Marfan mob siab

Marfan syndrome yog kev tsis sib haum ntawm cov nqaij mos sib txuas. Nov yog cov ntaub so ntswg uas ntxiv dag zog rau lub cev cov qauv.

Kev tsis sib haum xeeb ntawm cov nqaij mos txuas cuam tshuam rau cov pob txha pob txha, mob plawv, qhov muag, thiab tawv nqaij.

Marfan syndrome tshwm sim los ntawm kev tsis xws hauv ib lub npe hu ua fibrillin-1. Fibrillin-1 plays lub luag haujlwm tseem ceeb raws li lub tsev thaiv rau cov ntaub so ntswg hauv lub cev.

Cov xeeb ntxwv cov noob kuj tseem ua rau cov pob txha ntev hauv lub cev loj hlob ntau dhau. Cov neeg muaj tus kabmob no muaj lub siab thiab ua kom caj npab ntev thiab txhais ceg. Yuav ua li cas no overgrowth tshwm sim yog tsis to taub zoo.

Lwm qhov chaw ntawm lub cev uas cuam tshuam muaj xws li:

• Lub ntsws cov hlab ntsws (tej zaum yuav muaj qhov pneumothorax, hauv huab cua tuaj yeem khiav tawm ntawm lub ntsws mus rau hauv lub hauv siab thiab tshem tawm lub ntsws)
• Lub aorta, lub hlab ntsha tseem ceeb uas nqa ntshav los ntawm lub plawv mus rau lub cev yuav ncab lossis qaug zog (hu ua aortic dilation lossis aortic aneurysm)
• Lub plawv ntsuas
• Qhov muag, ua rau mob cataracts thiab lwm yam teeb meem (xws li tshem tawm cov lo ntsiab muag)
• Cov tawv nqaij
• Daim ntaub npog tus txha caj qaum
• Cov pob qij txha

Feem ntau, Marfan syndrome tau dhau los ntawm cov tsev neeg (tau txais los). Txawm li cas los xij, txog 30% ntawm cov neeg tsis muaj keeb kwm tsev neeg, uas yog hu ua "sporadic." Hauv kev kis mob, cov tsos mob ntseeg tau los ntawm kev hloov pauv tshiab noob.

Cov neeg uas muaj Marfan syndrome feem ntau siab nrog ntev, nyias caj npab thiab txhais ceg thiab kab laug sab zoo li ntiv tes (hu ua arachnodactyly). Qhov ntev ntawm caj npab yog ntau dua qhov siab thaum caj npab nthuav tawm.

Lwm cov tsos mob muaj xws li:

• Lub hauv siab uas xaws hauv lossis tawm sab nraud, hu ua funnel hauv siab (pectus excavatum) lossis mis nquab (pectus carinatum)
• Tiaj taw
• Siab arched palate thiab tuab heev cov hniav
• Kev Hypotonia
• Pob qij txha uas hloov tau yooj yim (tab sis lub luj tshib tuaj yeem tsis hloov tau)
• Kev kawm tsis taus
• Kev txav ntawm lub lens ntawm lub qhov muag los ntawm nws txoj hauj lwm qub (tsiv chaw)
• Nearsightedness
• Cov me hauv qab ntawm lub puab tsaig (micrognathia)
• Spine uas nkhaus mus rau ib sab (scoliosis)
• Nyias, lub ntsej muag nqaim

Coob leej neeg uas muaj tus mob Marfan mob yuav muaj mob leeg thiab mob txha.

Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas lub cev. Cov pob qij txha yuav txav mus los los ntau dua qhov qub. Kuj tseem yuav muaj cov cim qhia ntawm:

• Aneurysm
• Lub ntsws ntsws tawg
• Teeb meem lub plawv dhia

Qhov kuaj xyuas qhov muag yuav pom:

• Kev tsis zoo ntawm lub lens lossis pob zeb
• Retinal kev ua haujlwm
• Cov teeb meem tsis pom kev

Cov kev xeem hauv qab no tuaj yeem ua:

• Echocardiogram
• Kev hloov pauv Fibrillin-1 (qee tus neeg)

Ib qho echocardiogram lossis lwm qhov kev sim yuav tsum ua txhua txhua xyoo los saib lub hauv paus ntawm aorta thiab tejzaum lub plawv tso ntshav.

Cov teeb meem tsis pom kev yuav tsum tau kho thaum ua tau.

Saib xyuas ntawm pob txha caj qaum, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau xyoo hluas.

Cov tshuaj txhawm rau kom lub plawv dhia qis thiab txo cov ntshav siab tuaj yeem pab tiv thaiv kev ntxhov siab ntawm aorta. Txhawm rau kom tsis txhob raug mob ntawm aorta, cov neeg uas muaj qhov xwm txheej yuav tsum tau hloov kho lawv cov haujlwm. Qee tus neeg yuav xav tau kev phais mob los hloov lub hauv paus aortic thiab valve.

Cov poj niam cev xeeb tub nrog cov kab mob Marfan yuav tsum tau saib xyuas kom zoo vim tias qhov kev ntxhov siab nce ntxiv ntawm lub siab thiab aorta.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Cov teeb meem ntsig txog lub plawv yuav ua rau lub neej luv luv ntawm cov neeg muaj tus kab mob no. Txawm li cas los xij, ntau tus neeg nyob rau hauv lawv cov 60 thiab ntau dua. Kev saib xyuas zoo thiab phais mob yuav txuas ntxiv lub sijhawm ua haujlwm.

Teeb meem yuav suav nrog:

• Aortic regurgitation
• Aortic tawg
• Cov kab mob endocarditis
• Kev nthuav dav aortic aneurysm
• Kev nthuav dav ntawm lub hauv paus ntawm aorta
• Lub plawv tsis ua hauj lwm
• Mitral valve prolapse
• Tus Mob Scoliosis
• Cov teeb meem tsis pom kev

Cov khub niam txiv uas muaj tus mob no thiab tab tom npaj yuav muaj menyuam tej zaum yuav xav nrog tus kws sab laj tswv yim caj ceg tham ua ntej yuav pib tsev neeg.

Kev tiv thaiv tus kheej hloov noob tshiab uas ua rau Marfan (tsawg dua li ib feem peb ntawm cov neeg mob) tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Yog tias koj muaj Marfan syndrome, mus ntsib koj tus kws kho mob tsawg kawg ib xyoos ib zaug.

Aortic aneurysm - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan mob siab

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan mob siab. Hauv: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Phau Ntawv ntawm PediatricsCov. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 722.

S Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kev qhia tshuaj rau caj ces tsis zoo thiab lub cev mob. Hauv: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli thiab Davis 'Atlas ntawm Kev Kuaj Mob Kuaj MobCov. 7 tus ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Pyeritz RE. Inherited kab mob ntawm cov nqaij mos. Hauv: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil TshuajCov. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 244.