Yuav Ua Li Cas Paub Txog Rett Syndrome

Zoo Siab

• Cov yam ntxwv ntawm Cov Kab Mob Rett
• Yuav kuaj li cas
• Lub neej tos
• Dab tsi ua rau mob Rett Syndrome
• Kho rau Rett Syndrome

Rett's syndrome, tseem hu ua cerebro-atrophic hyperammonemia, yog ib hom mob muaj tsawg heev uas cuam tshuam rau cov leeg hlwb thiab cuam tshuam yuav luag txhua tus ntxhais.

Cov menyuam yaus uas muaj Rett syndrome nres kev ua si, dhau los ua neeg nyob ib leeg thiab poob lawv qhov kev kawm paub, xws li taug kev, hais lus lossis txawm txav ntawm lawv txhais tes, ua rau muaj kev tsis tuaj yeem tuav tes uas yog tus yam ntxwv ntawm tus kabmob.

Rett syndrome tsis muaj kev kho tau tab sis tuaj yeem tswj tau nrog kev siv tshuaj uas txo cov mob qaug dab peg, mob leeg thiab ua pa, piv txwv. Tab sis kev kho lub cev thiab kev kho hlwb psychomotor yog cov kev pab zoo, thiab yuav tsum ua, nyiam dua, txhua hnub.

Cov yam ntxwv ntawm Cov Kab Mob Rett

Txawm hais tias cov tsos mob uas feem ntau hu cov xim ntawm cov niam txiv tsuas yog tshwm sim tom qab 6 lub hlis ntawm lub neej, tus menyuam nrog Rett syndrome muaj hypotonia, thiab tuaj yeem pom los ntawm niam txiv thiab tsev neeg, uas yog tus menyuam mos 'zoo' thiab yooj yim saib xyuas ntawm.

Tus mob no loj tuaj hauv 4 ntu thiab qee zaum kev kuaj mob tsuas yog tuaj txog ntawm hnub nyoog 1 xyoos, lossis tom qab ntawd, nyob ntawm cov cim uas txhua tus menyuam muaj.

Thawj qeb, tshwm sim ntawm 6 thiab 18 lub hlis ntawm lub neej, thiab muaj:

• Tiv thaiv kev loj hlob ntawm tus menyuam;
• Lub taub hau ncig ntawm qhov ntsuas tsis ua raws li txoj kev loj hlob zoo li qub;
• Tsis tshua muaj kev txaus siab rau lwm tus neeg lossis menyuam yaus, uas nyiam cais tawm ntawm lawv tus kheej.

Qib ob, tshwm sim txij thaum muaj hnub nyoog 3 xyoos thiab tuaj yeem ntev mus rau lub asthiv lossis hli:

• Tus me nyuam quaj ntau heev, txawm tias tsis muaj laj thawj;
• Tus me nyuam ib txwm ua tsis taus pa;
• Rov qab ua tes tshwm sim;
• Kev ua pa tawm tuaj, nrog kev ua pa nres thaum nruab hnub, ib pliag ntawm tus pa nce siab ntxiv;
• Ciaj taus qaug dab peg thiab tawm tsam mob vwm sib kis thoob plaws hnub;
• Kev pw tsaug zog tuaj yeem tshwm sim;
• Tus me nyuam uas twb tau hais lawm, tuaj yeem nres tsis tham kiag li.

Thib peb theem, uas tshwm sim ze li 2 thiab 10 xyoo dhau los:

• Tej zaum yuav muaj qee qhov kev txhim kho ntawm cov tsos mob uas tau qhia txog tam sim no thiab tus menyuam yuav rov qab los ua qhov kev nyiam rau lwm tus;
• Qhov nyuaj ntawm kev txav lub pob tw yog pom tseeb, muaj qhov nyuaj ua rau sawv ntsug;
• Spasticity yuav tuaj yeem;
• Scoliosis kev txhim kho uas ua rau lub ntsws tsis zoo;
• Nws yog ib qho muaj los zom koj cov hniav thaum pw tsaug zog;
• Kev pub mis tuaj yeem yog qhov qub thiab tus menyuam qhov hnyav kuj nyhav rau lub cev, nrog nce me ntsis hauv qhov hnyav;
• Tus menyuam yuav ua nws pa, nqos cua thiab muaj qaub ncaug.

Qeb plaub, uas tshwm sim puag ncig lub hnub nyoog 10 xyoo dhau los:

• Poob ntawm kev txav mus los ntawm me me thiab zuj zus ntawm scoliosis;
• Lub hlwb tsis khov ua loj heev;
• Cov menyuam yaus uas tuaj yeem mus taug kev poob lub peev xwm no thiab xav tau lub rooj zaum muaj log.

Cov menyuam yaus uas muaj peev xwm kawm taug kev tseem muaj qee qhov nyuaj ntawm kev txav mus los thiab feem ntau txhawm rau lossis taug mus rau thawj kauj ruam rov qab. Ib qho ntxiv, lawv yuav tsis tuaj yeem mus tau rau txhua qhov chaw thiab lawv taug kev zoo li tsis muaj kev cia siab vim tias nws tsis taug kev ntsib lwm tus neeg, lossis khaws khoom ua si, piv txwv.

