Yuav ua li cas paub thiab kho myotonic dystrophy

Zoo Siab

• Hom mob ntawm myotonic dystrophy
• Cov tsos mob ntawm myotonic dystrophy
• Kev kho mob rau myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy yog caj ces caj ces kuj paub tias yog Steinert's mob, yog qhov nyuaj los ntawm kev ua kom cov nqaij ntshiv nrawm nrawm tom qab kev cog lus. Piv txwv li, qee tus neeg uas muaj tus kabmob no pom tias nws nyuaj rau kev ua lub qhov rooj nkag los cuam tshuam lossis cuam tshuam kev sib tuav tes.

Myotonic dystrophy tuaj yeem tshwm sim nws tus kheej rau hauv ob leeg sib deev, ua ntau dua ntawm cov neeg hluas. Cov leeg muaj zog tshaj plaws suav nrog cov ntsej muag, caj dab, tes, taw thiab caj npab.

Hauv qee tus tib neeg nws tuaj yeem tshwm sim hauv txoj kev hnyav, ua kom cov leeg muaj zog, thiab nthuav tawm lub neej cia li 50 xyoo, thaum nyob rau lwm tus nws tuaj yeem tshwm sim me me, uas tsuas yog pom cov leeg tsis muaj zog.

Hom mob ntawm myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy tau muab faib ua 4 hom:

•  Congenital: Cov tsos mob tshwm sim thaum cev xeeb tub, qhov chaw uas tus menyuam muaj menyuam mos me me. Tsis ntev tom qab yug tus me nyuam nws ua qhov teeb meem ua pa thiab cov leeg tsis muaj zog.
• Me nyuam mos: Hauv hom mob myotonic dystrophy, tus menyuam loj hlob zoo ib txwm nyob rau thawj xyoo ntawm lub neej, ua rau pom cov tsos mob tshwm sim ntawm tus kabmob hnub nyoog 5 thiab 10 xyoo.
•  Keej: Qhov no hom mob myotonic dystrophy nws tus kheej tsuas yog ua neeg laus xwb.
•  Lub Teeb: Cov tib neeg muaj mob myotonic me tsis ua rau cov leeg tsis muaj zog, tsuas yog qhov tsis muaj zog me uas tuaj yeem tswj tau.

Cov laj thawj ntawm myotonic dystrophy muaj feem xyuam rau kev hloov caj ces ntawm chromosome 19. Cov kev hloov pauv no tuaj yeem nce ntxiv ib tiam dhau ib tiam, uas ua rau muaj qhov tshwm sim hnyav tshaj plaws ntawm tus kab mob.

Cov tsos mob ntawm myotonic dystrophy

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm myotonic dystrophy yog:

• Nqaij ua haujlwm;
• Lub voj voos ncig;
• Tsis muaj zog;
• Hlwb ruam;
• Kev nyuaj rau noj;
• Ua pa nyuaj;
• Cov dej tsaws tsag;
• Cov teeb meem so kom txaus rau cov leeg tom qab cog lus;
• Cov tsis yooj yim los hais lus;
• Somnolence;
• Ntshav Qab Zib;
• Ntxiv lawm tshob;
• Kev coj khaub ncaws tsis haum lawm.

Ua raws li qhov mob hnyav ntawm cov kab mob, lub siab tawv los ntawm kev hloov pauv hauv chromosomal tuaj yeem ua rau ntau cov leeg nqaij, ua rau tus neeg tuag ua ntej hnub nyoog 50 xyoo. Cov tib neeg muaj cov mob hnyav ntawm cov kab mob no tsuas muaj cov leeg ua tsis muaj zog.

Kev kuaj mob yog tsim los ntawm kev soj ntsuam cov tsos mob thiab kev kuaj keeb kwm, uas pom cov kev hloov hauv cov chromosomes.

Kev kho mob rau myotonic dystrophy

Cov tsos mob tuaj yeem txo qis nrog kev siv cov tshuaj xws li phenytoin, quinine thiab nifedipine uas ua rau cov leeg tsis tshua muaj zog thiab qhov mob tshwm sim los ntawm myotonic dystrophy.

Lwm txoj hauv kev los txhawb lub neej zoo ntawm cov tib neeg no yog los ntawm kev kho lub cev, uas muab ntau yam kev txav chaw zoo, cov leeg muaj zog thiab tswj lub cev.

Kev kho mob rau myotonic dystrophy yog multimodal, suav nrog kev siv tshuaj thiab kev kho lub cev. Cov tshuaj kho mob suav nrog Phenytoin, Quinine, Procainamide lossis Nifedipine uas ua rau cov leeg mob txhav thiab mob uas tshwm sim los ntawm tus kab mob.

Kev tawm dag zog lub hom phiaj txhawm rau txhim kho lub neej muaj txiaj ntsig ntawm cov neeg mob mob myotonic dystrophy, muab cov leeg ua kom muaj zog, ntau cov lus txav thiab ua kom sib haum.