Episodic Ataxia yog dab tsi?

Zoo Siab

• Txheej txheem cej luam
• Zaum ntu aaxia hom 1
• Tshuaj phaib ataxia hom 2
• Lwm hom kev sib deev ntawm ataxia
• Cov tsos mob ntawm tus mob pheej hmoo (ataxia)
• Kev kho mob ntawm ntu episodic ataxia
• Qhov kev xam pom yog

Txheej txheem cej luam

Episodic ataxia (EA) yog neurological mob uas ua rau kev txav mus los. Nws yog qhov tsawg, cuam tshuam tsawg dua 0.001 feem pua ​​ntawm cov tib neeg. Cov neeg uas muaj EA ntsib lub sijhawm uas tsis muaj kev sib koom tes tsis zoo thiab / lossis sib npaug (ataxia) uas tuaj yeem nyob ntawm ob peb feeb mus rau ntau teev.

Muaj tsawg kawg yog yim pom zoo ntawm EA. Txhua tus puav leej muaj keeb kwm, txawm tias ntau hom sib txawv nrog cov caj ces sib txawv, hnub nyoog pib, thiab cov tsos mob. Hom 1 thiab 2 yog cov feem ntau.

Nyeem rau kom paub ntau ntxiv txog EA hom, cov tsos mob, thiab kev kho mob.

Zaum ntu aaxia hom 1

Cov tsos mob tshwm sim ntawm tus mob ataxia hom 1 (EA1) feem ntau tshwm sim thaum menyuam yaus. Tus menyuam nrog EA1 yuav muaj kev sib tw me ntsis ntawm ataxia uas nyob ntev li ntawm ob peb feeb thiab ob peb feeb. Cov xwm txheej no tuaj yeem tshwm sim txog 30 zaug hauv ib hnub. Lawv yuav tshwm sim los ntawm cov teeb meem ib puag ncig xws li:

• nkees
• tshuaj muaj roj
• kev ntxhov siab lossis lub cev

Nrog EA1, myokymia (mob leeg) yuav tshwm sim ntawm lossis thaum ataxia ntu. Cov neeg uas muaj EA1 tseem tau tshaj tawm cov lus hais nyuaj, tsis tuaj yeem tsiv, thiab tshee lossis cov leeg tsis muaj zog thaum lub sijhawm mob.

Cov neeg uas muaj EA1 tseem tuaj yeem muaj kev tawm tsam mob ua rau mob pob txha thiab mob nqaij ntawm lub taub hau, caj npab, lossis ceg. Qee cov neeg uas muaj EA1 tseem muaj mob vwm.

EA1 tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv KCNA1 caj ces, uas coj cov lus qhia los ua ntau cov protein xav tau rau cov poov tshuaj calcium hauv lub hlwb. Cov poov tshuaj channel pabcuam cov hlab ntsha tsim thiab xa cov teeb liab hluav taws xob. Thaum kev hloov caj ces tshwm sim, cov cim no yuav cuam tshuam, ua rau ataxia thiab lwm cov tsos mob.

Qhov kev pauv no tau dhau ntawm niam txiv mus rau menyuam. Nws yog lub zog loj, uas txhais tau hais tias yog niam txiv muaj kev hloov pauv KCNA1, txhua tus menyuam muaj 50 feem pua ​​yuav kis tau ib yam nkaus.

Tshuaj phaib ataxia hom 2

Episodic ataxia hom 2 (EA2) feem ntau tshwm sim thaum menyuam yaus lossis neeg laus. Nws yog qhov tsim nyog los ntawm ntu ntawm ataxia ntawm cov sijhawm kawg. Txawm li cas los xij, cov xwm txheej no tshwm sim tsawg dua nrog EA1, ib ncua los ntawm ib lossis ob xyoos hauv ib xyoos txog rau peb mus rau plaub toj ib lub lis piam. Ib yam li lwm hom EA, ntu ntu tuaj yeem raug cuam tshuam los ntawm lwm yam xws li:

• kev ntxhov siab
• tshuaj muaj roj
• cawv
• noj tshuaj
• ua npaws
• kev tawm dag zog lub cev

Cov neeg uas muaj tus mob EA2 yuav muaj cov tsos mob ntxiv, xws li:

• hais nyuaj
• ob lub zeem muag
• coov hauv pob ntseg

Lwm cov tsos mob tau tshaj tawm muaj xws li mob tshee thiab ib ce tuag ib ntus. Qhov muag rov ua dua (nystagmus) yuav tshwm sim ntawm ntu. Ntawm cov neeg uas muaj tus mob EA2, kwv yees li kuj pom mob taub hau mob taub hau.

Zoo ib yam li EA1, EA2 tshwm sim los ntawm autosomal hom kev hloov caj ces uas tau kis los ntawm niam txiv mus rau menyuam. Hauv qhov xwm txheej no, cov noob cuam tshuam yog CACNA1A, uas tswj cov calcium channel.

Qhov kev hloov pauv zoo li no tau cuam tshuam nrog lwm yam mob, suav nrog paub hom mob sib daj sib deev hom 1 (FHM1), muaj kev vam meej ataxia, thiab spinocerebellar ataxia hom 6 (SCA6).

Lwm hom kev sib deev ntawm ataxia

Lwm hom EA tsis tshua muaj nqi. Raws li peb paub, tsuas yog hom 1 thiab 2 tau pom hauv ntau dua ib tsev neeg kab. Yog li ntawd, me ntsis yog paub txog lwm tus. Cov ntaub ntawv hauv qab no yog sau raws li cov lus ceeb toom hauv ib tsev neeg.

