Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta yog ib qho mob uas ua rau cov pob txha tsis muaj zog txaus.

Osteogenesis imperfecta (OI) yog tam sim no thaum yug los. Nws feem ntau tshwm sim los ntawm qhov tsis xws luag hauv cov gene uas tsim hom 1 collagen, lub tsev tseem ceeb ntawm pob txha. Muaj ntau yam tsis xws luag uas tuaj yeem cuam tshuam cov noob no. Qhov tsis txaus ntseeg ntawm OI yog nyob ntawm qee qhov muaj teeb meem tshwj xeeb.

Yog tias koj muaj 1 tus qauv noob, koj yuav muaj tus kabmob. Feem ntau ntawm OI tau txais los ntawm niam txiv. Txawm li cas los xij, qee kis yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv tshiab hauv noob caj noob ces.

Tus neeg mob OI muaj txoj hmoo 50% kis tus kab mob thiab tus kab mob rau lawv cov menyuam.

Txhua tus neeg uas muaj OI muaj cov pob txha tsis muaj zog, thiab pob txha lov yuav muaj ntau. Cov neeg nrog OI feem ntau nyob hauv qab qhov nruab nrab qhov siab (luv luv). Txawm li cas los xij, tus mob hnyav sib txawv.

Cov tsos mob classic suav nrog:

• Xiav zas rau cov ntsiab dawb ntawm lawv qhov muag (xiav sclera)
• Ntau pob txha pob txha lov
• Ntxov tsis hnov ​​lus zoo (lag ntseg)

Vim hais tias hom I collagen tseem pom nyob hauv ligaments, cov neeg uas OI feem ntau muaj cov pob qij txha xoob (hypermobility) thiab txhais taw tiaj. Qee hom OI tseem ua rau kev txhim kho cov hniav tsis zoo.

Cov tsos mob ntawm cov qauv ntawv hnyav dua ntawm OI yuav suav nrog:

• Bowed ob txhais ceg thiab caj npab
• Qaws Npauj
• Tus mob Scoliosis (tus txha nqaj qaum-nkhaus)

OI feem ntau raug xav tias nyob hauv cov menyuam yaus uas nws cov pob txha tawg nrog lub zog me me xwb. Kev kuaj mob lub cev yuav qhia tias cov ntsiab muag dawb ntawm lawv qhov muag muaj lub zas xiav.

Kev kuaj mob uas tseem meej tuaj yeem siv tau los ntawm daim tawv nqaij hno nqaij. Cov neeg hauv tsev neeg yuav raug kuaj ntshav DNA.

Yog tias muaj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm OI, kev kuaj xyuas chorionic villus yuav ua tau thaum cev xeeb tub los txiav txim seb tus menyuam puas muaj tus mob no. Txawm li cas los xij, vim tias kev hloov pauv ntau yam ua rau OI, qee cov ntawv tsis tuaj yeem kuaj nrog kev kuaj ntsuas keeb.

Daim foos hnyav ntawm hom II OI tuaj yeem pom ntawm ultrasound thaum tus me nyuam tseem hluas li 16 lub lis piam.

Tseem tsis muaj ib txoj kev kho tau tus mob no. Txawm li cas los xij, cov kev kho mob tshwj xeeb tuaj yeem txo qhov mob thiab mob hnyav los ntawm OI.

Cov tshuaj uas tuaj yeem txhim kho lub zog thiab qhov ceev ntawm pob txha yog siv hauv cov neeg muaj OI. Lawv tau pom tias yuav txo tus mob pob txha thiab pob txha lov (tshwj xeeb tshaj yog cov pob txha ntawm cov nqaj qaum). Lawv hu ua bisphosphonates.

Kev qoj ib ce tsawg, xws li ua luam dej, ua kom cov leeg muaj zog thiab pab tswj cov pob txha muaj zog. Cov neeg muaj OI tuaj yeem tau txais txiaj ntsig los ntawm cov kev tawm dag zog no thiab yuav tsum tau txhawb kom ua lawv.

