemia muaj cov tsos mob no:

• Txawv lub plawv, lub ntsws thiab lub plab zom mov
• Cov teeb meem mob pob txha (tshwj xeeb tshaj yog lub duav, tus nraub qaum lossis mob pob tw) tuaj yeem ua rau mob txha caj qaum (scoliosis)
• Kev hloov pauv xim ntawm daim tawv nqaij, xws li tsaus thaj chaw ntawm daim tawv nqaij, hu ua café au lait me ntsis, thiab vitiligo
• Lag ntseg vim tsis txawv pob ntseg
• Teeb meem qhov muag lossis tawv muag
• Ob lub raum uas tsis ua lub cev tsis yog
• Cov teeb meem ntawm caj npab thiab tes, xws li ploj, ntxiv lossis tsis nco qab tus ntiv tes xoo, teeb meem ntawm txhais tes thiab pob txha hauv qab caj npab, thiab pob txha me lossis ploj hauv lub caj npab.
• Qhov siab luv
• Lub taub hau me me
• Cov noob qes me thiab kev hloov ntawm chaw mos

Lwm qhov tsos mob tshwm sim:

• Ua tsis tiav
• Kev kawm tsis taus
• Tus me nyuam yug hnyav
• Kev txawj ntse

Cov kev kuaj sim rau Fanconi anemia muaj xws li:

• Nqaij pob txha caj dab
• Ua kom tiav cov ntshav suav (CBC)
• Kev xeem loj hlob
• Cov tshuaj tau ntxiv rau hauv cov ntshav ntsuas kom kuaj xyuas seb puas muaj kev puas tsuaj ntawm cov chromosomes
• Xoo tes hluav taws xob thiab lwm yam kev soj ntsuam duab (CT scan, MRI)
• Hnov cov lus ntsuas
• HLA ntaub ntawv ntswg (kom pom cov neeg pab khoom sib luag nrog pob txha)
• Ultrasound ntawm ob lub raum

Cov poj niam cev xeeb tub yuav muaj amniocentesis lossis chorionic villous sam thiaj kuaj tau qhov mob hauv lawv cov menyuam tsis tau yug.

Cov neeg muaj ntshav me me mus txog nruab nrab hloov ntshav uas tsis xav txhab ntshav ntxiv yuav tsum tau kuaj ntshav thiab kuaj cov ntshav cov ntshav tas li xwb. Tus kws kho mob yuav saib xyuas tus neeg ntawd kom zoo txog lwm yam mob qog nqaij hlav. Cov no suav nrog mob ntshav lossis mob qog noj ntshav ntawm lub taub hau, caj dab, lossis zis mob.

Cov tshuaj noj hu ua kev loj hlob (xws li erythropoietin, G-CSF, thiab GM-CSF) tuaj yeem txhim kho cov ntshav suav tau ib ntus.

Kev hloov hlwb pob txha tuaj yeem kho cov teeb meem suav cov ntshav ntawm Fanconi anemia. (Tus neeg pub khoom pob txha zoo tshaj yog tus kwv tij lossis tus muam uas nws cov ntaub qhwv lub ntsej muag yog tus neeg uas cuam tshuam los ntawm Fanconi anemia.)

Cov neeg uas tau hloov hlwb pob txha tiav lawm tseem yuav tsum tau mus kuaj mob tas li vim muaj pheej hmoo ua mob qog nqaij hlav ntxiv.

Kev kho tshuaj hormones ua ke nrog kev txhaj tshuaj qis qis qis (xws li hydrocortisone lossis prednisone) tau sau rau cov neeg uas tsis muaj mob hlwb pob txha. Yuav luag txhua tus neeg teb rau txoj kev kho tshuaj hormones. Tab sis txhua tus neeg muaj tus mob yuav sai dua thaum cov tshuaj nres. Feem ntau, cov tshuaj no nws cia li tsis ua haujlwm lawm.

Lwm cov kev kho ntxiv tuaj yeem suav nrog:

• Tshuaj tua kab mob (tej zaum muab los ntawm cov hlab ntsha) los kho kab mob
• Muab ntshav ntxiv los kho cov tsos mob vim muaj ntshav tsawg
• Cov tshuaj tiv thaiv tus mob papilloma rau tib neeg

Feem ntau cov neeg muaj tus mob no yuav mus ntsib kws kho mob tsis tu ncua, tshwj xeeb los kho:

• Ntshav tsis txaus (hematologist)
• Kab mob ntsig txog cov qog (endocrinologist)
• Cov kab mob qhov muag (ophthalmologist)
• Kab mob pob txha (orthopedist)
• Kab mob hauv lub raum (nephrologist)
• Kab mob ntsig txog poj niam kev ua me nyuam plab hnyuv siab raum thiab lub mis (kws kho mob poj niam)

Tus ciaj sia taus sib txawv ntawm ib tug neeg mus rau lwm tus. Qhov kev xam pom tsis zoo yog nyob rau hauv cov neeg muaj ntshav tsawg. Cov kev kho mob tshiab thiab txhim kho, xws li hloov hlwb pob txha, yuav muaj kev ua kom zoo dua qub.

Cov neeg muaj Fanconi anemia yuav ua mob rau ntau hom ntshav tsis txaus thiab mob qog ntshav. Cov no suav nrog mob leukemia, myelodysplastic syndrome, thiab mob qog nqaij hlav rau lub taub hau, caj dab, lossis tso zis mob.

Cov poj niam nrog Fanconi anemia uas ua cev xeeb tub yuav tsum tau saib xyuas kom zoo los ntawm ib tus kws kho mob tshwj xeeb. Cov poj niam zoo li no feem ntau xav tau kev hloov ntshav thoob plaws thaum cev xeeb tub.

Tus txiv neej nrog Fanconi anemia tsis tshua muaj me nyuam.

Teeb meem ntawm Fanconi anemia yuav muaj:

• Cov pob txha tsis ua haujlwm
• Kab mob ntshav
• Mob qog nqaij hlav (ob qho tib si benign thiab malignant)

Cov tsev neeg muaj keeb kwm ntawm tus mob no tuaj yeem muaj kev sab laj txog caj ces kom nkag siab zoo dua lawv qhov kev pheej hmoo.

Kev txhaj tshuaj tiv thaiv tuaj yeem txo qee yam kev tsis sib haum xeeb, suav nrog kev mob ntsws pneumococcal mob ntsws, kab mob siab, thiab kis rau mob.

Cov neeg muaj Fanconi anemia yuav tsum zam kev mob qog noj ntshav (carcinogens) thiab kuaj mob tsis tu ncua los kuaj mob qog nqaij hlav cancer.

Fanconi kev mob nkees; Anemia - Fanconi's

• Tsim cov ntsiab ntawm cov ntshav

Dror Y. Inherited pob txha tsis ua haujlwm syndromes. Hauv: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, li al, eds. Hematology: Qhov Ntsiab Cai thiab Kev Coj UaCov. 7 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Lissauer T, Carroll W. Haematological mob. Hauv: Lissauer T, Carroll W, eds. Tuav phau ntawv ntawm PaediatricsCov. Thib 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Cov pob txha tsis ua haujlwm. Hauv: Lanzkowsky P, Lipton JM, Ntses JD, eds. Lanzkowsky's Phau Ntawv Qhia Txog Kev Ntshav Siab Ntshav Siab thiab Ntshav XyuasCov. 6 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 8.