Niemann-Pick kab mob

Niemann-Pick disease (NPD) yog ib pawg kab mob kis los ntawm cov tsev neeg (pub rau hauv) uas cov roj ntsha hu ua lipids sib sau hauv cov hlwb ntawm tus po, nplooj siab, thiab paj hlwb.

Muaj peb hom mob tshwm sim ntawm tus kabmob:

• Hom A
• Hom B
• Hom C

Txhua hom yuav muaj ntau yam kabmob. Tej zaum nws yuav yog lossis tsis tuaj yeem txuam nrog cov leeg hlwb thiab ua pa. Ib qho tuaj yeem ua rau cov tsos mob sib txawv thiab tuaj yeem tshwm sim txawv sijhawm hauv lub neej.

NPD hom A thiab B tshwm sim thaum cov cell hauv lub cev tsis muaj enzyme hu ua acid sphingomyelinase (ASM). Qhov tshuaj yeeb tshuaj no pab rhuav tshem (metabolize) cov roj ntsha hu ua sphingomyelin, uas muaj nyob hauv txhua lub cell hauv lub cev.

Yog tias ASM ploj lawm lossis tsis ua haujlwm zoo, sphingomyelin tsim cov hlwb hauv lub cev. Qhov no ua rau koj lub hlwb tua thiab ua rau lub cev ua haujlwm tsis zoo.

Hom A tshwm sim rau txhua haiv neeg thiab txhua haiv neeg. Nws muaj ntau dua nyob hauv cov neeg Ashkenazi (Eastern European) cov neeg Yudais.

Yam C tshwm sim thaum lub cev tsis tuaj yeem tso cov roj (cholesterol) thiab lwm cov rog (lipids). Qhov no ua rau muaj cov roj cholesterol ntau hauv daim siab thiab tus po thiab ntau dhau ntawm lwm cov lipids hauv lub hlwb. Hom C yog feem ntau ntawm Puerto Ricans ntawm keeb kwm Spanish.

Hom C1 yog qhov sib txawv ntawm hom C. Nws cuam tshuam txog qhov kev tsis txaus siab uas cuam tshuam li cas cov roj (cholesterol) txav ntawm lub hlwb. Hom no tau tsuas yog pom hauv Fab Kis Canadian cov neeg hauv Lub Nroog Yarmouth, Nova Scotia.

Cov tsos mob txawv. Lwm yam mob yuav ua rau cov tsos mob zoo sib xws. Cov kab mob thaum ntxov ntawm tsuas yuav tshwm sim qee yam tsos mob. Ib tus neeg yuav tsis muaj tsos mob dab tsi.

Hom A feem ntau yog pib hauv thawj ob peb lub hlis ntawm lub neej. Cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Mob plab (tsam plab) o li ntawm 3 txog 6 hlis
• Cherry liab chaw nyob rau sab tom qab ntawm lub qhov muag (ntawm qhov retina)
• Noj pub nyuaj
• Poob ntawm qhov pib lub cev muaj zog (ua tsis tau zoo li lub sijhawm)

Cov tsos mob B hom feem ntau mob me dua. Lawv tshwm sim thaum tseem yau los yog xyoo thaum hluas. Kev mob plab yuav tshwm sim hauv cov menyuam yaus. Yuav luag tsis muaj kev cuam tshuam rau lub hlwb thiab lub paj hlwb, xws li poob ntawm lub cev muaj zog. Qee tus menyuam yaus yuav rov muaj mob ua pa ntxiv.

Hom C thiab C1 feem ntau cuam tshuam rau cov menyuam hnub nyoog kawm ntawv. Txawm li cas los xij, nws yuav tshwm sim txhua lub sijhawm ntawm cov menyuam mos mus rau neeg laus. Cov tsos mob tuaj yeem suav nrog:

• Nyuaj txav ceg tawv uas tuaj yeem ua rau lub gait tsis ruaj khov, tsis ntseeg tus cwj pwm, taug kev teeb meem
• Loj spleen
• Tsau daim siab
• Jaundice thaum (lossis tsocai tomqab) yug
• Kawm nyuaj thiab kev txawj ntse poob
• Qaug dab peg
• Hais lus tsis meej, hais lus tsis meej
• Kev cia li poob siab ntawm cov leeg nqaij uas yuav ua rau ntog
• Tus tsim hluav taws xob
• Teeb meem txav lub qhov muag nce thiab nqis

Kev kuaj ntshav lossis cov pob txha pob txha tuaj yeem ua mus kuaj mob hom A thiab B. Kev kuaj tuaj yeem qhia seb leej twg muaj tus kab mob no, tab sis tsis qhia tias koj yog tus neeg nqa khoom. Kev kuaj DNA tuaj yeem ua tau los txhawm rau kuaj cov neeg nqa khoom ntawm hom A thiab B.

