Txhawm rau Txawv Txawv Ntau Hom Pob Txha Mus Rau Qaum Pob Leeg Atrophy

Zoo Siab

• Dab tsi ua rau SMA?
• Hom 1 SMA
• Thaum cov tsos mob pib
• Cov tsos mob
• Outlook
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• Tsis tshua muaj hom SMA
• Cov nqa mus

Kev mob hlwb pob txha caj qaum (SMA) yog kev mob caj ces uas cuam tshuam 1 ntawm 6,000 txog 10,000 tus neeg. Nws ua rau tus neeg lub peev xwm tswj hwm lawv cov leeg nqaij tsis zoo. Txawm hais tias txhua leej txhua tus nrog SMA muaj kev hloov pauv ntawm cov noob, qhov pib, cov tsos mob, thiab kev vam meej ntawm tus kab mob sib txawv.

Vim li no, SMA feem ntau tau tawg ua plaub hom. Lwm cov qauv tsis tshua muaj ntawm SMA yog tshwm sim los ntawm kev sib txawv ntawm cov noob hloov.

Nyeem rau kom paub txog ntau hom SMA.

Dab tsi ua rau SMA?

Txhua plaub yam ntawm SMA tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj protein ntau hu ua SMN, uas sawv rau "kev muaj sia nyob ntawm lub cev muaj zog." Lub cev muaj zog yog cov hlab ntsha hauv lub pob txha caj qaum uas yog lub luag haujlwm xa cov cim taw qhia rau peb cov leeg.

Thaum muaj kev hloov pauv (yuam kev) tshwm sim hauv ob daim qauv ntawm SMN1 cov noob (ib qho ntawm koj txhua ob daim qauv ntawm cov chromosome 5), nws ua rau cov tsis muaj peev xwm hauv SMN protein. Yog me lossis tsis muaj SMN protein tsim, nws ua rau lub cev muaj teeb meem tsis ua haujlwm.

Cov noob ntawd neeg zej zog SMN1, hu ua SMN2 noob, zoo sib xws hauv cov qauv rau SMN1 noob. Lawv qee zaum tuaj yeem pab tshem qhov SMN protein tsis txaus, tab sis tus naj npawb ntawm SMN2 cov noob hloov zuj zuj ntawm ib tug neeg mus rau lwm tus. Yog li hom SMA nyob ntawm ntau npaum li cas SMN2 caj ces tus neeg yuav tsum pab ua rau lawv SMN1 hloov pauv noob. Yog tias tus neeg muaj chromosome 5 S ntsig txog SMA muaj ntau cov ntawv luam ntawm SMN2 noob, lawv tuaj yeem tsim cov protein ua haujlwm SMN ntau dua. Nyob rau hauv rov qab, lawv SMA yuav mob me nrog qhov tom qab pib dua ib tus neeg uas muaj cov ntawv luam tsawg dua ntawm SMN2 noob.

Hom 1 SMA

Hom 1 SMA tseem tseem hu ua kev mob tawv nqaij-qhov pib SMA lossis tus mob Werdnig-Hoffmann Feem ntau, hom no yog vim muaj ob daim ntawv theej ntawm xwb SMN2 caj, ib qho ntawm ib qho chromosome 5. Ntau dua ib nrab ntawm cov tshuaj SMA tshiab yog hom 1.

Thaum cov tsos mob pib

Cov menyuam mos uas muaj hom 1 SMA pib qhia pom cov tsos mob hauv thawj rau lub hlis tom qab yug.

Cov tsos mob

Cov tsos mob ntawm hom 1 SMA suav nrog:

• tsis muaj zog, txhais caj npab thiab txhais ceg (hypotonia)
• quaj tsis muaj zog
• teeb meem tsiv, nqos, thiab ua pa
• tsis muaj peev xwm tsa lub taub hau lossis zaum uas tsis muaj kev txhawb nqa

Outlook

Cov menyuam mos uas muaj hom 1 SMA siv tsis muaj sia nyob ntau dua ob xyoos. Tab sis nrog cov thev naus laus zis tshiab thiab kev nce qib ntawm hnub no, cov menyuam yaus uas muaj hom 1 SMA tuaj yeem nyob nrog ntau xyoo.

Hom 2 SMA

Hom 2 SMA tseem hu ua SMA ntu nruab nrab. Feem ntau, cov neeg uas muaj hom 2 SMA tsawg kawg yog peb SMN2 noob.

Thaum cov tsos mob pib

Cov tsos mob ntawm hom 2 SMA feem ntau pib thaum tus menyuam muaj hnub nyoog 7 mus txog 18 hlis.

Cov tsos mob

Cov tsos mob ntawm hom 2 SMA zoo li tsis tshua hnyav dua hom 1. Lawv suav nrog:

• tsis muaj peev xwm sawv lawv tus kheej
• caj npab tsis muaj zog thiab txhais ceg
• tshee hauv cov ntiv tes thiab ob txhais tes
• scoliosis (txha caj qaum)
• cov leeg ua pa tsis muaj zog
• nyuaj hnoos

Outlook

Hom 2 SMA txo tau txoj sia ntev dua, tab sis feem coob ntawm cov neeg muaj hom 2 SMA muaj sia nyob ua neeg laus thiab muaj sia nyob ntev. Cov neeg muaj hom 2 SMA yuav tsum tau siv lub laub siv log kom tau ncig. Tej zaum lawv tseem xav tau cov cuab yeej los pab lawv ua pa zoo dua thaum hmo ntuj.

