Noonan syndrome

Noonan syndrome yog ib tug kab mob los ntawm kev yug los (mob plab yug me nyuam) uas ua rau ntau qhov chaw ntawm lub cev loj hlob tsis zoo. Hauv qee kis nws kis dhau los ntawm cov tsev neeg (tau txais los).

Noonan syndrome tau txuas rau qhov tsis xws luag hauv ntau caj ces. Feem ntau, qee yam qe ntshav ua txuam nrog kev loj hlob thiab kev loj hlob dhau los ua qhov kev hloov pauv ntawm cov noob hloov no.

Noonan syndrome yog ib tug autosomal hom mob. Qhov no txhais tau hais tias tsuas yog ib leej niam leej txiv yuav tsum tso cov noob keeb kom ua tsis tau kom tus menyuam muaj mob syndrome. Txawm li cas los xij, qee kis tsis tuaj yeem raug txais cov qub txeeg qub teg.

Cov tsos mob muaj xws li:

• Ncua kev nkauj nraug
• Down-slanting lossis dav-teeb ob lub qhov muag
• Tsis hnov ​​lus (txawv)
• Qes qis lossis tsis zoo li lub pob ntseg
• Cov mob xiam oob qhab me me (tsuas yog kwv yees li 25% ntawm cov neeg mob)
• Daim tawv muag daj (ptosis)
• Luv luv
• Me noov
• Cov noob qes uas tsis xav txog
• Cov duab hauv siab txawv (feem ntau yog lub hauv siab lub hnub hu ua pectus excavatum)
• Webbed thiab luv-tshwm ntsej caj dab

Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas lub cev. Qhov no tuaj yeem ua cov cim qhia ntawm lub siab mob hauv cov menyuam mos txij thaum yug los. Cov no suav nrog kev mob ntsws pulmonary thiab atrial septal kho mob.

Kev kuaj mob nyob ntawm cov tsos mob, tab sis yuav suav nrog:

• Platelet suav
• Kev kuaj ntshav kuaj ntshav
• ECG, duab xoo hauv siab, lossis echocardiogram
• Hnov cov lus ntsuas
• Kev loj hlob hormone theem

Kev kuaj keeb kwm tuaj yeem pab ntsuas tus mob no.

Tsis muaj kev kho tshwj xeeb. Koj tus kws khomob yuav tawm tswvyim los kho lossis daws cov tsos mob kom zoo. Kev loj hlob hormone tau siv ua tiav los kho qhov siab luv luv hauv qee cov tib neeg uas muaj tus mob Noonan syndrome.

Noonan Syndrome Foundation yog qhov chaw uas muaj tib neeg ua raws li tus mob no tuaj yeem nrhiav cov ntaub ntawv thiab peev txheej.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Txawv ntshav los ntshav lossis tawv nqaij
• Ua kua ntawm cov kua hauv cov nqaij hauv lub cev (lymphedema, cystic hygroma)
• Ua tsis tiav nyob rau hauv cov menyuam mos
• Mob ntshav qog thiab lwm yam mob qog noj ntshav
• Tsawg tus kheej tsim txiaj
• Ntxiv lawm tshob hauv cov txiv neej yog tias ob lub noob qes undescended
• Cov teeb meem nrog cov qauv ntawm lub siab
• Qhov siab luv
• Cov teeb meem hauv zej zog vim yog cov tsos mob ntawm lub cev

Tus mob no yuav pom thaum kuaj menyuam mos ntxov. Ib tus neeg paub txog tus kab mob caj dab yog feem ntau xav tau los ntsuas Noonan syndrome.

Cov khub niam txiv uas muaj keeb kwm Noonan Syndrome yuav xav txog kev sib tham txog caj ces ua ntej muaj menyuam.

• Pectus excavatum

Ncuav Qab Zib DW, Divall SA, Radovick S. Kev loj hlob thiab zoo dua ntawm cov menyuam yaus. Hauv: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Phau Ntawv ntawm EndocrinologyCov. Xab 14th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

S Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kev qhia tshuaj rau caj ces tsis zoo thiab lub cev mob. Hauv: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli thiab Davis 'Atlas Kev Kuaj Mob Rau Menyuam yausCov. 7 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Mitchell AL. Congenital anomalies. Hauv: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff thiab Martin's Neonatal-Perinatal TshuajCov. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.