Cov tsos mob Bassen-Kornzweig

Tus mob Bassen-Kornzweig syndrome yog ib yam kab mob tsawg tsawg uas tau dhau los ntawm cov tsev neeg. Tus neeg tsis tuaj yeem nqus tsis tau cov rog hauv lub plab hnyuv.

Cov kab mob Bassen-Kornzweig yog tshwm sim los ntawm kev tsis xws luag hauv ib lub cev uas tau qhia rau lub cev kom tsim lipoproteins (cov roj molecules rog ua ke nrog cov protein). Qhov ntxeev ua rau nws nyuaj rau lub cev kom zom cov rog thiab cov vitamins.

Cov tsos mob muaj xws li:

• Sib npaug thiab kev nyuaj nyuaj
• Taus ntawm nqaj qaum
• Txo tsis pom kev zoo zuj zus mus
• Kev loj hlob qeeb
• Ua tsis tiav (hlob) thaum tseem me
• Nqaij tsis muaj zog
• Kev ua haujlwm tsis zoo rau cov leeg uas feem ntau txhim kho tom qab hnub nyoog 10
• Tawm tsam plab
• Cov hais lus tsis meej
• Cov quav txawv txav, nrog rau cov quav ua rau muaj plhu uas muaj xim daj, ua rau muaj cov quav, thiab cov quav tsis zoo

Muaj tej zaum yuav muaj kev puas tsuaj rau lub retina ntawm lub qhov muag (retinitis pigmentosa).

Kev ntsuam xyuas uas yuav ua los pab ntsuas mob no suav nrog:

• Kev kuaj ntshav Apolipoprotein B kuaj ntshav
• Kev kuaj ntshav los saib seb puas muaj vitamin txaus (rog-soluble vitamins A, D, E, thiab K)
• Cov ntsiab lus "Burr-cell" cov ntsiab lus ntawm lub qe liab (acanthocytosis)
• Ua kom tiav cov ntshav suav (CBC)
• Kev tshawb nrhiav roj (cholesterol)
• Electromyography
• Qhov muag ntsuam xyuas
• Lub paj conduction tshaj tawm
• Kev tsom xam cov quav

Kev tshuaj ntsuam genetic testing muaj rau kev hloov mus hauv lub MTP noob.

Txoj kev kho yuav tsum muaj cov tshuaj vitamin ntau ntxiv uas muaj cov vitamins-fat soluble (vitamin A, vitamin D, vitamin E, thiab vitamin K).

Linoleic acid pab ntxiv kuj tseem pom zoo.

Cov neeg uas muaj tus mob no yuav tsum tham nrog tus neeg noj zaub mov zoo. Kev noj haus yuav tsum muaj txhawm rau tiv thaiv teeb meem hauv plab. Qhov no yuav muaj kev txwv qee yam ntawm cov rog.

Cov tshuaj ntxiv ntawm cov kab nruab nrab-triglycerides yog coj los ntawm kev saib xyuas ntawm tus kws kho mob. Lawv yuav tsum siv nrog ceev faj, vim tias lawv yuav ua rau mob siab.

Ib tug neeg zoo npaum li cas nyob ntawm lub hlwb thiab lub paj hlwb cov teeb meem.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Dig muag
• Mob siab tsis meej
• Poob kev ua haujlwm ntawm cov hlab ntsha leeg (peripheral qab haus huv), kev txav tsis ua haujlwm (ataxia)

Hu rau koj tus kws kho mob yog koj tus menyuam mos lossis menyuam muaj tsos mob ntawm tus mob no. Kev pab tswv yim txog caj ces tuaj yeem pab cov tsev neeg to taub txog qhov xwm txheej thiab kev pheej hmoo ntawm kev tau txais nws, thiab kawm paub tu tus neeg.

Kev noj cov vitamins uas muaj roj ntau ntau tuaj yeem txo qhov kev vam meej ntawm qee qhov teeb meem, xws li retina puas tsuaj thiab tsis pom kev.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B tsis txaus

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