Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) yog hais txog ib pawg tsis tshua muaj teeb meem ntawm cov hlab ntsha tsis zoo. NCL raug xa tawm los ntawm cov tsev neeg (cov muaj caj ces).

Cov no yog peb qhov tseem ceeb ntawm NCL:

• Cov Neeg Loj (Kufs lossis Parry Kab Mob)
• Menyuam hluas (Kab mob Batten)
• Tus kab mob mos thaum ntxov (Jansky-Bielschowsky kab mob)

NCL koom nrog cov peev txheej ntawm cov khoom siv tsis xws li hu ua lipofuscin hauv lub hlwb. NCL xav tias tshwm sim los ntawm teeb meem nrog lub hlwb muaj peev xwm tshem tawm thiab rov qab ua cov protein.

Lipofuscinoses tau txais raws li autosomal recessive cov yam ntxwv. Qhov no txhais tau hais tias txhua tus niam txiv kis ntawm tus qauv theej tsis ua tiav rau tus menyuam txhawm rau txhim kho tus mob.

Tsuas yog ib tus neeg laus pawg ntawm NCL raug txais raws li autosomal kev coj tus yam ntxwv.

Cov tsos mob ntawm NCL suav nrog:

• Kev qoj ib ce tsis zoo rau cov leeg nqaij lossis cov leeg dua
• Qhov muag tsis pom lossis tsis pom kev
• Kev nyuaj siab
• Tsis muaj cov leeg sib koom tes
• Kev txawj ntse
• Zog tsis meej
• Poob lus
  
• Qaug dab peg
• Tsis taug kev mus

Qhov kev mob tshwm sim tuaj yeem pom thaum yug, tab sis nws feem ntau kuaj pom ntau dhau los ntawm menyuam yaus.

Kev Xeem muaj xws li:

• Autofluorescence (lub teeb pom kev zoo)
• EEG (ntsuas hluav taws xob kev ua hauv lub hlwb)
• Siv me me los ua nqaij daim tawv
• Electroretinogram (kuaj qhov muag)
• Kev tshuaj ntsuam caj ces
• MRI lossis CT scans ntawm lub paj hlwb
• Ntaub so ntswg

Tsis muaj ib txoj kev kho tau tus mob NCL. Kev kho mob mas nyob ntawm NCL thiab cov tsos mob zoo li cas. Koj tus kws kho mob yuav sau ntawv muab cov leeg ua kom cov leeg ua zog tswj hwm kev txob taus thiab pw tsaug zog. Cov tshuaj noj kuj tseem raug kho kom tswj tau qaug dab peg thiab ntxhov siab vim. Tus neeg uas NCL yuav xav tau kev pab thiab kev saib xyuas lub neej ntev.

Cov chaw hauv qab no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv ntau ntxiv rau NCL:

• Chaw qhia txog kab mob caj thiab tsis tshua muaj - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Kev Tiv Thaiv Kev Noj Qab Haus Huv thiab Tshawb Xyuas Cov koom tes - bdsra.org

Tus yau yog tus neeg thaum tus kab mob tshwm, ntau qhov kev pheej hmoo rau neeg xiam oob qhab thiab thaum ntxov ntxov tuag. Cov uas tau txhim kho tus kab mob thaum ntxov tuaj yeem muaj teeb meem pom kev uas nce mus rau qhov muag tsis pom thiab teeb meem nrog lub hlwb ua haujlwm zuj zus. Yog tias tus kabmob pib rau thawj xyoo ntawm lub neej, kev tuag thaum muaj hnub nyoog 10 xyoo yog qhov yuav tshwm sim.

Yog hais tias tus kab mob tshwm sim hauv neeg laus, cov tsos mob yuav mob me me, tsis muaj lub zeem muag tsis pom thiab lub neej cia siab dua.

Cov teeb meem no tuaj yeem tshwm sim:

• Pom kev tsis pom kev lossis dig muag (nrog rau qhov pib thaum ntxov ntawm tus mob)
• Puas hlwb, xws li los ntawm kev loj hlob qeeb qeeb thaum yug los txog kev dementia tom qab lub neej
• Cov leeg txhav (vim tias muaj teeb meem loj heev nrog cov leeg ntshav uas tswj cov leeg leeg)

Tus neeg kuj yuav ua rau vam khom ntawm lwm tus tag nrho rau kev pab ua cov haujlwm txhua hnub.

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias koj tus menyuam muaj mob dig muag lossis xiam oob khab.

Kev sab laj txog caj ces yog raug pom zoo yog tias koj tsev neeg muaj keeb kwm paub txog NCL. Kev kuaj cev xeeb tub, lossis kev sim hu ua preimplantation genetic test (PGD), kuj yuav muaj, nyob ntawm qee yam mob. Hauv PGD, ib qho kev kuaj mob ntawm cov ntshav yog kuaj ua ntej muaj teeb meem hauv tus poj niam lub tsev menyuam.

Lipofuscinoses; Batten tus kab mob; Jansky-Bielschowsky; Kufs kab mob; Spielmeyer-Vogt; Kab mob Haltia-Santavuori; Tus kab mob Hagberg-Santavuori

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