Yuav kuaj li cas

?????? Kev kuaj mob yog tsim los ntawm tus kws kho mob neuropediatrician uas yuav txheeb xyuas txhua tus menyuam hauv kev nthuav dav, raws li cov cim qhia. Txog kev kuaj mob, tsawg kawg yog cov yam ntxwv hauv qab no yuav tsum raug pom:

• Thaj kev txhim kho li qub kom txog thaum 5 lub hlis ntawm lub neej;
• Lub taub hau loj dua li qub thaum yug, tab sis tsis ua raws li kev ntsuas zoo tagnrho tom qab 5 lub hlis ntawm lub neej;
• Kev tsis muaj peev xwm txav tau tes ib txwm nyob ib ncig ntawm lub hnub nyoog 24 thiab 30 lub hlis, muab qhov kev ua kom tsis nco qab txav xws li sib ntswg lossis nqa koj ob txhais tes rau koj lub qhov ncauj;
• Tus me nyuam tsis cuam tshuam nrog lwm tus neeg thaum pib cov tsos mob no;
• Tsis muaj kev sib koom ua ke ntawm pob tw thiab taug kev tsis taug kev;
• Tus menyuam tsis hais lus, tsis tuaj yeem hais tawm nws tus kheej thaum nws xav tau qee yam thiab tsis nkag siab thaum peb hais lus rau nws;
• Kev loj hlob qeeb qeeb, nrog zaum, nkag, sib tham thiab taug kev ntau dua li tom qab xav.

Lwm txoj hauv kev ntxiv kom pom tseeb tias qhov kev mob no tiag tiag yuav tsum muaj kev kuaj keeb kwm vim tias 80% ntawm cov menyuam yaus uas muaj Rett syndrome qub muaj qhov hloov tau hauv MECP2 noob. Kev kuaj mob no tsis tuaj yeem ua los ntawm SUS, tab sis nws tsis tuaj yeem tsis lees paub los ntawm cov phiaj xwm kev noj qab haus huv ntiag tug, thiab yog tias qhov no tshwm sim, koj yuav tsum ua ntawv foob.

Lub neej tos

Cov menyuam yaus uas kuaj pom tias mob Rett Syndrome tuaj yeem nyob ntev, yav dhau los hnub nyoog 35 xyoo, tabsis tuaj yeem raug kev tuag sai thaum lub sijhawm pw, thaum lawv tseem yog menyuam yaus. Qee qhov xwm txheej uas pom zoo ua rau muaj kev phom sij loj tuaj yeem ua rau neeg tuag taus yog suav nrog kev kis tus mob, kab mob ua pa uas tsim los ntawm scoliosis thiab mob ntsws tsis zoo.

Tus menyuam tuaj yeem mus kawm ntawv thiab tuaj yeem kawm qee yam, tab sis qhov tseeb, nws yuav tsum tau muab tso ua ke rau kev kawm tshwj xeeb, qhov chaw nws nyob yuav tsis coj kev xav ntau, uas yuav cuam tshuam nws kev cuam tshuam nrog lwm tus.

Dab tsi ua rau mob Rett Syndrome

Rett Syndrome yog hom mob caj ces thiab feem ntau cov menyuam raug cuam tshuam yog tus neeg hauv tsev neeg, tshwj tsis yog lawv muaj ib tus kwv tij ntxaib, uas ntxim yuav muaj tib yam kab mob. Tus kab mob no tsis cuam tshuam nrog txhua qhov kev ua uas tau ua los ntawm niam txiv, thiab yog li ntawd, lawv tsis tas yuav xav tias muaj txim.

Kho rau Rett Syndrome

Kev kho mob yuav tsum tau nqa los ntawm tus kws kho menyuam yaus txog thaum tus menyuam muaj 18 xyoo, thiab yuav tsum tau muaj tus kws kho mob tshwj xeeb lossis tus kws kho mob tom qab ntawd.

Cov kev sib tham yuav tsum nyob txhua 6 lub hlis thiab cov cim tseem ceeb, qhov siab, qhov hnyav, noj tshuaj kho, kev soj ntsuam kev loj hlob ntawm menyuam yaus, kev hloov ntawm daim tawv nqaij xws li muaj cov qhov txhab ntawm qhov txhab, uas yog cov txaj uas tuaj yeem kis tau, tuaj yeem pom hauv lawv. kev pheej hmoo tuag. Lwm qhov xwm txheej uas tuaj yeem yog qhov tseem ceeb yog kev ntsuas kev txhim kho thiab cov pa thiab cov pa ncig.

Kev tawm dag zog rau lub cev yuav tsum tau ua nyob rau hauv lub neej ntawm tus neeg nrog Rett Syndrome thiab muaj txiaj ntsig zoo rau kev txhim kho suab nrov, nyob sab hauv, ua pa thiab cov tswv yim xws li Bobath tuaj yeem siv los pab kev txhim kho menyuam yaus.

Piv txwv, lub zog ua kom lub hlwb khiav tau li 3 zaug hauv ib lub lis piam thiab tuaj yeem pab kev txhim kho lub cev muaj zog, txo qis qhov mob ntawm scoliosis, tswj kev tshem tawm thiab kev sib raug zoo, piv txwv. Tus kws kho mob yuav qhia tau qee qhov kev qoj ib ce uas tuaj yeem ua nyob hauv tsev los ntawm niam txiv kom lub paj hlwb thiab lub cev txhawb nqa ua txhua hnub.

Muaj ib tus neeg nrog Mob Rett Syndrome nyob hauv tsev yog ib txoj kev ua haujlwm nyuaj thiab nyuaj. Niam txiv tuaj yeem dhau los ua lub siab lub ntsws thiab yog vim li no lawv yuav raug qhia kom ua raws li cov kws kho kev puas siab ntsws uas tuaj yeem pab kho lawv lub siab.