Spinal Muscular Atrophy yog dab tsi, cov tsos mob tseem ceeb thiab kev kho mob

Zoo Siab

• Cov tsos mob tseem ceeb
• Hom I - mob nyhav lossis Werdnig-Hoffmann
• Hom II - nruab nrab lossis mob ntev
• Hom III - mob me, poj niam hluas lossis Kugelberg-Welander
• Hom IV - neeg laus
• Yuav ua li cas kom paub meej tias kuaj mob
• Yuav kho tus mob li cas
• 1. Kev kho mob lub cev
• 2. Kev siv cov cuab yeej siv thiab kev kho kom zoo
• 3. Noj zaub mov kom txaus
• Lwm txoj kev kho mob
• Dab tsi ua rau mob leeg

Cov leeg nqaij pob txha tsis tshua muaj mob yog qhov tsis tshua muaj cov caj ces cuam tshuam rau cov leeg hlwb ntawm tus txha caj qaum, lub luag haujlwm rau xa cov hluav taws xob txhawb nqa los ntawm lub hlwb mus rau cov leeg, uas ua rau tus neeg muaj teeb meem lossis tsis tuaj yeem txav cov leeg.

Tus kab mob no yog mob hnyav thiab ua rau cov leeg tsis muaj zog thiab cov leeg tsis muaj zog. Thaum pib cov tsos mob tuaj yeem cuam tshuam tsuas yog txhais ceg, tab sis, tom qab ntawd tus kabmob pib cuam tshuam rau caj npab, thiab thaum kawg cov leeg ntawm pob tw.

Txawm hais tias tsis muaj kev kho tau tus txha nqaj qaum mob nqaij ntshiv, nws muaj peev xwm los ua kev kho mob rau ncua kev txhim kho tus kab mob thiab txhim kho lub neej kom zoo, ua rau tus neeg muaj lub zog ntawm lub sijhawm ntev dua.

Cov tsos mob tseem ceeb

Cov tsos mob ntawm tus pob txha caj qaum mob sib txawv raws li hom mob:

Hom I - mob nyhav lossis Werdnig-Hoffmann

Nws yog hom mob hnyav uas tuaj yeem txheeb tau txij li 0 txog 6 hli ntawm lub neej, vim nws cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob ib txwm, ua rau muaj kev nyuaj los tuav lub taub hau lossis zaum tsis muaj kev txhawb nqa. Ib qho ntxiv, qhov ua pa nyuaj thiab nqos kuj muaj ntau. Ua ntej muaj hnub nyoog 1 xyoos, tus me nyuam tsis tuaj yeem nqos thiab noj thiab ua pa nyuaj tshwm sim, yuav tsum tau mus pw hauv tsev kho mob.

Cov menyuam mos tau kuaj pom tias muaj cov leeg nqaij pob txha loj yog cov neeg muaj hnub nyoog li ob peb xyoos, thiab qee zaum tsis tiav xyoo 2, tab sis kev kho mob siab tau ua kom lub neej muaj sia ntev dua.

Hom II - nruab nrab lossis mob ntev

Feem ntau thawj cov tsos mob tshwm sim ntawm 6 mus rau 18 hlis thiab suav nrog kev nyuaj zaum, sawv lossis taug kev ib leeg. Qee tus menyuam yaus muaj peev xwm sawv nrog kev txhawb nqa, tab sis tsis tuaj yeem taug kev, tej zaum yuav ua rau nws hnyav dua thiab ua pa nyuaj, nrog kev pheej hmoo ua mob ntsws. Ntxiv rau, lawv muaj lub zog tshee me me thiab tej zaum yuav muaj scoliosis.

Lub neej muaj sia nyob ntawm 10 txog 40 xyoo, nyob ntawm lwm cov kab mob uas yuav tshwm sim, thiab hom kev kho mob uas tau ua tiav.

