Cov kab mob urea mob tsis txaus

Hereditary urea voj voog txawv txav yog ib qho mob muaj keeb. Nws tuaj yeem ua teeb meem nrog txoj kev tshem tawm cov zaub mov pov tseg hauv lub cev.

Lub voj voog urea yog txheej txheem uas cov pov tseg (ammonia) tshem tawm ntawm lub cev. Thaum koj noj cov protein, lub cev zom lawv mus rau cov amino acids. Ammonia yog tsim tawm los ntawm cov amino acids uas tsis tshuav, thiab nws yuav tsum tau tshem tawm ntawm lub cev.

Lub siab ua ntau yam tshuaj lom neeg (cov enzymes) uas hloov ammonia rau hauv ib daim ntawv hu ua urea, uas lub cev tuaj yeem tshem tawm hauv cov zis. Yog tias tus txheej txheem no cuam tshuam, cov qib ammonia yuav pib nce.

Ntau qhov kev mob raws caj ces tuaj yeem tsim teeb meem nrog txoj kev tshem tawm no. Cov neeg muaj lub cev urea muaj teeb meem lub cev uas ua rau cov enzymes xav tau kom txo cov ammonia hauv lub cev.

Cov kabmob no suav nrog:

• Argininosuccinic aciduria
• Arginase tsis muaj pes tsawg
• Carbamyl phosphate synthetase (CPS) qhov tsis txaus
• Citrullinemia
• N-acetyl glutamate synthetase (NAGS) tsis muaj peev xwm
• Ornithine transcarbamylase (OTC) qhov tsis txaus

Raws li pab pawg, cov kev tsis zoo no tshwm sim hauv 1 ntawm 30,000 tus menyuam yug tshiab. Tsis muaj tshuaj OTC yog cov feem ntau ntawm cov kev tsis zoo no.

Cov tub hluas feem ntau cuam tshuam los ntawm kev tsis muaj OTC ntau dua li cov ntxhais. Cov ntxhais yog cov tsis tshua muaj kev cuam tshuam. Cov menyuam ntxhais uas raug cuam tshuam muaj cov tsos mob me me thiab tuaj yeem txhim kho tus kabmob tom qab lub neej.

Txhawm rau kom muaj lwm yam kev cuam tshuam, koj yuav tsum tau txais daim ntawv tsis ua haujlwm ntawm tus gene los ntawm ob leeg niam txiv. Qee zaum cov niam txiv tsis paub tias lawv nqa tus gene kom txog rau thaum lawv tus menyuam muaj teeb meem.

Feem ntau, tus menyuam pib noj qab nyob zoo thiab zoo li qub. Txawm li cas los xij, thaum lub sijhawm dhau los tus menyuam yuav pib noj zaub mov tsis zoo, ntuav thiab tsaug zog, uas yog qhov tob tob uas yuav ua rau tus menyuam tsis taus yooj yim. Feem ntau qhov no feem ntau tshwm sim hauv thawj lub lis piam tom qab yug.

Cov tsos mob muaj xws li:

• Tsis meej pem
• Txo cov zaub mov kom tsawg
• Tsis nyiam noj zaub mov uas muaj protein
• Ua kom tsaug zog ntau dua, teeb meem thaum sawv
• Xeev siab, ntuav

Tus kws saib xyuas kev noj qab haus huv feem ntau yuav ntsuas cov kev mob no thaum tus menyuam tseem yog menyuam yaus.

Cov cim tej zaum yuav muaj:

• Txawv cov amino acids nyob rau hauv cov ntshav thiab zis
• Qib tsis txaus ntawm orotic acid hauv cov ntshav lossis zis
• Qib siab ntshav ammonia theem
• Qib theem ntawm acid nyob rau hauv cov ntshav

Kev ntsuam xyuas yuav muaj xws li:

• Arterial ntshav roj
• Cov ntshav ammonia
• Ntshav qabzib
• Plasma amino acids
• Zis cov organic acids
• Kev tshuaj ntsuam caj ces
• Mob siab me me
• MRI lossis CT scan

Txwv cov protein ntau hauv kev noj haus tuaj yeem pab kho cov kev tsis zoo no los ntawm kev txo cov nitrogen qhuav hauv lub cev ua. (Qhov khib nyiab yog nyob rau hauv daim ntawv ntawm ammonia.) Cov qauv roj ntsha tshwj xeeb thiab cov menyuam yaus muaj.