• Episodic ataxia hom 3 (EA3). EA3 cuam tshuam nrog vertigo, tinnitus, thiab mob taub hau mob taub hau. Lub sijhawm ntu nws yuav kav mus ob peb feeb.
• Episodic ataxia hom 4 (EA4). Hom no tau txheeb pom nyob rau ob tsev neeg hauv North Carolina, thiab cuam tshuam nrog kev pib lig-pib. EA4 tawm tsam li ntawm ob peb teev.
• Episodic ataxia hom 5 (EA5). Cov tsos mob ntawm EA5 tshwm sim zoo li cov EA2. Txawm li cas los xij, nws tsis yog tshwm sim los ntawm tib kev hloov caj ces.
• Kev Sib Tw ataxia hom 6 (EA6). EA6 tau kuaj pom nyob rau hauv ib tus menyuam yaus uas tseem tau qaug dab peg thiab tuag tes tuag taw ib ntus ntawm ib sab.
• Kev Sib Tw ataxia hom 7 (EA7). EA7 tau tshaj tawm hauv xya tus tswv cuab ntawm ib tsev neeg tshaj plaub tiam. Raws li nrog EA2, pib yog thaum lub sijhawm menyuam yaus lossis cov neeg hluas thiab kev tawm tsam dhau los.
• Kev Sib Tw ataxia hom 8 (EA8). EA8 tau txheeb xyuas ntawm 13 cov tswv cuab ntawm tsev neeg Irish tshaj peb tiam. Ataxia thawj zaug tshwm sim thaum cov tib neeg tab tom xyaum taug kev. Lwm cov tsos mob muaj xws li kev tsis khov lub sijhawm taug kev, hais lus ntxhe thiab tsis muaj zog.

Cov tsos mob ntawm tus mob pheej hmoo (ataxia)

Cov tsos mob ntawm tus mob EA tshwm sim hauv ntu kev mob uas tuaj yeem siv sijhawm ntev li ob peb feeb, feeb, lossis teev. Nws yuav tshwm sim tsawg xyoo ib zaug ib xyoos, lossis ntau zaus raws li ib hnub.

Hauv txhua hom ntawm EA, ntu sijhawm yog tus yam ntxwv tsis muaj qhov sib luag thiab kev sib koom tes (ataxia). Txwv tsis pub, EA cuam tshuam nrog ntau cov tsos mob uas pom sib txawv ntau los ntawm ib tsev neeg mus rau tom ntej. Cov tsos mob kuj tuaj yeem sib txawv ntawm cov tib neeg hauv tsev neeg.

Lwm cov tsos mob ua tau muaj xws li:

• qhov muag plooj lossis ob lub zeem muag
• kiv taub hau
• tsis tuaj
• mob taub hau heev
• mob leeg (myokymia)
• mob leeg pob txha (myotonia)
• mob leeg
• leeg tsis muaj zog
• xeev siab thiab ntuav
• qhov muag rov qab ua rau qhov muag (nystagmus)
• coov hauv pob ntseg (tinnitus)
• qaug dab peg
• cov lus hais cuav (dysarthria)
• tuag tes tuag taw ib ntus ntawm ib sab (hemiplegia)
• tshee
• ntsug

Qee zaum, EA lub sijhawm ntu nws yog tshwm sim los ntawm lwm yam sab nraud. Qee tus paub EA tshwm sim muaj xws li:

• cawv
• tshuaj muaj roj
• kev noj haus
• nkees
• kev hloov hormonal
• mob, tshwj xeeb yog kub cev
• noj tshuaj
• kev siv lub cev
• kev ntxhov siab

Kev tshawb fawb ntxiv yuav tsum tau ua kom nkag siab txog qhov tshwm sim pib EA.

Kev kho mob ntawm ntu episodic ataxia

Episodic ataxia yog kuaj pom tias yog siv cov kev ntsuas tshuaj xws li neurological tshuaj, electromyography (EMG), thiab kev kuaj raws roj ntsha.

Tom qab kuaj mob, EA feem ntau yog kho nrog tshuaj anticonvulsant / antiseizure. Acetazolamide yog ib qho tshuaj uas nquag pom hauv kev kho mob ntawm EA1 thiab EA2, txawm hais tias nws zoo dua los kho EA2.

Lwm cov tshuaj siv los kho EA1 suav nrog carbamazepine thiab valproic acid. Hauv EA2, lwm yam tshuaj muaj xws li flunarizine thiab dalfampridine (4-aminopyridine).

Koj tus kws kho mob lossis kws kho paj hlwb yuav sau tshuaj ntxiv los kho lwm cov tsos mob cuam tshuam nrog EA. Piv txwv li, amifampridine (3,4-diaminopyridine) tau ua pov thawj muaj txiaj ntsig hauv kev kho nystagmus.

Qee qhov xwm txheej, kev kho lub cev yuav raug siv nrog kev siv tshuaj los txhim kho lub zog thiab kev txav mus los. Cov tib neeg uas muaj ataxia kuj tuaj yeem xav txog kev noj zaub mov zoo thiab kev hloov lub neej kom tsis txhob ua rau muaj mob thiab tswj kev noj qab haus huv tag nrho.

Cov kev soj ntsuam ntxiv yuav tsum tsim kho cov kev kho mob rau cov neeg uas muaj EA.

Qhov kev xam pom yog

Nws tsis muaj ib txoj kev kho tau rau txhua yam kev mob tshwm sim ntawm ataxia. Txawm hais tias EA yog ib qho mob ntev ntev, nws tsis cuam tshuam rau lub neej muaj sia. Nrog rau lub sijhawm, cov tsos mob qee zaum ploj lawv tus kheej. Thaum cov tsos mob mus li, txoj kev kho yeej pab tau yooj yim lossis txawm tias ua rau lawv txhua tus ploj mus.

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