Tuber sclerosis

Tuberous sclerosis yog kev mob caj ces cuam tshuam rau ntawm daim tawv nqaij, lub hlwb / lub paj hlwb, raum, plawv, thiab ntsws. Qhov xwm txheej no tseem tuaj yeem ua rau cov qog hlav tuaj rau hauv lub hlwb. Cov qog no muaj cov caws pliav los yog cag ntoo.

Mober sclerosis yog mob caj dab. Kev hloov pauv (hloov pauv) hauv ib ntawm ob lub noob, TSC1 thiab TSC2, muaj feem xyuam luag feem ntau.

Tsuas yog ib tus niam txiv yuav tsum hloov mus rau kev hloov pauv kom tus me nyuam kis tus kab mob. Txawm li cas los xij, ob feem peb ntawm cov mob yog vim muaj kev sib hloov tshiab. Feem ntau, tsis muaj tsev neeg keeb kwm ntawm tus mob hlab ntsha sclerosis.

Tus mob no yog ib qho ntawm ib pawg kab mob hu ua neurocutaneous syndromes. Ob leeg cov tawv nqaij thiab nruab nrab cov hlab ntsha hlwb (paj hlwb thiab pob txha caj qaum) tau koom tes.

Tsis muaj cov kev paub txog kev pheej hmoo, uas tsis yog niam txiv muaj mob hnoos txha caj qaum. Ua li ntawd, txhua tus menyuam muaj 50% ntawm kev coj tus kabmob los.

Cov tsos mob ntawm daim tawv nqaij muaj xws li:

• Thaj chaw ntawm daim tawv nqaij uas muaj xim dawb (vim tias xim tsawg dua) thiab muaj nplooj ntoo nplooj ntoo lossis cov tsos pom
• Cov pob liab liab liab liab rau ntawm lub ntsej muag uas muaj ntau cov hlab ntshav (ntsej muag angiofibromas)
• Tsa plhaw ntawm daim tawv nqaij nrog lub txiv kab ntxwv-tev ua kev ntxhib los mos (ntxig rau me ntsis), feem ntau nyob tom qab

Cov tsos mob ntawm lub hlwb muaj xws li:

• Autism spectrum ntshawv siab
• Kev loj hlob qeeb
• Kev txawj ntse
• Qaug dab peg

Lwm cov tsos mob muaj xws li:

• Paws cov hniav txha hniav laus.
• Cov kev ntseeg ntxhib nyob rau hauv lossis ib ncig ntawm cov rau tes thiab ntiv taw.
• Cov qog ua haujlwm tsis zoo nyob rau lossis ncig tus nplaig.
• Lub ntsws muaj npe hu ua LAM (lymphangioleiomyomatosis). Qhov no muaj ntau dua hauv cov poj niam. Hauv ntau qhov xwm txheej, tsis muaj tsos mob dab tsi. Hauv lwm tus neeg, qhov no tuaj yeem ua rau ua pa luv, hnoos ntshav, thiab ntsws ntsws.
  

Cov tsos mob txawv ntawm ib tug neeg mus rau lwm tus. Qee tus neeg muaj kev txawj ntse ib txwm thiab tsis muaj chua leeg. Lwm tus muaj cov xiam oob khab tsis zoo lossis nyuaj-kom tswj tau chua leeg.

Cov cim tej zaum yuav muaj:

• Lub plawv khiav tsis zoo (tsis tuaj yeem ua haujlwm)
• Cov tshuaj calcium tso rau hauv lub hlwb
• Tsis yog "leeg" hauv lub hlwb
• Cov roj hmab tuaj zuj zus ntawm tus nplaig lossis cov pos hniav
• Lub qog zoo li hlav (hamartoma) rau ntawm qhov retina, daj ntseg thaj ua rau thaj muag
• Cov qog ntawm lub paj hlwb lossis raum

Kev ntsuam xyuas yuav muaj xws li:

• CT scan ntawm lub taub hau
• Chest CT
• Echocardiogram (ultrasound ntawm lub plawv)
• MRI ntawm lub taub hau
• Ultrasound ntawm lub raum
• Ultraviolet lub teeb soj ntsuam ntawm daim tawv nqaij

Kev kuaj DNA rau ob caj ces uas yuav ua rau tus kab mob no (TSC1 lossis TSC2) muaj.