Hom III - mob me, poj niam hluas lossis Kugelberg-Welander

Hom no sib dua thiab nthuav dav ntawm lub neej thaum menyuam yaus thiab thaum tiav hluas thiab, txawm hais tias nws tsis ua rau nyuaj rau taug kev lossis sawv ntsug, nws cuam tshuam ntau cov haujlwm nyuaj xws li nce toj lossis nqis ntaiv. Qhov kev nyuaj no tuaj yeem mob heev ntxiv, kom txog thaum nws tsim nyog siv lub rooj muaj log. Nws tseem qhia ntxiv tias yog:

• hom 3a: kev pib mob ua ntej hnub nyoog 3, tuaj yeem taug kev mus txog thaum muaj hnub nyoog 20 xyoo;
• hom 3b: kev tshwm sim tom qab 3 xyoos, uas tuaj yeem txuas ntxiv mus taug kev rau lub neej.

Sij hawm dhau mus, tus neeg yuav muaj tus kab mob scoliosis thiab nws txoj sia nyob mus ib txhis, tsis nyob nws li qub.

Hom IV - neeg laus

Tsis muaj kev pom zoo li thaum nws nrhiav tau, qee cov kws tshawb nrhiav hais tias nws tshwm sim ib puag ncig hnub nyoog 10, thaum lwm tus hais txog lub hnub nyoog 30 xyoo. Hauv qhov no, qhov ploj ntawm lub cev tsis txaus ntshai heev, tsis yog txoj kev nqos los yog lub tshuab ua pa. Yog li, cov tsos mob me me xws li tshee ntawm caj npab thiab txhais ceg yog tam sim no, thiab lub neej cia siab yog qhov qub.

Yuav ua li cas kom paub meej tias kuaj mob

Kev kuaj mob tsis yooj yim thiab nrog qhov pib ntawm cov tsos mob tus kws kho mob lossis kws kho mob paum yuav xav tias muaj ntau yam kab mob uas cuam tshuam rau lub cev muaj zog, ntxiv rau kev mob hlwb txha nqaj qaum. Vim li no, tus kws kho mob tuaj yeem xaj ntau qhov kev soj ntsuam kom txiav txim siab rau lwm qhov kev xav, suav nrog electromyography, nqaij mus kuaj thiab ntsuas tsom.

Yuav kho tus mob li cas

Txoj kev kho mob ntawm pob txha caj qaum yog ua los tswj cov tsos mob thiab txhim kho tus neeg lub neej kom zoo, vim nws tseem tsis tau muaj peev xwm kho tau kev hloov caj ces uas ua rau mob.

Ua kom muaj kev kho mob zoo tshaj plaws, pab pawg ntawm ntau tus kws tshaj lij kho mob, xws li orthopedists, kws tawm dag zog, kws tu neeg mob, kws qhia zaub mov noj thiab kws qhia ua haujlwm, piv txwv, yuav tsim nyog, raws li cov teeb meem thiab cov kev txwv ntawm txhua tus neeg.

Cov qauv kev kho mob uas siv tau muaj:

1. Kev kho mob lub cev

Kev tawm dag zog lub cev yog ib qho tseem ceeb heev rau txhua qhov mob nqaij ntshiv, vim tias nws tso cai los tswj cov ntshav txaus, tsis txhob sib koom tes txhav, txo cov leeg nqaij thiab txhim kho yooj yim.

Kev hnyav tes taw, ua kom lub cev ua si nrog cov hlua roj hmab lossis xyaum kev hnyav ua kom yuag yog qee qhov piv txwv ntawm qhov tuaj yeem ua tiav thaum mob leeg nqaij. Tab sis cov kev tawm dag zog no yuav tsum tau coj los ntawm tus kws kho mob lub cev tom lub tsev kho mob lub cev, piv txwv li, lawv txawv raws li kev txwv ntawm txhua tus neeg.

Tsis tas li ntawd, cov khoom siv electrostimulation kuj tseem siv tau los txhawb cov leeg nqaij, yog qhov muaj li ntawm Lavxias teb sab tam sim no, uas yog qhov kev xaiv zoo tshaj los ua kev kho mob.

