Porphyria

Porphyrias yog ib pab pawg muaj kev tsis sib xws uas muaj. Ib qho tseem ceeb ntawm hemoglobin, hu ua heme, tsis tau ua kom zoo. Hemoglobin yog protein nyob hauv cov ntshav liab uas xa cov pa oxygen. Heme kuj tseem pom nyob hauv myoglobin, uas muaj protein nyob hauv qee cov leeg.

Nquag, lub cev ua rau heme nyob rau hauv ntau cov txheej txheem ntau. Porphyrins tau tsim nyob rau ntau kauj ruam ntawm tus txheej txheem no. Cov neeg uas muaj cov plooj (porphyria) tsis muaj qee yam enzymes xav tau rau txoj kev no. Qhov no ua rau cov pa ntshav lossis tshuaj lom neeg muaj feem tsis sib xws hauv lub cev.

Muaj ntau ntau hom ntawm porphyria. Feem ntau hom yog porphyria cutanea tarda (PCT).

Cov tshuaj, kab mob kis, cawv, thiab cov tshuaj hormones xws li tshuaj estrogen tuaj yeem ua rau muaj mob ntawm qee hom kab mob porphyria.

Porphyria yog pub los. Qhov no txhais tau tias qhov kev puas tsuaj kis dhau los ntawm tsev neeg.

Porphyria ua rau peb qho tshwm sim loj:

• Mob plab los yog mob plab (tsuas yog qee qhov ntawm tus mob)
• Kev nkag siab ntawm lub teeb uas tuaj yeem ua pob, ua paug thiab ua pob ntawm daim tawv (photodermatitis)
• Teeb meem hauv lub paj hlwb thiab cov leeg (qaug dab peg, puas siab puas ntsws, puas tsuaj)

Kev tawm tsam tuaj yeem tshwm sim sai. Lawv yuav pib mob plab heev ua raws ntuav thiab cem quav. Tshaj tawm hauv tshav ntuj tuaj yeem ua rau mob, hnov ​​zoo ntawm qhov kub, tawm ntsej muag, thiab tawv nqaij liab thiab o. Cov hlwv yuav kho zoo sai, feem ntau muaj caws pliav lossis nqaij tawv hloov. Qhov caws pliav yuav ua tsis zoo. Cov zis yuav tig liab lossis xim av tom qab raug mob.

Lwm cov tsos mob muaj xws li:

• Mob leeg
• Nqaij tsis muaj zog los yog tuag tes tuag taw
• Tsaus muag los yog qog
• Hnov sab caj npab lossis ceg
• Mob nraub qaum
• Cwm pwm hloov

Kev tawm tsam qee zaum tuaj yeem cuam tshuam txog lub neej, ua:

• Cov ntshav siab qis
• Lub cev hluav taws xob tsis txaus
• Poob Siab

Koj tus kws kho mob yuav kuaj xyuas lub cev, uas suav nrog mloog koj lub plawv. Tej zaum koj yuav muaj lub plawv dhia ceev (tachycardia). Tus kws kho mob yuav pom tias koj cov leeg ua haujlwm hnyav (lub hauv caug lossis lwm tus) tsis ua haujlwm zoo.

Ntshav thiab zis yuav qhia teeb meem lub raum lossis lwm yam teeb meem. Qee lwm qhov kev ntsuas uas yuav ua tau muaj xws li:

• Cov roj ntsha ntshav
• Cov vaj huam sib txig ua tiav ntawm vaj tsev
• Cov paib (Porphyrin) thiab qib ntawm lwm yam tshuaj muaj feem cuam tshuam nrog tus mob no (tshawb xyuas hauv ntshav lossis zis)
• Ultrasound ntawm plab
• Mob Lub Hlaus

Qee cov tshuaj siv los kho kom sai (mob) ntawm tus mob porphyria tuaj yeem suav nrog:

• Hematin tau muab los ntawm txoj leeg ntshav (leeg ntshav)
• Tshuaj kho mob
• Propranolol los tswj lub plawv dhia
• Cov tshuaj ntsuab pab kom koj nyob kaj siab thiab tsis ntxhov siab

Lwm yam kev kho mob suav nrog:

• Cov tshuaj Beta-carotene kom thim cov duab zoo nkauj dua
• Chloroquine hauv kev noj tshuaj tsawg kom txo tau cov theem ntawm porphyrins
• Cov kua dej thiab kua nplaum txhawm rau txhawm rau txhawm rau qib carbohydrate, uas yuav pab txwv cov khoom lag luam ntawm porphyrins
• Kev tshem tawm ntshav (phlebotomy) kom txo qis ntawm cov porphyrins

Nyob ntawm seb hom porphyria uas koj muaj, koj tus kws kho mob yuav hais kom koj:

• Zam txhua tus cawv
• Zam cov tshuaj uas yuav ua rau muaj kev tawm tsam
• Zam txhob ua rau tawv nqaij raug mob
• Zam kev tshav ntuj kom ntau li ntau tau thiab siv tshuaj pleev thaiv hnub thaum sab nraum
• Noj cov zaub mov uas muaj protein ntau

Cov khoom siv hauv qab no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv ntawm porphyria:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Koom lub koom haum ntshav qab zib thiab lub plab thiab lub raum mob - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Koom haum Lub Koom Haum rau Cov Tsis Txaus Ntseeg - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria yog lub neej muaj sia ntev heev nrog cov tsos mob tshwm sim thiab mus. Qee hom kab mob ua rau cov tsos mob ntau dua li lwm tus. Tau txais kev kho kom zoo thiab nyob deb ntawm cov txiaj ntsig tuaj yeem pab lub sijhawm ntev ntawm kev tawm tsam.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Coma
• Gallstones
• Tuag tes tuag taw
• Kev ua pa tsis ua haujlwm (vim tias tsis muaj zog ntawm cov leeg hauv siab)
• Scarring ntawm daim tawv nqaij

Nrhiav kev pab kho mob sai li sai tau koj muaj cov tsos mob ntawm tus mob huam tuaj. Tham nrog koj tus kws kho mob txog koj qhov kev pheej hmoo rau tus mob no yog tias koj muaj keeb kwm ntev dhau los ntawm qhov tsis paub qhov mob plab, cov leeg mob thiab cov leeg puas, thiab rhiab heev rau lub hnub ci.

Kev tawm tswv yim rau caj ces tej zaum yuav muaj txiaj ntsig rau cov neeg uas xav muaj menyuam thiab muaj tsev neeg keeb kwm ntawm txhua yam kab mob porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Acute sib quas ntus porphyria; Tub ceev xwm coproporphyria; Congenital erythropoietic porphyria; Erythropoietic protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda ntawm tes

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J MedCov. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

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