Fragile X syndrome: nws yog dab tsi, cov yam ntxwv thiab kev kho

Zoo Siab

• Lub ntsiab tseem ceeb ntawm tus mob
• Yuav kuaj li cas
• Yuav kho tus mob li cas

Fragile X syndrome yog tus kab mob caj ces tshwm sim vim kev hloov hauv X chromosome, uas ua rau muaj ntau yam kev rov ua dua ntawm tus txheej txheem ntawm CGG.

Vim tias lawv tsuas muaj ib qho xoos xoos, cov tub hluas cuam tshuam ntau dua los ntawm tus mob no, nthuav qhia cov yam ntxwv xws li ntsej muag ntev, pob ntseg loj, thiab cov cwj pwm coj zoo ib yam li cov muaj tus cwj pwm. Qhov kev hloov pauv no kuj tseem tuaj yeem tshwm sim hauv cov menyuam ntxhais, txawm li cas los xij cov cim thiab cov tsos mob hnyav dua me ntsis, vim tias vim lawv muaj ob lub keeb xoo chromosomes, cov chromosome ib txwm tau them rau qhov tsis xws ntawm lwm tus.

Kev kuaj mob rau qhov muaj tus kab mob X yooj yim yog qhov nyuaj, vim tias cov tsos mob feem ntau tsis meej, tab sis yog tias muaj keeb kwm tsev neeg, nws yog ib qho tseem ceeb kom nqa tawm kev tawm tswv yim rau caj ces mus kuaj seb puas muaj feem tshwm sim. Nkag siab tias kev tawm tswv yim txog caj ces yog li cas thiab nws ua tiav li cas.

Lub ntsiab tseem ceeb ntawm tus mob

Fragile X Syndrome no muaj tus cwj pwm tsis txaus ntseeg tshwj xeeb tshaj yog cov tub hluas, thiab yuav muaj teeb meem hauv kev kawm thiab hais lus. Tsis tas li ntawd xwb, tseem muaj tus yam ntxwv ntawm lub cev, uas suav nrog:

• Elongated ntsej muag;
• Loj, pob ntseg nrov nrov;
• Kev tiv thaiv pob tsaig;
• Cov leeg tsis tshua muaj leeg;
• Tiaj tus taw;
• Siab palate;
• Ib qho palmar quav;
• Strabismus lossis myopia;
• Tus Mob Scoliosis.

Feem ntau cov tsos mob hais txog tus mob tsuas yog pom los ntawm kev hluas. Hauv cov menyuam tub nws tseem muaj feem ua kom muaj cov noob qes, thaum poj niam tuaj yeem muaj teeb meem nrog kev muaj me nyuam thiab lub zes qe menyuam tsis ua haujlwm.

Yuav kuaj li cas

Kev kuaj mob ntawm qhov tsis yooj yim X syndrome tuaj yeem ua los ntawm cov kev kuaj molecular thiab chromosomal, kom paub cov kev hloov pauv, cov lej ntawm CGG ntau zuj zus thiab cov yam ntxwv ntawm cov chromosome. Cov kev ntsuam xyuas no feem ntau tau ua nrog cov ntshav tawm, cov qaub ncaug, plaub hau lossis cov kua dej amniotic, yog tias cov niam txiv xav paub meej tias muaj cov tsos mob thaum cev xeeb tub.

Yuav kho tus mob li cas

Kev kho rau qhov muaj tus kab mob yooj yim X feem ntau yog los ntawm kev kho cwj pwm, kev kho lub cev thiab yog tias tsim nyog, kev phais mob txhawm rau kho cov kev hloov ntawm lub cev.

Cov neeg uas muaj keeb kwm muaj tus kab mob X yooj yim hauv tsev neeg yuav tsum nrhiav kev tawm tswv yim rau caj ces kom nrhiav tau txoj kev muaj menyuam muaj kabmob. Cov txiv neej muaj XY karyotype, thiab yog tias muaj kev cuam tshuam lawv tuaj yeem kis tus kabmob mus rau lawv cov ntxhais nkaus xwb, tsis tau rau lawv cov tub hlo li, vim tias cov gene tau txais los ntawm cov tub yog Y, thiab qhov no tsis muaj kev hloov pauv ntsig txog tus kabmob.