Cov Mob Lich-Nyhan

Lesch-Nyhan syndrome yog qhov kev tsis sib haum xeeb uas sib kis los ntawm cov tsev neeg (cov caj ces neeg). Nws cuam tshuam li cas lub cev tsim thiab zom cov purines. Purines yog ib feem ntawm tib neeg cov ntaub so ntswg uas pab ua lub cev cov caj ces raws roj ntsha. Lawv kuj pom muaj hauv ntau cov zaub mov sib txawv.

Lesch-Nyhan syndrome tau dhau los ua X-txuas, lossis kev sib deev kev sib deev. Feem ntau nws raug rau cov tub. Cov neeg muaj tus mob no tau ploj los yog muaj cov tsis txaus cov hu ua hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Lub cev xav tau cov khoom no rov ua kom cov purines. Yog tsis muaj nws, hais txog kev mob siab ntawm uric acid ua rau lub cev.

Cov uric acid ntau dhau lawm tuaj yeem ua rau gout zoo li o ntawm qee cov pob qij txha. Muaj qee kis, mob raum thiab zais zis.

Cov neeg nrog Lesch-Nyhan tau ncua kev tsim kho lub cev ua raws li kev txav txawv txav thiab nce ntau yam reflexes. Lub ntsej muag ua haujlwm ntawm Lesch-Nyhan syndrome yog qhov kev coj tus kheej, nrog rau kev ntxo tawm ntawm cov ntiv tes thiab daim di ncauj. Kuj tsis paub meej tias tus kab mob ua rau cov teebmeem no li cas.

Tej zaum muaj tsev neeg keeb kwm ntawm tus mob no.

Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas lub cev. Qhov ntsuas yuav tuaj yeem qhia:

• Nce reflexes
• Spasticity (muaj spasms)

Kuaj ntshav thiab zis yuav qhia pom cov qib uric acid siab. Qhov xoo nqaij ntawm daim tawv nqaij yuav qhia tias cov HPRT1 enzyme poob qis.

Tsis muaj ib txog kev kho tshwj xeeb rau tus mob Lesch-Nyhan. Cov tshuaj rau kev kho mob gout tuaj yeem txo cov qib uric acid ntau dua. Txawm li cas los xij, kev kho tsis tuaj yeem txhim kho cov kev mob tshwm sim ntawm cov hlab ntsha (piv txwv li, muaj kev nce rov qab thiab pob txha taub).

Qee cov tsos mob yuav tuaj yeem maj mam ua nrog cov tshuaj no:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Kev ua mob rau tus kheej tuaj yeem txo los ntawm kev tshem tawm cov hniav lossis los ntawm kev siv lub qhov ncauj tiv thaiv uas tsim los ntawm tus kws kho hniav.

Koj tuaj yeem pab ib tus neeg muaj tus kab mob no siv kev ntxhov siab txo thiab tus cwj pwm coj zoo.

Qhov tshwm sim yog qhov zoo yuav yog neeg pluag. Cov neeg muaj tus mob no feem ntau xav tau kev pab taug kev thiab zaum. Feem ntau xav tau lub rooj muaj log.

Cov muaj mob tsis taus loj, muaj qhov tsis taus yog qhov zoo.

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias pom muaj cov tsos mob no tshwm sim hauv koj tus menyuam lossis yog muaj keeb kwm mob tshwm sim ntawm Lesch-Nyhan hauv koj tsev neeg.

Kev tawm tswv yim rau caj ces rau cov niam txiv yav tom ntej nrog tsev neeg muaj keeb kwm ntawm Lesch-Nyhan syndrome Kev kuaj yuav ua tau kom pom tias tus poj niam yog tus neeg muaj tus mob no.

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