Hauv kev ua ntau dua, kev phais kom tso cov pas hlau rau hauv cov pob txha ntev ntawm ob txhais ceg yuav raug txiav txim siab. Cov txheej txheem no tuaj yeem ntxiv dag zog rau cov pob txha thiab txo qhov kev pheej hmoo ntawm pob txha lov. Bracing kuj tuaj yeem pab tau rau qee tus neeg.

Kev phais mob uas xav tau kom kho qhov tsis txawv txav. Qhov kev kho no tseem ceeb heev vim tias kev ua haujlwm tsis zoo (xws li nyo hau los yog pob txha caj qaum) tuaj yeem cuam tshuam tus neeg lub peev xwm txav lossis taug kev.

Txawm hais tias kho nrog, pob txhaa los yuav tshwm sim. Feem ntau cov pob txha khov kho zoo sai. Lub sijhawm hauv qhov cam yuav tsum muaj tsawg, vim tias cov pob txha yuav tshwm sim thaum koj tsis siv qee yam ntawm koj lub cev rau lub sijhawm.

Coob leej me nyuam nrog OI muaj teeb meem lub cev thaum lawv nkag rau lawv lub xyoo. Ib tug neeg lis haujlwm hauv zej zog lossis kws kho mob hlwb tuaj yeem pab lawv hloov kho lub neej nrog OI.

Ib tug neeg zoo npaum li cas nyob ntawm hom OI uas lawv muaj.

• Hom I, lossis OI me, yog daim qauv sib txawv. Cov neeg muaj hom no tuaj yeem nyob lub neej ntev.
• Hom II yog daim ntawv hnyav uas feem ntau ua rau kev tuag hauv thawj xyoo ntawm lub neej.
• Hom III tseem hu ua OI loj. Cov neeg muaj hom no muaj ntau cov pob txha lov pib thaum ntxov hauv lub neej thiab tuaj yeem ua rau cov pob txha tsis zoo. Coob leej neeg yuav tsum siv lub rooj muaj log thiab feem ntau muaj me ntsis kev ua neej luv luv.
• Hom IV, lossis mob hnyav OI, zoo ib yam li hom I, txawm hais tias cov neeg muaj hom IV feem ntau xav tau kev zawm hniav lossis pas nrig kom taug kev. Lub neej cia siab yuav zoo li qub lossis nyob ze ib txwm.

Muaj lwm hom OI, tab sis lawv tshwm sim tsis tshua muaj thiab feem ntau suav tias yog subtypes ntawm cov mob hnyav (hom IV).

Teeb meem feem ntau nyob ntawm hom OI tam sim no. Lawv feem ntau cuam tshuam ncaj qha rau cov teeb meem nrog cov pob txha tsis muaj zog thiab ntau pob txha lov.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Tsis hnov ​​lus (muaj hom I thiab hom III)
• Lub plawv tsis ua haujlwm (hom II)
• Cov teeb meem mob ntsws thiab mob ntsws vim yog lub hauv siab lub cev tsis ua haujlwm
• Mob hlwb txha caj qaum lossis hlwb qia muaj teeb meem
• Kev puas tsuaj tas mus li

Cov foos hnyav yog feem ntau kuaj pom thaum ntxov ntawm lub neej, tab sis cov mob me tsis tuaj yeem raug sau tseg txog thaum tom qab lub neej. Ntsib koj tus kws kho mob yog tias koj lossis koj tus me nyuam muaj cov tsos mob no.

Kev tawm tswv yim rau caj ces tau pom zoo rau cov niam txiv xav tias cev xeeb tub yog tias muaj tus kheej lossis tsev neeg keeb kwm ntawm tus mob no.

Cov kab mob pob txha tsis zoo; Congenital kab mob; OI

• Pectus excavatum

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