Cov leeg nqaij pob txha txha nqaj qaum

Kev mob hlwb ntawm cov leeg pob txha caj qaum (SMA) yog ib pab pawg muaj kev cuam tshuam ntawm cov leeg hlwb (lub cev muaj zog). Cov kev tsis zoo no tau dhau ntawm cov tsev neeg (cov neeg muaj keeb kwm) thiab tuaj yeem tshwm sim rau txhua theem ntawm lub neej. Kev cuam tshuam ua rau cov leeg tsis muaj zog thiab atrophy.

SMA yog kev sib sau ntawm cov kabmob sib txawv ntawm cov leeg. Caws ua ke, nws yog qhov thib ob ua rau tus kab mob rau cov hlwb tsis muaj zog, tom qab Duchenne cov leeg mob.

Feem ntau, ib tus neeg yuav tsum tau txais cov roj ntsha tsis raug cai los ntawm leej niam thiab leej txiv kom raug cuam tshuam. Daim foos hnyav dua yog SMA hom I, tseem hu ua Werdnig-Hoffman kab mob. Cov menyuam mos uas muaj SMA hom II muaj cov tsos mob hnyav dua lub sijhawm thaum yau, tab sis lawv tau qaug zog nrog lub sijhawm. SMA hom III yog ib hom mob uas tsis hnyav dua.

Tsawg zaus, SMA pib thaum muaj neeg laus. Nov yog daim ntawv me tshaj plaws ntawm tus kabmob.

Tsev neeg keeb kwm ntawm SMA hauv ib tus neeg hauv tsev neeg tam sim ntawd (xws li kwv tij / nus / muam) yog qhov muaj kev pheej hmoo rau txhua yam kev cuam tshuam.

Cov tsos mob ntawm SMA yog:

• Cov menyuam mos liab uas muaj SMA hom Kuv yug los nrog lub suab me me, cov leeg tsis muaj zog, thiab teeb meem pub mis thiab ua pa.
• Nrog rau SMA hom II, cov tsos mob yuav tsis tshwm sim txog hnub nyoog 6 lub hlis txog 2 xyoos.
• Hom III SMA yog ib tus mob hnyav uas tshwm sim thaum yau los yog tiav hluas thiab qeeb qeeb zuj zus.
• Hom IV tseem mos me dua, nrog qhov tsis muaj zog pib los ntawm kev laus.

Feem ntau, qhov tsis muaj zog yog xub paub txog hauv lub xub pwg thiab txhais ceg cov leeg. Tsis muaj zog zuj zus lub sij hawm thiab thaum kawg ua rau hnyav.

Cov tsos mob hauv tus menyuam mos:

• Ua tsis taus pa ua pa nrog txog siav thiab ua pa ua pa, uas ua rau tsis muaj pa oxygen
• Pub zaub mov nyuaj (zaub mov yuav nkag rau hauv txoj hlab pa taws dua li lub plab)
• Floppy me nyuam mos (cov leeg tsis zoo)
• Tsis muaj taub hau tswj
• Lub zog me me
• Tsis muaj zog zuj zus

Cov tsos mob hauv tus menyuam:

• Ntau zaus, ua pa nyuaj zuj zus ntxiv
• Hais lus Nasal
• Tus cwj pwm tsis zoo

Nrog SMA, cov leeg ntshav uas tswj hwm qhov kev hnov ​​(lub paj hlwb) tsis cuam tshuam. Yog li, tus neeg muaj tus mob yuav hnov ​​tau ntau yam.

Tus kws saib xyuas kev noj qab haus huv yuav ua tib zoo keeb kwm thiab ua lub hlwb / lub paj hlwb (leeg hlwb) tshuaj xyuas kom paub seb puas muaj:

• Tsev neeg keeb kwm ntawm tus mob neuromuscular
• Floppy (flaccid) cov leeg
• Tsis sib sib zog nqus leeg caj dab reflexes
• Sib tw ntawm tus nplaig nqaij

Kev ntsuam xyuas uas yuav raug txiav txim suav nrog:

• Aldolaseblood kev xeem
• Erythrocyte tus nqi txo qis (ESR)
• Creatine phosphate kinase kev kuaj ntshav
• Kev kuaj DNA kom paub meej txog kev kuaj mob
• Electromyography (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI ntawm lub paj hlwb, nqaj qaum, thiab txha caj qaum
• Nqaij xyoob
• Kev soj ntsuam leeg
• Amino acid kuaj ntshav
  
• Kev ntsuas ntshav ntawm cov thyroid-stimulating hormone (TSH)

Tsis muaj kev kho los kho yam tsis muaj zog vim tus mob. Kev pab tu menyuam yog qhov tseem ceeb. Cov pa ua pa nyuab kuj tshwm sim rau hauv ntau cov ntawv hnyav dua ntawm SMA. Txhawm rau pab ua pa, ib qho khoom siv lossis tshuab hu ua lub tshuab cua ua pa yuav tsum muaj.

Cov neeg nrog SMA kuj yuav tsum tau saib xyuas kom daig caj dab. Qhov no vim tias cov leeg tswj fwm tswj kev nqos tsis muaj zog.

Kev tawm dag zog lub cev yog ib qho tseem ceeb los tiv thaiv kev mob plab ntawm cov leeg thiab cov leeg pob txha thiab muaj qhov txawv txav ntawm pob txha nraub qaum (scoliosis). Tej zaum yuav tsum tau tseev kom muaj. Kev phais mob tuaj yeem xav kho txhawm pob txha pob txha, xws li scoliosis.

Ob txoj kev nyuam qhuav pom zoo kho rau SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) thiab nusinersen (Spinraza). Cov tshuaj no yog siv los kho qee hom SMA. Tham nrog koj tus kws kho mob saib seb cov tshuaj no puas zoo rau koj lossis koj tus menyuam.

Cov menyuam yaus uas muaj hom SMA Kuv tsis tshua nyob ntev dua li 2 mus rau 3 xyoos vim muaj teebmeem kev ua pa thiab mob kis. Ciaj sia nyob lub sijhawm nrog hom II yog ntev dua, tab sis tus kabmob tua ntau tus neeg uas raug cuam tshuam thaum lawv tseem yog menyuam yaus.

Cov menyuam yaus uas muaj hom mob III yuav muaj sia nyob thaum lawv tiav nkauj tiav nraug. Tab sis, cov neeg uas muaj txhua hom mob muaj qhov ua tsis muaj zog thiab ua kom zoo dua qub uas yog dhau sijhawm. Cov neeg loj uas tau tsim SMA feem ntau muaj qhov kev cia siab nyob ntev.

Lwm yam teeb meem uas yuav tshwm sim los ntawm SMA suav nrog:

• Aspiration (khoom noj thiab dej haus nkag rau hauv lub ntsws, ua rau mob ntsws)
• Kev cuam tshuam ntawm cov leeg thiab cov leeg pob tw
• Lub plawv tsis ua hauj lwm
• Tus Mob Scoliosis

Hu rau koj tus kws khomob yog koj tus menyuam:

• Lub zog tsis muaj zog
• Tsim kho lwm yam tsos mob ntawm SMA
• Muaj teeb meem noj

Kev ua pa nyuaj tuaj yeem dhau los ua xwm txheej ceev.

Kev qhuab ntuas caj yog pom zoo rau cov neeg uas muaj keeb kwm tsev neeg ntawm SMA uas xav muaj menyuam.

Tus kab mob Werdnig-Hoffmann; Kugelberg-Welander tus kab mob

• Sab nqaij tawv ntawm xub ntiag
• Tus Mob Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Kev tsis sib haum ntawm sab thiab qis lub cev muaj zog. Hauv: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology nyob rau hauv Kev Soj NtsuamCov. 7 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.

Haliloglu G. Cov leeg nqaij pob txha txha caj qaum. Hauv: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 630.2.

NiH Genetics Lub Chaw Haujlwm Hauv Tsev Hauv lub vev xaib. Cov leeg nqaij pob txha txha nqaj qaum. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Hloov kho thaum Lub Kaum Hlis 15, 2019. Nkag mus Lub Kaum Ib Hlis 5, 2019.