Ib daim tawv nqaij los kuaj xyuas feem ntau yog ua los kuaj cov hom C thiab D. Tus kws kho mob saib xyuas seb cov qog nqaij hlav tuaj li cas, txav mus los, thiab khaws cov roj (cholesterol). Kev kuaj DNA kuj tseem muaj peev xwm nrhiav tau 2 lub noob uas ua rau hom kabmob no.

Lwm yam kev ntsuam xyuas yuav suav nrog:

• Mob hlwb pob txha tsis muaj kev cia siab
• Kev kuaj xyoob ntoo (feem ntau tsis xav tau)
• Siav qhov muag teeb roj qhov muag
• Kev tshuaj ntsuam xyuas seb qib ASM
  

Lub sijhawm no, tsis muaj kev kho kom zoo rau hom A.

Hloov hlwb pob txha yuav raug sim rau hom B. Cov kws tshawb nrhiav tseem kawm txog cov kev kho mob uas yuav muaj, nrog rau hloov enzyme thiab kho noob.

Ib hom tshuaj tshiab hu ua miglustat muaj rau cov tsos mob hauv lub paj hlwb ntawm hom C.

Cov roj (cholesterol) siab tuaj yeem tswj hwm nrog kev noj qab haus huv, tsis muaj roj cholesterol lossis tshuaj noj. Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb tsis qhia tau hais tias cov hau kev no txwv tus kab mob kom tsis txhob mob ntxiv lossis hloov li cas cov cell ua kom cov roj (cholesterol) tsawg. Tshuaj muaj peev xwm tswj tau lossis kho mob ntau yam, xws li cia li mob leeg sai thiab mob nriaj tes.

Cov koom haum tuaj yeem muab kev txhawb nqa thiab cov ntaub ntawv ntau ntxiv ntawm kab mob Niemann-Pick:

• National Institute of Neurological Disorders thiab Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Koom Haum National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• Koom Haum Koom Tes rau Cov Kab Mob Tsis Txaus - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD hom A yog kab mob hnyav. Feem ntau ua rau tuag thaum muaj hnub nyoog 2 lossis 3 xyoos.

Cov muaj hom B no tuaj yeem nyob nrog menyuam yaus lossis neeg laus tiav.

Tus me nyuam uas muaj cov hom C hom ua ntej hnub nyoog 1 yuav nyob tsis tau muaj hnub nyoog kawm ntawv. Cov neeg uas pom cov tsos mob tom qab nkag mus kawm ntawv yuav nyob nrog lawv cov tub ntxhais hluas txog ib nrab mus txog lig. Qee qhov yuav nyob hauv lawv 20s.

Teem caij mus ntsib koj tus kws kho mob yog tias koj muaj keeb kwm muaj kab mob Niemann-Pick kab mob hauv tsev neeg thiab koj npaj yuav muaj menyuam. Kev sab laj thiab caj ces raug tshuaj pom zoo.

Hu rau koj tus kws kho mob yog koj tus menyuam muaj tsos mob ntawm tus mob no, suav nrog:

• Cov teeb meem kev loj hlob
• Pub teeb meem
• Lub cev hnyav tsis zoo

Txhua hom ntawm Niemann-Pick yog qhov khoos phis tawm ntawm tus kheej. Qhov no txhais tau tias niam thiab txiv ob leeg yog tus nqa khoom. Txhua tus niam txiv muaj 1 daim ntawv theej ntawm qhov muaj cov noob tsis sib xws yam tsis muaj cov cim ntawm tus kabmob no lawv tus kheej.

Thaum ob leeg niam txiv yog tus nqa cov neeg, muaj 25% txoj hmoo tias lawv cov me nyuam yuav muaj tus kab mob thiab 50% muaj kev pheej hmoo tias lawv tus me nyuam yuav yog tus muaj.

Kev kuaj saib xyuas cov cab kuj tsuas yog ua tau yog tias txheeb tau raws caj ces. Cov tsis xws luag tau koom nrog hauv hom A thiab B tau ua tib zoo kawm. Kev kuaj DNA rau cov ntawv ntawm Niemann-Pick muaj.

Cov kev mob caj ces tau txheeb xyuas hauv DNA ntawm ntau tus neeg uas muaj hom C. Nws tuaj yeem kuaj xyuas cov neeg uas muaj tus xeeb ntxwv txawv txav.

Ob peb lub tsev pabcuam muaj kev tshuaj xyuas tus menyuam uas tseem nyob hauv plab.

NPD; Sphingomyelinase deficiency; Cov mob tsis ua hauj lwm lipid - Xaiv cov kab mob Niemann; Lysosomal cia kab mob - Niemann-Pick

• Niemann-Khaws cov roj ntsha ntsaws

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Kev cuam tshuam hauv cov metabolism hauv lipids. Hauv: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: tshooj 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Cov teeb meem tsis txaus ntseeg hauv metabolism. Hauv: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Cov Ntsiab Lus ntawm Kev Kho Mob Genetics thiab Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.