Ua rau mob Alagille syndrome thiab yuav kho li cas

Zoo Siab

• Cov tsos mob ua tau
• Ua rau Alagille syndrome
• Kev kuaj mob ntawm tus mob Alagille
• Kev kho mob rau Alagille kab mob

Alagille syndrome yog ib hom mob uas tsis tshua tau muaj tshwm sim los ntawm ntau cov hauv nruab nrog cev, feem ntau yog daim siab thiab lub siab, thiab tuaj yeem ua rau neeg tuag taus. Tus kab mob no yog tus cwj pwm tsis txaus thiab muaj cov leeg ua paug, yog li ua rau muaj kev tso tseg ntawm cov kua tsib hauv lub siab, uas tiv thaiv nws ua haujlwm tsis tu ncua kom tshem tawm cov khib nyiab ntawm cov ntshav.

Cov tsos mob tseem tau tshwm sim hauv menyuam yaus, thiab tuaj yeem yog qhov ua rau muaj lub ntsej muag ntev ntawm cov menyuam mos. Muaj qee kis, cov tsos mob tuaj yeem mus tsis tau pom, ua rau tsis muaj kev puas tsuaj loj thiab nyob rau qee qhov xwm txheej hnyav nws yuav tsim nyog hloov lub plab hnyuv siab raum.

Cov tsos mob ua tau

Ntxiv nrog rau cov kua tsib lub plab tsis txaus, Alagille syndrome ua rau ntau yam cim thiab mob, xws li:

• Daim tawv daj;
• Qhov muag stains;
• Cov pob txha pob txha puab zoo li cov npauj npaim;
• Tiv thaiv lub hauv pliaj, puab tsaig thiab lub ntswg;
• Lub plawv muaj teeb meem;
• Kev loj hlob qeeb;
• General khaus;
• Kev them nyiaj tso rau cov tawv nqaij;
• Peripheral pulmonary stenosis;
• Hloov kho Ophthalmic.

Ntxiv nrog rau cov tsos mob no, daim siab ua haujlwm kuj tuaj yeem tshwm sim ntau zuj zus, lub siab thiab lub raum tsis zoo. Feem ntau, tus kab mob nyob ruaj khov thaum muaj hnub nyoog 4 txog 10 xyoo, tab sis nyob rau ntawm lub xub ntiag tsis ua hauj lwm daim siab lossis lub plawv puas, kev pheej hmoo ntawm lub neej tuag yog qhov ntau dua.

Ua rau Alagille syndrome

Alagille syndrome yog ib tug kab mob autosomal tseem ceeb, uas txhais tau hais tias yog ib tus ntawm niam txiv muaj qhov teeb meem no, tus me nyuam yog 50% feem ntau yuav muaj tus mob. Txawm li cas los xij, kev hloov pauv kuj tseem tuaj yeem tshwm sim hauv tus menyuam, txawm tias ob leeg niam txiv puav leej noj qab nyob zoo.

Tus kab mob no yog tshwm sim vim kev hloov pauv lossis hloov pauv hauv cov txheej txheem DNA uas nthuav tawm cov gene tshwj xeeb, nyob rau ntawm chromosome 20, uas yog lub luag haujlwm rau kev ua haujlwm ntawm lub siab, lub siab thiab lwm yam hauv lub cev, ua rau lawv tsis ua haujlwm ib txwm ua.

Kev kuaj mob ntawm tus mob Alagille

Txij li nws ua rau ntau cov tsos mob, kev kuaj mob ntawm tus kab mob no tuaj yeem tsim los ntawm ntau txoj kev, feem ntau ntawm kev ua haujlwm yog kev kuaj mob siab.

Kev ntsuas ntawm cov cim thiab cov tsos mob

Yog tias cov tawv nqaij muaj daj, lossis yog tias muaj cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag thiab tus txha caj qaum tsis zoo, teeb meem lub plawv thiab raum, hloov ophthalmic, lossis kev loj hlob qeeb, nws yog qhov yuav tshwm sim tau tias tus menyuam yuav raug tus mob no. Txawm li cas los xij, muaj lwm txoj hauv kev los kuaj kev kuaj mob.

Kev ntsuas qhov ua haujlwm ntawm tus txiav npluav

Kev txheeb xyuas tuaj yeem ua tau los ntsuas lub luag haujlwm ntawm cov txiav, txiav txim siab seb lub cev muaj roj ntau npaum li cas los ntawm cov zaub mov uas tus menyuam noj, los ntawm kev soj ntsuam ntawm cov quav. Txawm li cas los xij, ntau qhov kev sim yuav tsum tau ua, vim qhov kev ntsuas no ib leeg yuav yog qhov ntsuas ntawm lwm yam kab mob.

Kev tshuaj ntsuam xyuas los ntawm tus kws kho plawv

Tus kws kho plawv tuaj yeem tshawb xyuas qhov teeb meem plawv dhau los ntawm echocardiogram, uas muaj qhov ntsuas ntawm lub plawv kom pom cov qauv thiab ua haujlwm, lossis los ntawm electrocardiogram uas ntsuas lub plawv atherosclerosis.

Kev soj ntsuam los ntawm kws kho qhov muag

Tus kws kho mob ntsej muag tuaj yeem ua qhov tshwj xeeb kuaj qhov muag txhawm rau txhawm rau txhawm rau txhawm rau txheeb xyuas qhov txawv txav, txhua yam cuam tshuam hauv lub qhov muag lossis hloov hauv cov pigmentation ntawm qhov retina.

Xoo hluav taws xob ntsuas ntawm tus txha nqaj qaum 

Ua cov duab xoo hluav taws xob rau cov nqaj qaum yuav pab nrhiav cov pob txha ntawm tus nqaj qaum rau qhov zoo li npauj npaim, uas yog qhov teeb meem tshaj plaws uas cuam tshuam nrog tus mob no.

Kev kho mob rau Alagille kab mob

Tus kab mob no tsis muaj kev kho tau, txawm li cas los xij, txhawm rau txhim kho cov tsos mob thiab muaj lub neej zoo, cov tshuaj uas tswj cov kua tsib yog cov lus qhia, xws li Ursodiol thiab multivitamins muaj vitamin A, D, E, K, calcium thiab zinc txhawm rau txhawm rau kho cov zaub mov tsis zoo uas yuav tshwm sim vim yog tus kabmob.

Nyob rau hauv ntau qhov mob hnyav, nws yuav tsim nyog rau kev phais lossis hloov ntshav ntawm lub cev xws li daim siab thiab lub siab.