Myotonia congenita

Myotonia congenita yog ib qho mob muaj keeb uas muaj feem cuam tshuam rau kev so nqaij. Nws yog congenital, lub ntsiab lus hais tias nws yog tam sim no los ntawm yug. Nws tshwm sim ntau dua nyob rau sab qaum teb Scandinavia.

Myotonia congenita tshwm sim los ntawm kev hloov caj ces (hloov chaw). Nws kis los ntawm leej niam leej txiv los yog ob leeg tib si rau lawv cov me nyuam (cov pub los ntawm).

Myotonia congenita tshwm sim los ntawm teeb meem hauv ntu ntawm cov leeg hlwb uas xav tau rau cov leeg mob mus so. Kev rov ua hluav taws xob tsis txaus qhia hauv cov leeg nqaij, ua rau txhav hu ua myotonia.

Lub hom phiaj ntawm tus mob no yog myotonia. Qhov no txhais tau tias cov leeg tsis tuaj yeem ceev ceev tom qab sib cog lus. Piv txwv li, tom qab sib tuav tes, tus neeg tsuas yog qhib qeeb heev thiab qhib nws sab tes.

Cov tsos mob thaum ntxov yuav muaj:

• Nyuaj nqos nyuaj
• Gagging
• Lub cev muaj zog txav zoo dua thaum lawv rov ua dua
• Ua tsis taus pa los sis zawm lub hauv siab thaum pib qoj ib ce
• Nquag poob
• Qhov nyuaj qhib lub qhov muag tom qab yuam lawv kaw lossis quaj

Cov menyuam yaus nrog myotonia congenita feem ntau saib cov leeg nqaij thiab zoo. Lawv yuav tsis muaj cov tsos mob ntawm myotonia congenita txog thaum muaj hnub nyoog 2 lossis 3 xyoos.

Tus kws saib xyuas kev noj qab haus huv tuaj yeem nug seb puas muaj keeb kwm keeb kwm myotonia congenita.

Kev Xeem muaj xws li:

• Electromyography (EMG, kev sim ntawm qhov hluav taws xob ua haujlwm ntawm cov leeg)
• Kev tshuaj ntsuam caj ces
• Nqaij xyoob

Mexiletine yog tshuaj uas kho tau cov tsos mob ntawm tus mob myotonia congenita. Lwm yam kev kho mob suav nrog:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (tsis tshua muaj siv tam sim no, vim muaj kev phiv)
• Tocainide
• Carbamazepine

Pab Pawg Txhawb Nqa

Cov khoom siv hauv qab no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv ntau ntxiv ntawm myotonia congenita:

• Koom Nrog Koog Siv Zog - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Hauv Tsev Hais Txog - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Cov neeg muaj tus mob no tuaj yeem ua tau zoo. Cov tsos mob tsuas yog tshwm sim thaum ib qho kev pib mus rau thawj zaug. Tom qab ob peb qhov rov ua dua, cov leeg ua kom zoo thiab qhov kev txav ua zoo li qub.

Qee tus neeg muaj qhov tshwm sim txawv (paradoxical myotonia) thiab mob heev dua rau kev tshem. Lawv cov tsos mob tuaj yeem hloov kho tom qab lub neej.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Aspiration mob ntsws mob tshwm sim los ntawm kev nqos nyuaj
• Nquag daig hauv plab, ntxhoo, lossis teeb meem nqos menyuam mos
• Ntev (ntev) cov teeb meem ua ke
• Tsis muaj zog ntawm cov leeg hauv plab

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias koj tus menyuam muaj mob myotonia congenita.

Cov khub niam txiv uas xav kom muaj menyuam thiab muaj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm myotonia congenita yuav tsum xav txog kev sib tham caj ces.

Thomsen's disease; Becker's kab mob

• Sab nqaij tawv ntawm xub ntiag
• Sib sib zog nqus anterior leeg
• Tendons thiab cov leeg
• Sab ceg qis hauv cov leeg

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