Nta ntawm Prader Willi syndrome thiab yuav kho li cas

Zoo Siab

• Cov qauv tseem ceeb
• Cov menyuam thiab cov menyuam yaus txog 2 xyoos
• Cov menyuam yaus thiab cov laus
• Dab tsi ua rau tus mob
• Yuav kho tus mob li cas

Prader-Willi syndrome yog ib hom kab mob tsis tshua muaj tshwm sim uas ua teeb meem rau cov metabolism, hloov pauv tus cwj pwm, cov leeg tsis meej thiab kev loj hlob qeeb. Ntxiv rau, lwm qhov tshwj xeeb heev yog cov tsos ntawm kev tshaib nqhis dhau tom qab hnub nyoog ob, uas tuaj yeem ua rau kev rog thiab ntshav qab zib.

Txawm hais tias tus mob no tsis muaj kev kho mob, nws muaj qee yam kev kho mob, xws li kev kho mob hauv tsev, kev kho lub cev thiab kev kho hlwb uas tuaj yeem pab txo qis cov tsos mob thiab muaj lub neej zoo.

Cov qauv tseem ceeb

Cov yam ntxwv ntawm tus mob Prader-Willi txawv ntawm ib tus menyuam rau ib tus menyuam thiab nws txawv raws li hnub nyoog:

Cov menyuam thiab cov menyuam yaus txog 2 xyoos

• Nqaij tsis muaj zog: feem ntau nws ua rau koj txhais tes thiab txhais ceg zoo li flaccid heev;
• Nyuaj mis noj: nws tshwm sim vim yog cov leeg tsis muaj zog uas tiv thaiv tus menyuam los ntawm kev nqus mis;
• Tub Txawj Tuam: tus menyuam zoo li pheej nkees nkees thiab tsis muaj teb me me rau stimuli;
• Kev loj hlob ntawm qhov chaw mos: nrog me me lossis tsis muaj qhov ntau thiab tsawg.

Cov menyuam yaus thiab cov laus

• Kev tshaib nqhis heev: tus menyuam tau noj mov tsis tu ncua thiab cov zaub mov loj, ntxiv rau kev nrhiav zaub mov hauv chaw noj mov lossis hauv khib nyiab;
• Qaug hauv kev loj hlob thiab kev nthuav dav: nws yog ib qho muaj rau tus menyuam yuav luv dua li ib txwm thiab muaj cov leeg tsawg;
• Kev kawm nyuaj: siv sijhawm ntev los kawm nyeem, sau lossis txawm daws teeb meem txhua hnub;
• Teeb meem hais lus: ncua ntawm qhov kev nkag kis ntawm cov lus, txawm tias ua neeg laus;
• Malformations hauv lub cev: xws li txhais tes me me, scoliosis, hloov pauv tus duab ntawm lub duav lossis tsis muaj xim hauv cov plaub hau thiab tawv nqaij.

Ntxiv rau, nws tseem pom muaj cov teeb meem cwj pwm xws li muaj kev coj cwj pwm npau taws, ua ntau li kev coj ua lossis ua yeeb yam thaum muaj qee yam tsis kam, tshwj xeeb yog zaub mov.

Dab tsi ua rau tus mob

Prader-Willi syndrome tshwm sim thaum muaj kev hloov pauv ntawm cov noob ntawm ntu ntawm chromosome 15, uas cuam tshuam cov haujlwm ntawm hypothalamus thiab ua rau cov tsos mob ntawm tus kab mob txij thaum menyuam yug. Feem ntau, cov kev hloov hauv lub chromosome tau txais los ntawm leej txiv, tab sis kuj tseem muaj cov teeb meem uas nws tshwm sim ntawm random.

Qhov kev kuaj mob feem ntau yog ua los ntawm kev soj ntsuam cov tsos mob thiab kev kuaj keeb kwm, qhia rau cov menyuam tshiab uas muaj cov leeg nqaij tsis muaj zog.

Yuav kho tus mob li cas

Txoj kev kho rau Prader-Willi syndrome sib txawv raws li tus menyuam cov tsos mob thiab tus yam ntxwv thiab, yog li, pab pawg ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb yuav tsim nyog, vim tias cov kev kho mob sib txawv yuav tsim nyog, xws li:

• Kev siv ntawm kev loj hlob hormone: nws ib txwm siv rau hauv menyuam yaus los txhawb kev loj hlob, muaj peev xwm zam tau lub cev luv thiab txhim kho cov leeg khov;
• Kev sab laj noj haus: pab txhawm rau tswj kev tshaib plab thiab txhim kho kev txhim kho ntawm cov leeg, muab cov khoom noj kom tsim nyog;
• Kev sib deev hormone kho: yog siv thaum muaj kev ncua sij hawm hauv kev txhim kho ntawm tus me nyuam cov kabmob kev sib deev;
• Kev Kho Mob Lub Siab: pab tswj kev hloov pauv ntawm tus menyuam tus yam ntxwv, nrog rau kev tiv thaiv thaum muaj kev tshaib kev nqhis;
• Kho kho hais lus: Qhov kev kho mob no tso cai qee qhov kev nce qib ntsig txog cov lus thiab kev sib txuas lus ntawm cov neeg no.
• Lub cev qoj ib ce: Kev nquag tawm dag zog yog ib qho tseem ceeb kom sib npaug ntawm lub cev qhov hnyav thiab ua rau cov leeg muaj zog.
• Kev tawm dag zog lub cev: Kev kho lub cev ua rau cov leeg mob, txhim kho kev tshuav nyiaj thiab txhim kho kev ua kom lub cev muaj zog.
• Kev Kho Mob Ua Haujlwm: Cov kev kho mob ua haujlwm muab Prader-Willi cov neeg mob muaj kev ywj pheej ntau dua thiab muaj kev ywj pheej hauv cov haujlwm niaj hnub.
• Txhawb Kev Puas Siab Ntsws: Kev txhawb nqa lub siab ntsws yog qhov tseem ceeb los coj tus tib neeg thiab nws tsev neeg txog kev yuav ua li cas nrog txoj kev xav ua tsis zoo thiab txoj kev xav.

Ntau yam kev kho mob tseem tuaj yeem siv, uas feem ntau pom zoo los ntawm tus kws kho mob tom qab saib tus yam ntxwv thiab cwj pwm ntawm txhua tus menyuam.