Kab mob Krabbe

Kab mob Krabbe yog yam tsis tshua muaj caj ces ntawm lub paj hlwb. Nws yog hom mob hlwb hu ua leukodystrophy.

Ib qho kho qhov tsis zoo hauv lub GALC cov gene ua rau mob Krabbe. Cov neeg muaj qhov teeb meem no tsis txaus cov tshuaj (enzyme) hu ua galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Lub cev xav tau cov enzyme no los ua myelin. Myelin puag ncig thiab tiv thaiv cov leeg. Yog tsis muaj lub enzyme no, myelin tawg, lub hlwb tuag, thiab cov leeg hauv lub hlwb thiab lwm qhov chaw hauv lub cev tsis ua haujlwm zoo.

Kab mob Krabbe tuaj yeem tsim kho ntawm ntau lub hnub nyoog:

• Cov kab mob Krabbe thaum ntxov pom tshwm sim hauv thawj lub hlis. Feem ntau cov menyuam yaus uas muaj tus kabmob no tuag ua ntej lawv muaj hnub nyoog 2 xyoos.
• Pib mob Krabbe pib mob thaum menyuam yaus lossis hnub nyoog tiav hluas.

Kab mob Krabbe yog tau txais rau, uas txhais tau tias nws kis dhau los ntawm cov tsev neeg. Yog tias ob leeg niam txiv nqa daim ntawv theej tsis ua haujlwm ntsig txog tus mob no, txhua tus ntawm lawv cov menyuam muaj feem 25% (1 ntawm 4) tus kabmob yuav pib txhim kho tus kabmob. Nws yog ib qho kev tsis sib haum xeeb ntawm tus kheej.

Tus mob no muaj tsawg heev. Nws yog feem ntau ntawm cov neeg ntawm Scandinavian qhovntsej thiaj tsis mob.

Cov tsos mob ntawm tus pib mob Krabbe thaum ntxov yog:

• Hloov cov leeg nqaij los ntawm muag ntaws rau txhav
• Hnov tsis hnov ​​lus uas ua rau neeg lag ntseg lag ntseg
• Ua tsis tiav
• Noj pub nyuaj
• Kev tsis hnov ​​tsw thiab rhiab heev rau cov suab nrov nrov
• Muaj mob chua leeg heev (tej zaum yuav pib thaum tseem hluas)
• Kev npaj tsis muaj kev kub taub hau
• Lub zeem muag tsis pom kev uas ua rau kev dig muag
• Ntuav

Nrog rau qhov pib mob pib sai sai ntawm Krabbe, teeb meem tsis pom kev tuaj yeem pom ua ntej, tom qab taug kev nyuaj thiab taug cov leeg. Cov tsos mob txawv ntawm ib tug neeg mus rau lwm tus. Lwm cov tsos mob kuj tseem yuav tshwm sim.

Tus kws kho mob yuav kuaj ib ce thiab nug txog cov tsos mob.

Kev ntsuam xyuas uas yuav ua tau muaj xws li:

• Kev kuaj ntshav los saib rau qib galactosylceramidase hauv cov qe ntshav dawb
• CSF tag nrho cov protein - kuaj ntshav protein ntau npaum li cas hauv cerebrospinal kua (CSF)
• Kev tshuaj ntsuam caj ces rau GALC cov xeeb ntxwv tsis xws luag
• MRI ntawm lub taub hau
• Lub paj conduction tshaj tawm

Tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau Krabbe.

Qee tus neeg tau hloov hlwb pob txha thaum ntxov ntawm tus kab mob, tab sis cov kev kho no muaj kev pheej hmoo.

Cov peev txheej no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv qhia ntxiv txog tus kab mob Krabbe:

• Koom Haum Koom Tes rau Cov Kab Mob Tsis Txaus - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Hauv Tsev Hais Txog - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Qhov tshwm sim yog qhov zoo yuav yog neeg pluag. Qhov nruab nrab, cov menyuam mos uas pib mob Krabbe thaum ntxov yuav tuag ua ntej muaj hnub nyoog 2. Cov neeg uas muaj tus kabmob no lub hnub nyoog tom qab tau tuag mus ua neeg laus nrog cov kab mob hauv lub hlwb.

Tus kab mob no ua rau lub hauv nruab nrab cov hlab ntsha tsis zoo. Nws tuaj yeem ua rau:

• Dig muag
• Cov lag ntseg
• Cov teeb meem hnyav nrog cov leeg leeg mob

Tus kab mob yog feem ntau tuag taus.

Hu rau koj tus kws kho mob yog tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm qhov tsis zoo no. Mus rau chav kho mob ti tes ti taw hauv tsev kho mob lossis hu rau koj tus lej kub ceev hauv nroog (xws li 911) yog tias muaj cov tsos mob hauv qab no:

• Qaug dab peg
• Tsis nco qab
• Kev Txom Txaj Ncaj Tsis Zoo

Kev tawm tswv yim rau caj ces tau raug pom zoo rau cov neeg uas muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob Krabbe uas tau xav muaj menyuam.

Kev kuaj ntshav tuaj yeem ua kom pom seb koj puas nqa tus gene rau Krabbe kab mob.

Kev kuaj cev xeeb tub (amniocentesis lossis chorionic villus sampling) tuaj yeem ua tiav los ntsuas tus menyuam loj hlob rau qhov mob no.

Gliboid cell leukodystrophy; Galactosylcerebrosidase tsis muaj peev xwm; Galactosylceramidase tsis muaj peev xwm

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