Kev kuaj mob li niaj zaus ua haujlwm ntawm lub raum yog qhov tseem ceeb kom paub tseeb tias tsis muaj mob qog.

Tsis muaj ib txoj kev kho tau tus mob ua kom tub mob sclerosis zoo. Vim tias tus kab mob no tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus, kev kho yog raws tus cim.

• Raws li kev mob hnyav ntawm kev txawj ntse lub hlwb, tus menyuam yuav xav tau kev kawm tshwj xeeb.
• Qee qhov qaug dab peg yog tswj tau nrog tshuaj (vigabatrin). Lwm tus menyuam yuav raug phais.
• Kev loj hlob me me ntawm lub ntsej muag (ntsej muag angiofibromas) yuav raug tshem tawm los ntawm kev kho mob laser. Cov kev loj hlob zoo li no rov qab los, thiab kev kho kom rov ua tau xav tau.
• Mob rhabdomyomas feem ntau ploj tom qab tiav nkauj tiav nraug. Kev phais kom tshem lawv feem ntau tsis xav tau.
• Mob qog yuav kho tau nrog cov tshuaj hu ua mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus).
• Lub raum hlav tau txais kev kho mob nrog kev phais mob, lossis los ntawm kev txo cov ntshav thaum siv cov kev xoo hluav taws xob tshwj xeeb. mTOR inhibitors tau kawm raws li lwm txoj kev kho mob rau cov qog qog.

Yog xav paub ntaub ntawv ntau ntxiv thiab cov peev txheej, hu rau Tuberous Sclerosis Alliance ntawm www.tsalliance.org.

Cov menyuam yaus mob mentsis hlab ntaws sclerosis feem ntau ua tau zoo. Txawm li cas los xij, cov menyuam yaus uas muaj kev xiam oob khab loj lossis tsis tuaj yeem tswj tau feem ntau xav tau kev pab ntev.

Qee lub sijhawm thaum menyuam yug los ntawm mob hnoos qeev loj, ib tus ntawm cov niam txiv tau pom tias muaj mob me me uas tau hnoos qeev sclerosis uas tsis tau kuaj pom.

Cov hlav nyob hauv cov kab mob no nyiam ua noncancerous (benign). Txawm li cas los xij, qee qhov mob qog (xws li mob raum lossis mob hlwb) tuaj yeem mob qog.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Hlav hlav (astrocytoma)
• Cov hlav hauv lub plawv (rhabdomyoma)
• Kev xiam oob khab loj heev
• Kev tswj tsis tau chua leeg

Hu koj tus kws kho mob yog hais tias:

• Ob tsev neeg ntawm koj tsev neeg puas muaj keeb kwm mob hnoos txha caj qaum
• Koj yuav pom cov tsos mob ntawm tus mob ntsws txhav txhav hauv koj tus menyuam

Hu rau tus kws khomob caj ces yog tias koj tus menyuam raug kuaj mob plawv mob rhabdomyoma. Cov hlab ntsha txhaws yog qhov ua rau muaj cov qog ntshav.

Kev tawm tswv yim rau caj ces yog pom zoo rau cov khub niam txiv uas muaj keeb kwm mob ntsws txhaws thiab leej twg xav tau menyuam.

Kev kuaj cev xeeb tub muaj rau cov tsev neeg tau paub txog kev hloov caj dab lossis keeb kwm ntawm tus mob no. Txawm li cas los xij, hnoos qeev txha caj ntau tshwm li hloov DNA tshiab. Cov rooj plaub no tsis tuaj yeem tiv thaiv.

Tus kab mob Bourneville

• Cov hlab ntsha sclerosis, angiofibromas - ntsej muag
• Cov hlab ntsha txhaws - hypopigmented macule

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