Ehlers-Danlos Syndrome: Nws Yog Dab Tsi thiab Nws Kho Mob Li Cas?

Zoo Siab

• Dab tsi ua rau EDS?
• EDS Cov tsos mob zoo li cas?
• Cov tsos mob ntawm EDS classic
• Cov tsos mob ntawm hypermobile EDS (hEDS)
• Cov tsos mob ntawm vascular EDS
• Yuav kuaj pom EDS li cas?
• EDS raug kho li cas?
• Muaj teeb meem tshwm sim ntawm EDS
• Outlook

Tus mob Ehlers-Danlos mob yog dab tsi?

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) yog ib qho mob uas muaj raws caj ces uas cuam tshuam cov kab mob sib txuas hauv lub cev. Cov ntaub so ntswg sib xyaw yog lub luag haujlwm txhawb thiab txhim kho cov tawv nqaij, cov hlab ntsha, pob txha, thiab kabmob. Nws ua los ntawm cov hlwb, cov khoom siv fibrous, thiab cov protein hu ua collagen. Ib pawg kev caj ces ua rau Ehlers-Danlos syndrome, uas ua rau muaj kev puas tsuaj hauv collagen ntau lawm.

Tsis ntev los no, 13 qhov tseem ceeb ntawm Ehlers-Danlos syndrome tau subtyped. Cov no suav nrog:

• classic
• classic-nyiam
• mob plawv-valvular
• leeg ntshav
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• nkig cornea
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• ncig

Txhua yam EDS cuam tshuam rau ntau qhov chaw ntawm lub cev. Txawm li cas los xij, txhua yam ntawm EDS muaj ib qho tsis xws luag: hypermobility. Hypermobility yog qhov ntau ntawm cov txav txawv txav hauv cov pob qij txha.

Raws li National Library ntawm Tshuaj Kho Mob Genetics Home Reference, EDS cuam tshuam 1 ntawm 5,000 tus neeg thoob ntiaj teb. Hypermobility thiab hom mob Ehlers-Danlos syndrome feem ntau yog yam mob. Lwm hom yog tsawg. Piv txwv, dermatosparaxis cuam tshuam tsuas yog txog 12 tus me nyuam thoob ntiaj teb.

Dab tsi ua rau EDS?

Feem ntau EDS yog ib qho muaj mob. Cov haiv neeg tsawg ntawm cov tsis muaj kev coj ncaj ncees. Qhov no txhais tau tias lawv tshwm sim ntawm cov noob kev sib hloov. Kev ua tsis zoo hauv cov caj ces ua rau cov txheej txheem thiab tsim txheej txheem collagen.

Txhua tus ntawm cov noob txwv hauv qab no muab cov lus qhia txog yuav ua li cas kom sib sau collagen, tshwj tsis yog ADAMTS2. Lub noob ntawd muab cov lus qhia ua cov protein ua haujlwm nrog collagen. Cov noob uas tuaj yeem ua rau EDS, thaum tsis muaj npe ua tiav, suav nrog:

• PHEEJ2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

EDS Cov tsos mob zoo li cas?

Qee zaum cov niam txiv kuj ntsiag to kev xa khoom ntawm cov roj ntsha muaj taus uas ua rau EDS. Qhov no txhais tau tias cov niam txiv yuav tsis muaj cov tsos mob ntawm tus mob. Thiab lawv tsis paub txog tias lawv tsis muaj cov xeeb txawm muaj. Lwm lub sijhawm, cov noob keeb yog hom thiab tuaj yeem ua rau cov tsos mob.

Cov tsos mob ntawm EDS classic

• xoob pob qij txha
• zoo heev elastic, velvety ntawm daim tawv nqaij
• puas tawv nqaij
• daim tawv uas doog yooj yim
• redundant tawv nqaij ploog ntawm lub qhov muag
• mob leeg
• cov leeg rog
• benign kev loj hlob ntawm thaj chaw siab, zoo li lauj tshib thiab hauv caug
• teeb meem lub plawv dhia

Cov tsos mob ntawm hypermobile EDS (hEDS)

• xoob pob qij txha
• doog yooj yim
• mob leeg
• cov leeg rog
• mob ntsws sib kis
• osteoarthritis ua ntej
• mob mob mus ntev
• teeb meem lub plawv dhia

Cov tsos mob ntawm vascular EDS

• puas cov hlab ntshav
• nyias daim tawv
• pob tshab tawv nqaij
• nyias qhov ntswg
• protruding ob lub qhov muag
• nyias daim di ncauj
• sunken sab plhu
• puab tsaig me me
• tsaus muag ntsws
• teeb meem lub plawv dhia

Yuav kuaj pom EDS li cas?

