Rubinstein-Taybi cov tsos mob

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) yog kev muaj mob caj ces. Nws koom nrog thumbs thiab ntiv taw dav, lub cev luv, lub ntsej muag txawv, thiab txawv txav ntawm cov neeg xiam oob khab.

RTS yog ib qho mob tsawg. Kev hloov pauv hauv cov caj ces CREBBP thiab EP300 tau pom hauv qee cov neeg muaj tus mob no.

Qee tus neeg tau ploj lub gene tag nrho. Qhov no feem ntau raug rau cov neeg muaj teeb meem loj dua.

Feem ntau yog kis tsis tau (tsis dhau ib tsev neeg). Lawv yuav tshwm sim los ntawm kev hloov caj ces tshiab uas tshwm sim hauv cov phev lossis cov qe menyuam, lossis lub sijhawm xeeb menyuam.

Cov tsos mob muaj xws li:

• Tshaj tawm ntawm tus ntiv tes xoo thiab ntiv taw loj
• Cem quav
• Tshaj cov plaub hau ntawm lub cev (hirsutism)
• Kev kho mob hauv lub plawv, tuaj yeem xav phais
• Kev txawj ntse
• Qaug dab peg
• Lub cev luv luv uas pom tau tom qab yug
• Kev loj hlob qeeb ntawm kev txawj ntse
• Kev pib qeeb ntawm kev tsav lub cev muaj zog nrog lub suab qoj qis

Lwm yam cim thiab tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Mob raum lossis ntxiv raum, thiab lwm yam teeb meem nrog lub raum lossis zais zis
• Ib pob txha tsis muaj kev txhab loj hauv lub cev nruab nrab
• Tsis ruaj khov los yog txhav taug kev gait
• Downward-ua ntsej muag
• Lub pob ntseg qis lossis pob ntseg tsis ncaj
• Drooping tawv muag (ptosis)
• Cataracts
• Coloboma (muaj teeb meem hauv lub qhov muag ntawm lub qhov muag)
• Microcephaly (dhau lub taub hau me me)
• Nqaim, me, lossis qhib qhov ncauj nrog cov kis hniav
• Tshaj tawm lossis "beaked" qhov ntswg
• Tuab thiab tuab plaub muag nrog plaub muag ntev
• Kev kuaj tsis tau qes (cryptorchidism), lossis lwm yam teeb meem hauv keeb sim

Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas lub cev. Kev kuaj ntshav thiab xoo hluav taws xob kuj tseem ua tau.

Kev kuaj raws caj ces tuaj yeem ua tiav los txiav txim siab tias cov gene muaj feem cuam tshuam nrog cov kabmob no lossis ploj lossis pauv.

Tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau RTS. Txawm li cas los xij, cov kev kho mob hauv qab no tuaj yeem siv los tswj cov teeb meem tshwm sim uas cuam tshuam nrog tus mob.

• Kev phais mob txhawm rau kho cov pob txha hauv tus ntiv tes xoo lossis ntiv taw tuaj yeem txhim kho kom zoo dua ntxiv los yog nqig tsis xis nyob.
• Cov khoos kas thaum ntxov thiab kev kawm tshwj xeeb los daws qhov tsis taus ntawm kev loj hlob.
• Xa mus rau tus kws tshaj lij thiab pab txhawb nqa rau tsev neeg.
• Kho mob kho mob rau lub plawv tsis ua hauj lwm, pob ntseg tsis hnov ​​lus, thiab dig muag.
• Kev kho rau cem quav thiab lub plab zom mov (GERD).

Rubinstein-Taybi Cov Niam Txiv Pab Pawg USA: www.rubinstein-taybi.com

Feem ntau ntawm cov menyuam yaus muaj peev xwm kawm nyeem ntawv ntawm cov qib theem pib. Feem ntau ntawm cov menyuam yaus tau ncua kev tsim kho lub cev, tab sis nyob rau nruab nrab, lawv kawm taug kev los ntawm 2 1/2 xyoo ntawm lub hnub nyoog.

Teeb meem nyob ntawm seb qhov twg hauv lub cev raug cuam tshuam. Teeb meem yuav suav nrog:

• Kev pub teeb meem rau menyuam yaus
• Rov mob pob ntseg thiab hnov ​​pob ntseg
• Cov teeb meem nrog cov duab ntawm lub plawv
• Lub plawv dhia tsis zoo
• Scarring ntawm daim tawv nqaij

Kev teem sijhawm nrog tus kws kho caj ces yog pom zoo yog tias tus kws kho mob pom pom qhov cim RTS.

Kev tawm tswv yim rau caj ces yog qhia rau cov niam txiv uas muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob no uas tau npaj xeeb tub.

Rubinstein syndrome, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Lub cev tsis txaus thiab loj thiab qib. Hauv: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery thiab Rimoin's Cov Ntsiab Cai thiab Kev Ua Haujlwm ntawm Medical Genetics thiab GenomicsCov. 7 tus ed. Cambridge, MA: Elsevier Kev Kawm Txuj Ci; 2019: chap 4.

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Stevens CA.Rubinstein-Taybi cov tsos mob. Kev Rov Ntsuam Xyuas GeneCov. Xyoo 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Hloov kho Lub Yim Hli 7, 2014. Nkag mus Lub Xya Hli 30, 2019.