2. Kev siv cov cuab yeej siv thiab kev kho kom zoo

Xws li kev xaiv los ntawm kev ua haujlwm yog qhov kev xaiv zoo los ua kom lub neej muaj txiaj ntsig zoo dua yog qhov nyuaj rau txav mus los los yog ua cov haujlwm yooj yim txhua hnub, xws li noj mov lossis taug kev, piv txwv.

Qhov no yog vim hais tias, hauv kev kho mob hauv kev ua haujlwm, tus kws tshaj lij pab tus neeg siv qee cov khoom siv pabcuam, xws li txiav tshwj xeeb lossis lub rooj muaj log, uas tso cai rau lawv ua tib txoj haujlwm, txawm tias thaum tus kab mob muaj tsawg.

3. Noj zaub mov kom txaus

Kev noj zaub mov kom txaus yog ib qho tseem ceeb heev los txhawm rau txhim kho txoj kev loj hlob ntawm cov neeg uas raug mob rau cov nqaij leeg, tshwj xeeb tshaj yog cov menyuam yaus. Txawm li cas los xij, ntau tus muaj kev nyuaj rau zom lossis nqos, piv txwv li, thiab nyob rau hauv cov rooj plaub no, tus neeg noj zaub mov zoo tuaj yeem qhia cov zaub mov zoo tshaj plaws thiab tshuaj ntxiv kom tau raws li txhua qhov kev xav tau ntawm lub cev.

Ib qho ntxiv, feem ntau, nws txawm tias tsim nyog siv lub raj mis pub mov lossis lub raj me me uas txuas lub plab rau daim tawv nqaij ntawm lub plab, tso cai rau koj pub mis tsis tas yuav zom lossis nqos. Saib yuav ua li cas siv thiab kev tu rau qhov kev sojntsuam kev pub noj.

Lwm txoj kev kho mob

Ntxiv rau cov txheej txheem kev kho mob yav dhau los, lwm hom kev kho mob kuj yuav tsim nyog, raws li cov tsos mob thiab cov kev txwv ntawm txhua tus neeg. Piv txwv li, nyob rau hauv rooj plaub uas cov leeg ua pa cuam tshuam, nws yuav tsum tau siv lub tshuab ua pa uas ua rau cua nkag mus rau lub ntsws, hloov cov leeg.

Hauv cov menyuam yaus uas muaj cov leeg mob nyob ze ntawm tus txha nraub qaum, nws yuav tsim nyog los phais mob txhawm rau txhim kho scoliosis, vim tias qhov tsis txaus ntawm lub zog ntawm cov leeg yuav ua rau tus txha nraub qaum loj hlob tsis tsim nyog.

Ib txoj hauv kev kho mob tshiab yog kev siv tshuaj Spinraza, uas twb tau pom zoo nyob hauv Tebchaws Meskas thiab cog lus tias yuav txo cov tsos mob atrophy los ntawm kev hloov pauv hauv SMN-1 noob. Nkag siab dab tsi Spinraza yog thiab nws ua haujlwm li cas.

Txoj kev kho rau pob txha nqaj qaum feem ntau yog ua nrog kev siv tshuaj, khoom noj tshwj xeeb thiab kev kho lub cev.

Dab tsi ua rau mob leeg

Kev mob hlwb ntawm cov leeg nqaij pob txha yog tshwm sim los ntawm kev hloov caj ces ntawm cov keeb xoo 5 uas ua rau cov protein tsis muaj txaus, peb paub los lawm Ciaj sia taus Lub cev muaj zog Neuron-1 (SMN1), tseem ceeb rau kev ua haujlwm kom raug ntawm cov leeg. Muaj qee yam muaj tsawg kawg uas kev hloov caj ces tshwm sim hauv lwm caj ces uas cuam tshuam nrog kev txav mus los ntawm cov leeg.