Nws yog ib qho tseem ceeb uas tus kws kho mob taw qhia cov protein ntau. Tus neeg zov me nyuam tuaj yeem sib npaug ntawm cov protein uas tus me nyuam tau txais kom nws txaus rau kev loj hlob, tab sis tsis txaus ua rau cov tsos mob.

Nws yog ib qho tseem ceeb heev rau cov neeg muaj qhov tsis zoo no kom zam kev yoo mov.

Cov neeg uas muaj lub cev urea txawv txav yuav tsum tau ceev faj thaum lub sijhawm muaj kev ntxhov siab ntawm lub cev, xws li thaum lawv muaj kab mob. Kev ntxhov siab, xws li ua npaws, tuaj yeem ua rau lub cev zom nws cov protein. Cov roj ntsha ntxiv no tuaj yeem ua rau nws nyuaj rau lub voj voog urea tsis txaus kom tshem tawm cov txiaj ntsig.

Tsim ib lub phiaj xwm nrog koj tus neeg muab kev pab rau thaum koj muaj mob kom zam tag nrho cov protein, haus dej haus kom ntau, thiab haus dej kom ntau txaus.

Feem ntau cov neeg muaj mob urea yuav tsum tau nyob hauv tsev kho mob ntawm qee kis. Thaum lub sijhawm zoo li no, lawv tuaj yeem kho nrog cov tshuaj uas pab ua kom lub cev tshem tawm cov pov tseg nitrogen-nrog cov pov tseg. Kev lim ntshav yuav pab tshem tau lub cev ntawm cov ammonia ntau heev thaum muaj mob heev. Qee tus neeg yuav xav hloov chaw ua haujlwm rau lub siab.

Tsawg Tsis Txaus: Urea Cycle Disorder Lub Zej Zog - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Cov neeg zoo li cas yog nyob ntawm:

• Uas urea voj voog txawv txav lawv muaj
• Nws hnyav npaum li cas
• Thaum ntxov nws thiaj pom
• Yuav ua li cas kom ze lawv ua raws li kev noj haus protein tsawg

Cov menyuam mosliab tau kuaj pom nyob rau thawj lub asthiv ntawm lub neej thiab muab cov khoom noj muaj protein ntau tam sim ntawd tej zaum yuav ua haujlwm zoo.

Taug kev noj zaub mov zoo tuaj yeem ua rau cov neeg laus ib txwm txawj ntse. Rov qab ua dua tsis ua raws li kev noj zaub mov noj lossis muaj cov tsos mob ntxhov siab tuaj yeem ua rau lub hlwb o thiab mob hlwb.

Cov kev ntxhov siab tseem ceeb, xws li phais mob lossis raug xwm txheej, tuaj yeem nyuaj rau cov neeg muaj tus mob no. Xav tau kev saib xyuas ntau dhau kom tsis txhob muaj teeb meem thaum lub sijhawm ntawd.

Teeb meem tuaj yeem suav nrog:

• Coma
• Tsis meej pem thiab thaum kawg disorientation
• Kev Tuag
• Nce hauv cov ntshav ammonia theem
• O o ntawm lub paj hlwb

Kev kuaj ua ntej yuav muaj. Kev kuaj raws caj ces ua ntej ib qho kev cog qoob loo yuav cog cia rau cov neeg siv hauv vitro yog tias paub qhov mob caj ces tshwj xeeb.

Tus kws qhia noj zaub noj mov yog ib qho tseem ceeb los pab npaj thiab hloov cov khoom noj muaj protein tsawg thaum tus menyuam hlob zuj zus.

Ib yam li cov kab mob feem ntau, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv cov kev mob no los ntawm kev txhim kho tom qab yug.

Kev koom tes ntawm niam txiv, pab neeg kho mob, thiab tus menyuam cuam tshuam los ua raws cov zaub mov noj yuav pab tiv thaiv kev mob hnyav.

Kev tsis ncaj ncees ntawm lub voj voog urea - roj keeb; Urea voj voog - mob tsis txaus ntseeg muaj peev xwm

• Urea voj voog

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