Hom 3 SMA

Hom 3 SMA tseem tuaj yeem xa mus rau tom qab pib-mob SMA, mob me ntawm SMA, lossis Kugelberg-Welander mob. Cov tsos mob ntawm hom SMA no hloov tau ntau yam. Cov neeg muaj hom 3 SMA feem ntau muaj nyob nruab nrab ntawm plaub thiab yim SMN2 noob.

Thaum cov tsos mob pib

Cov tsos mob pib tom qab 18 lub hlis uas muaj hnub nyoog. Nws feem ntau kuaj tau thaum muaj hnub nyoog 3, tab sis lub hnub nyoog ntawm qhov pib yuav txawv. Qee tus neeg yuav tsis pib cov tsos mob pib txog thaum tiav niam tiav txiv.

Cov tsos mob

Cov neeg uas muaj hom 3 SMA feem ntau tuaj yeem sawv thiab taug kev lawv tus kheej, tab sis lawv tuaj yeem poob qhov kev muaj peev xwm taug kev thaum lawv loj dua. Lwm cov tsos mob muaj xws li:

• teeb meem sawv los ntawm qhov chaw zaum
• tshuav nyiaj li cas
• nyuaj mus nce ntaiv lossis khiav
• scoliosis

Outlook

Hom 3 SMA tsis hloov pauv tus neeg lub neej tag mus li, tab sis cov neeg muaj hom no yuav muaj feem yuav rog dhau. Lawv cov pob txha kuj tseem tuaj yeem ua kom tsis muaj zog thiab tawg yooj yim.

Hom 4 SMA

Hom 4 SMA tseem hu ua neeg laus-qhov pib SMA. Cov neeg muaj hom 4 SMA muaj nyob nruab nrab ntawm plaub thiab yim SMN2 noob, yog li lawv tuaj yeem tsim cov txiaj ntsig tsim nyog ntawm SMN protein. Hom 4 yog qhov tsawg tshaj plaws ntawm plaub hom.

Thaum cov tsos mob pib

Cov tsos mob ntawm hom 4 SMA feem ntau yog pib hauv cov neeg laus thaum ntxov, feem ntau tom qab hnub nyoog 35.

Cov tsos mob

Hom 4 SMA yuav maj mam dhau zuj zus. Cov tsos mob muaj xws li:

• qaug zog hauv tes thiab taw
• taug kev nyuaj
• tuav thiab sib tw

Outlook

Hom 4 SMA tsis hloov rau tus neeg lub neej txoj sia, thiab cov leeg siv rau kev ua pa thiab nqos feem ntau tsis cuam tshuam dab tsi.

Tsis tshua muaj hom SMA

Cov hom SMA no tsis tshua muaj thiab tshwm sim los ntawm kev hloov kho sib txawv ntawm cov noob dua li cuam tshuam rau SMN protein.

• Cov leeg pob txha nqaj qaum nrog mob ntsws nyuaj siab (SMARD) yog ib daim ntawv tsis tshua muaj tsawg ntawm SMA tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm tus gene IGHMBP2Cov. SMARD raug kuaj rau hauv cov menyuam mos thiab ua rau ua pa nyuaj.
• Kennedy's disease, lossis tus txha nqaj qaum pob txha nqaj qaum (SBMA), yog ib yam tsawg kawg ntawm SMA uas feem ntau tsuas yog cuam tshuam rau hauv caug. Feem ntau nws pib thaum muaj hnub nyoog 20 txog 40 xyoo. Thaum nws tseem tuaj yeem ua rau nws nyuaj mus taug kev tom qab lub neej, SMA hom no tsis feem ntau hloov kev cia siab rau lub neej.
• Lub Suab SMA yog ib daim ntawv tsis tshua muaj tshwm sim los ntawm kev hloov hauv ib ntawm ntau lub noob, suav nrog UBA1, DYNC1H1, thiab PHAJ HMOOCov. Nws cuam tshuam cov hlab hlwb hauv tus txha caj qaum. Cov tsos mob feem ntau pib thaum lub sijhawm thaum tiav hluas thiab suav nrog cramps lossis qaug zog thiab txhaws ntawm cov leeg. Nws tsis cuam tshuam txog kev cia siab rau lub neej.

Cov nqa mus

Muaj plaub yam sib txawv ntawm chromosome 5 S ntsig txog SMA, kwv yees sib txheeb ze nrog lub hnub nyoog thaum cov tsos mob pib. Cov hom nyob ntawm tus lej ntawm SMN2 caj ces ib tug neeg yuav tsum pab them kev sib hloov hauv SMN1 noob. Feem ntau, kev pib hnub nyoog ntxov txhais tau tias tsawg dua cov ntawv theej SMN2 thiab qhov cuam tshuam ntau dua rau kev ua haujlwm ntawm lub cev muaj zog.

Cov menyuam yaus uas muaj hom 1 SMA feem ntau muaj qhov haujlwm qis dua. Hom 2 txog 4 ua rau cov tsos mob tshwm sim tsawg dua. Nws yog ib qho tseem ceeb kom nco ntsoov tias SMA tsis cuam tshuam rau tus neeg lub hlwb los yog kev kawm.

Lwm cov qauv tsis tshua muaj SMA, suav nrog SMARD, SBMA, thiab cov SMA txawv, yog tshwm sim los ntawm kev sib txawv nrog lub txawv tus qauv qub txeeg qub teg. Tham nrog koj tus kws kho mob kom paub ntau ntxiv txog cov noob caj noob ces thiab kev xam pom rau tej yam tshwj xeeb.