Cov kws kho mob yuav siv ntau txoj kev kuaj los ntsuas EDS (tshwj tsis yog hEDS), lossis txiav txim txog lwm yam mob uas zoo sib xws. Cov kev kuaj no suav nrog kev sim keeb, nqaij me, thiab nqaij tawv. Tus echocardiogram siv lub suab nrov los tsim cov duab txav ntawm lub plawv. Qhov no yuav qhia tus kws kho mob yog tias muaj qhov txawv txav tam sim no.

Kev kuaj ntshav tawm ntawm koj sab caj npab thiab kuaj rau kev hloov pauv hauv qee cov noob caj noob ces. Siv daim tawv nqaij siv los kuaj xyuas cov cim ntawm qhov txawv txav hauv collagen ntau lawm. Qhov no suav nrog tshem tawm ib qho qauv me me ntawm daim tawv nqaij thiab kuaj hauv qab lub tshuab tsom.

Kev kuaj DNA kuj tseem tuaj yeem paub tseeb yog tias muaj lub cev tsis zoo tam sim no nyob hauv ib qho embryo. Qhov kev kuaj no yog ua tiav thaum tus poj niam lub qe raug txais chiv yug nyob sab nraum nws lub cev (hauv vitro yug me nyuam).

EDS raug kho li cas?

Cov kev kho tam sim no rau EDS suav nrog:

• kev kho mob lub cev (siv los kho cov neeg mob qij txha thiab cov leeg tsis xwm yeem)
• phais los kho cov pob qij txha tawg
• tshuaj kom txo qhov mob

Cov kev xaiv ntxiv kev kho yuav tuaj yeem nyob ntawm seb koj hnov ​​mob npaum li cas lossis cov tsos mob ntxiv.

Koj tseem tuaj yeem ua cov hauv no los tiv thaiv kev raug mob thiab tiv thaiv koj cov pob qij txha:

• Zam kev sib tw kis las.
• Zam kev nqa tes taw hnyav.
• Siv tshuaj pleev thaiv hnub los tiv thaiv daim tawv.
• Tsis txhob siv cov xab npum hnyav uas yuav dhau tus tawv nqaij lossis ua rau muaj kev tawm tsam.
• Siv cov cuab yeej pabcuam los txo qis ntawm koj cov pob qij txha.

Tsis tas li, yog tias koj tus menyuam muaj EDS, ua raws cov theem no los tiv thaiv kev raug mob thiab tiv thaiv lawv cov pob qij txha. Ib qho ntxiv, muab me nyuam yaus qhwv kom haum rau koj tus menyuam ua ntej lawv caij tsheb kauj vab lossis tab tom xyaum taug kev.

Muaj teeb meem tshwm sim ntawm EDS

Teeb meem ntawm EDS kuj yuav suav nrog:

• mob sib koom tes mob
• ob leeg dislocation
• thaum ntxov mob caj dab
• maj mam kho cov qhov txhab, uas ua rau muaj pob khaus siab
• phais qhov txhab uas muaj mob nyuaj kho tau zoo

Outlook

Yog tias koj xav tias koj muaj EDS raws li cov tsos mob uas koj tab tom ntsib, nws yog qhov tseem ceeb kom tuaj ntsib koj tus kws kho mob. Lawv yuav tuaj yeem txheeb xyuas koj nrog kuaj ob peb lossis los ntawm kev txiav txim ntawm lwm yam mob uas zoo sib xws.

Yog tias koj kuaj pom tus mob no, koj tus kws kho mob yuav ua haujlwm nrog koj los tsim kho hom phiaj kho. Ib qho ntxiv, muaj ob peb kauj ruam koj tuaj yeem ua los tiv thaiv kev raug mob.